Egészségügy | Endokrinológia » Dr. Halász Zita - Endokrinológiai betegségek gyermekkorban

Endokrinológiai betegségek a gyermekkorban Dr. Halász Zita egyetemi docens 2011. 02 21 Pajzsmirigybetegségek a gyermekkorban A pajzsmirigy méret, szerkezet és funkció • • • • • • • • • fizikális vizsgálat ultrahangvizsgálat (+Doppler) sefT4 (T4 ), TSH, fT3 (T3) antithyroglobulin AT, antiTPO antitest vizelet jód koncentráció aspirációs cytológia szcintigraphia TSI, TRAK secalcitonin, sethyreoglobulin (ritkán !!!) Az újszülöttkori hypothyreosis okai • Permanens primer hypothyreosis (1: 4000) -aplasia, hypoplasia 30% ectopiás pajzsmirigy 60% -thyroxin szintézis zavar 10% (TSH receptorcAMP rendszer defektus, jód felvétel , jód organizáció, dejodináció zavara, abnormis thyreoglobulin szintézis) • Szecunder hypothyreosis (1:100 000) -cerebrális középvonali fejlıdési rendellenességek -hypophysis aplasia-hypoplasia -szülési trauma Tranziens hypothyreosis okai anyai Graves-Basedow kór,

autoimmun thyreoiditis anyai thyreostaticus kezelés anyai jód hiány vagy anyai jód expositio koraszülöttség (éretlen hypophysispajzsmirigy tengely) A gyermekkori hypothyreosis okai Jódhiány Késın manifesztálódó thyroxin szintézis zavar Dekompenzálódó hypoplasiás/ectopiás pajzsmirigy Hashimoto thyreoiditis Centrális hypothyreosis Thyreoidectomia, thyreostaticus kezelés/jódizotóp kezelés Nyaki/cerebrális irradiáció Gyógyszerszedés (Diphedán, lithium, stb.) A gyermekkori szerzett hypothyreosis tünetei • • • • • • • testsúly gyarapodás „megvastagodott nyak” romló tanulmányi eredmény gyengeség anaemia, hypercholesterinaemia, "hepatopathia" növekedési zavar szexuális fejlıdés zavara A gyermekkori hpyerthyreosis okai • • • • • Graves-Basedow kór Thyreoiditis elsı szakasza Toxicus adenoma Iatrogén hyperthyreosis Jódbasedow Pajzsmirigy carcinoma a gyermekkorban Szövettani felosztás

(elsısorban jól differenciált tumor) papillaris cc. (kevert papillárisfolliculáris): 66-72% folliculáris cc: 25% medullaris cc: 10% A nemi differenciálódás zavarai A nemi fejlıdés zavara (DSD) Interszex állapot 46,XY DSD Férfi pseudohemaphrodismus Elégtelenül virilizált XY férfi Elégtelenül masculanizált XY férfi 46,XX DSD Nıi pseudohemaphrodismus Fokozottan virilizált XX nı Masculanizált XX nı Ovotesticularis DSD Valódi hermaphrodita 46,XX testicularis DSD XX férfi vagy a XX nemi kromoszómákkal ellentétes nem 46, XY teljes gonad dysgenesis XY nemi kromoszómákkal ellentétes nem Prader féle stádium beosztás A szteroid bioszintézis vázlata A CAH 21-hidroxiláz defektus klinikai formái klasszikus 21-hidroxiláz defektus (classic form) • sóvesztı CAH (salt wasting, SW) • egyszerő, nem sóvesztı, virilizáló CAH (simple virilizing form, SV vagy nonsalt wasting form, NSW) nem-klasszikus 21-hidroxiláz

defektus (nonclassic form, NC,) • késın manifesztálódó CAH (late onset CAH, LO) • rejtett, aszimptomatikus (cryptogén CAH) Klasszikus CAH-sóvesztı forma Klinikai tünet -elégtelen súlygyarapodás, testsúlycsökkenés -hányás -súlyos dehidráció -shock -hyponatraemia (szérum Na < 130mmol/l) -hyperkalaemia (szérum K> 5,5 mmol/l) -metabolikus acidosis -46,XX kariotípus esetén átmenetei, vagy fiúra jellemzı külsı genitalia, 46,XX DSD CAH, 21-hidroxiláz defektus sóvesztı forma Jellemzı laboratóriumi vizsgálati eredmények -emelkedett szérum 17OH-progeszteron -ACTH stimulációt követı emelkedett 17OH-progeszteron válasz -emelkedett DHEAS -csökkent szérum kortizol -emelkedett plazma ACTH -normál vagy csökkent szérum aldoszteron -normál vagy emelkedett PRA Jellegzetes vizelet szteroid profil Kezelés • sópótlás • glüko és mineralokortikoid pótlás • szükség esetén genitoplasztika . Egyszerő, nem sóvesztı,

virilizáló CAH (simple virilizing form, SV) Klinikai tünet -46,XX karyotípus esetén átmeneti, vagy fiúra jellemzı külsı genitalia, 46,XX DSD (disorder of sexual development) -életkorhoz képest felgyorsult növekedés -gyorsult csontérés, elırehaladt csontkor - korai szeméremszırzet és/vagy hónaljszırzet fejlıdés 11β-hidroxiláz defektus (P450c11βdefektus) A congenitalis adrenalis hyperplasia kevesebb mint 5%-át jelentı enzimdefektus incidenciája: 1:100000. Az enzim a 11-dezoxikortizol kortizol és 11-DOCkortikoszteron átalakulást katalizálja. A kórképet csökkent glükokortikoid, fokozott mineralokortikoid és androgén szekréció jellemzi. -46,XX-DSD, adrenarche-pubarche praecox -46,XY, megszületéskor ép külsı genitalia, adrenarchepubarche praecox -hypertensio -hyperkalaemia (kisgyermekkortól) 11β-hidroxiláz defektus (P450c11βdefektus) Jellemzı laboratóriumi vizsgálati eredmények -csökkent glükokortikoid szint -mérsékelten

emelkedett 17OH-progeszteron szint -emelkedett DOC, emelkedett 11-dezoxikortizol -emelkedett androgén szint -jellegzetes vizelet szteroid profil Kezelés Glükokortikoid pótlás (+vérnyomás csokkentés) K.N (1990) • két hetes korban jobb oldali lágyéksérv mőtét • mater szerint genetikai vizsgálat: 46,XX (?) • 13 évesen elviselhetetlenné vált, görcsös hasi fájdalom jobb oldali gonád jelentısen megnagyobbodott, tumoros küllemő, • szövettani vizsgálat: choriocarcinomával társult gonadoblastoma Köszönöm a figyelmet!