Egészségügy | Gyermekgyógyászat » Dr. Fekete György - Williams-Beuren syndroma

Williams - Beuren syndroma Dr. Fekete György Semmelweis Egyetem, II. Sz Gyermekgyógyászati Klinika K.M leány gyermek Szül.idő: 2009 02 28 Klinikai vizsgálat: 2010 08 23 Presentatiós tünetek: • A somaticus és psychomotoros fejlődés elmaradása • Izomhypotonia • Craniofacialis dysmorphia • Supravalvularis aorta stenosis • Egészséges szülők első gyermeke • Anya 24 éves, apa 27 éves volt a kislány születésekor • Szül. súly: 2640 g, hossz: 45 cm, 39 gest héten, per vias naturales született, Apgar: 10/10 Semmelweis Egyetem, II. Sz Gyermekgyógyászati Klinika Semmelweis Egyetem, II. Sz Gyermekgyógyászati Klinika Williams- Beuren syndroma Gyakoriság 1 : 8000 • 7q11.23 hemizygota mikrodeléció • Elasztin gén és a szomszédos régiók deléciója • GTF2IRD1 (General transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1) • GTF2I (General transcription factor II-I) • Genetikai vizsgálati módszerek: - FISH -

Molekuláris genetikai elemzés Semmelweis Egyetem, II. Sz Gyermekgyógyászati Klinika Semmelweis Egyetem, II. Sz Gyermekgyógyászati Klinika Tünetek • • • • • • • • • Alacsony születési súly Növekedésbeli elmaradás Megkésett mozgás fejlődés Izom hypotonia Craniofacialis dysmorphia: vastag szemöldök, epicanthus, hosszú philtrum , besüppedt orrgyök, előrenéző orrnyílások, vaskos ajkak („manó” arc) Hypodontia, microdontia Supravalvularis aorta stenosis Idegi halláscsökkenés Csillag mintázatú iris („csillag szeműek”), kék / zöld iris Semmelweis Egyetem, II. Sz Gyermekgyógyászati Klinika Tünetek • • • • • • • • • A. pulmonalis stenosis Hypertensio Hangszalag paralysis, rekedt hang Hernia inguinalis Chronicus obstipatio, diverticulosis Vese fejl. rendellenességek Kyphoscoliosis, izületi panaszok Mentalis retardatio Laboratóriumi tünet: hypercalcaemia • • Barátságos, nagyon kedves,

extrovertált személyiség („cocktail party personality”) Gazdag szókincs Jó zenei érzék, kitűnő arcmemória és hosszú távú memória Semmelweis Egyetem, II. Sz Gyermekgyógyászati Klinika Semmelweis Egyetem, II. Sz Gyermekgyógyászati Klinika Williams syndroma-7q11.23 microdeléció Semmelweis Egyetem, II. Sz Gyermekgyógyászati Klinika J.CP Williams kardiológus, Auckland, Új-Zéland, 1930? - ? Közlemény: 1961 • Alois J. Beuren kardiológus, Göttingen, 1919-1984 Semmelweis Egyetem, II. Sz Gyermekgyógyászati Klinika Genetikai tanácsadás • • • • • Várható tünetek közlése Prognózis Családfa elemzés Gondozás és fejlesztés lehetőségei Támogató közösség: Magyar Williams Szindróma Társaság (http://www.williamsngohu) Semmelweis Egyetem, II. Sz Gyermekgyógyászati Klinika