Medical knowledge | Reumatology » Az NDC, overlap szindrómák és a kevert kötőszöveti betegség

Az NDC, overlap szindrómák és a kevert kötőszöveti betegség Differenciál diagnosztikai problémák NDC-ben Mo. Raynaud Primer - Szekunder - Szerológiai pozitivitások Kapilláris mikroszkóp NDC-s kórállapotok kimenetele Definitív autoimmun betegségbe mehet át Megmarad az észlelt stádiumban A tünetek megszűnnek Gondozás és kezelés szükséges Klinikai tünetek értékelése az autoimmun betegségek előfázisában Polyarthralgia/polyarthritis Bakteriális fertőzés (Bang, Widal, Yersinia, Chlamydia) Degeneratív elváltozások Genetikus háttér - HLA - B27 Hypergammaglobulinaemia (purpura, izületi fájdalom) Kizárandó szervi ok (pl. cholangitis) Megmarad ezen a szinten Lymphomába kifutás Poliszisztémás autoimmun betegség Differenciál diagnosztikai nehézségek NDC-ben Autoantitest pozitivitás nem megfelelő értékelése - túlértékelése - autoimmun betegség felfedezésének elmulasztása Autoantitest jelenléte betegség nélkül

átmeneti szerológiai pozitivitás tartós szerológiai pozitivitás Tisztázandó mi idézhette elő: természetes autoantitest vírus, gyógyszer Differenciál diagnosztikai nehézségek NDC-ben • Ismert okok kizárása • Ismételt tüneti jelentkezés • Újabb tünetek fellépése • Családi anamnézis • Immunológiai vizsgálatok pozitivitása • Steroid kezelésre való reagálás Klinikai tünetek értékelése az autoimmun betegségek előfázisában Raynaud jelenség Primer Secunder - Szerológiai eltérés Kapilláris mikroszkóp Alsó végtagi Raynaud jelenség autoimmun betegségre gyanús! Ismétlődő serositisek Pericarditis Pleuritis Lehetséges okok kizárása Poliszisztémás autoimmun betegség bevezetése is lehet (anti-ANA, LE sejt, anti-RNP) NDC- kórállapot, felmerül poliszisztémás autoimmun betegség gyanúja, annak pontos természetét, elkülönült voltát nem tudjuk igazolni. Immunológiai abnormitás Genetikus háttér+ NDC

Klinikai tünet SLE MCTD Ss PSS A polisztisztémás autoimmun betegségek előfázisában fellépő tünetek • Raynaud jelenség • Polyarthralgia/polyarthriti s • Keratoconjunctivitis sicca • Myalgia • Erythema • Pleuritis/pericarditis • Vasculitis • Nyirokcsomó nagyobbodás • We fokozódás • Reumatoid faktor • ANA pozitivitás Overlap szindróma: két vagy több definitív autoimmun betegség társulása • Poliszisztémás + poliszisztémás • Poliszisztémás + organspecifikus autoimmun pajzsmirigy betegség anaemia perniciosa • SLE + Sjögren sy. • RA + Sjögren sy. • PSS + DM • PSS + PM • MCTD + Sjögren sy. • SLE + thyreoiditis Mi az MCTD? • Sajátos klinikai tünetegyüttes • Típusos autoantitest (anti-U1-RNP) • Genetikus predispositio (HLA-DR2, HLA-DR4) • MCTD prevalenciája: 10/100.000 • Nő/férfi arány 9:1 Terápia • 1 mg/kg/nap Prednisolon legalább 6 hétig • 500-1000 mg Cyclophosphamide iv. -3

hetente Össz dózis: 3-6 g • 7,5-10 mg/hét per os Methotrexát • Cyclosporin-A • NSAID • Trental 800 mg/nap • ACE gátló • Ca csatorna blokkolók Kevert kötőszöveti betegség (mixed connective tissue disease-MCTD) SLE, RA, PSS, PM egy-egy jellegzetes tünetét hordozza Nuklearis ribonukleoprotein (RNP) elleni autoantitest Nő /férfi: 8 / 1 Betegség kezdete: 5 és 80 év között Klinikai tünetek MCTD-ben I. • • • • • Arthritis: 2/3 hasonló az RA-hoz Raynaud jelenség Kézhát- ujjduzzanat Myositis: proximalis myopathia Légzőszervi eltérések: (pneumonitis, alveolitis, pulmonalis hypertensio) • Nyelőcső motilitászavar Klinikai tünetek MCTD-ben II. • Bőrtünetek: teleangiectasia, hyperhypopigmentáció, fényérzékenység • Serositisek: pericarditis • Vese: focalis nephritis, diffus membranosus GN • Glomerulus BM: IgG, C3, C4 depozitumok • Idegrendszeri eltérések: fejfájás, látászavar, cerebralis infarctus •

Asepticus meningitis Laboratóriumi, immunszerológiai eltérések MCTD-ben • • • • • • Gyorsult We érték Leukopenia (2000/mm3) Thrombocytopenia (50.000 /mm3) Hypergammaglobulinaemia RF titer emelkedés CK enzimszint emelkedés • ANA-granularis IF, magas titerben pozitív • U1- RNP elleni autoantitest