Kémia | Biokémia » Általános genomika rövid kérdések és válaszok

Genomika Tételsor 2007/2008 Általános genomika 1. Mi az a genom?-Egy diploid sejt teljes haploid DNS tartalma. 2. Mivel foglalkozik a genomika?-A genom működésének, szerkezetének kölcsönhatásainak vizsgálata, ezek metódusai. 3. Mivel foglalkozik az orvosi genomika?-Hogyan befolyásolja a genom a különböző betegségekre való hajlamot, hogyan akadályozhatjuk meg a genomon keresztül egyes betegségek kialakulását, milyen gének vesznek részt adott fenotípus kialakításában, mi a genom-környezet kölcsönhatás szerepe a betegségek kialakulásában. 4. Melyik szervezet koordinálta a nemzetközi Humán Genom Projektet? - HUGO 5. Mondjon néhányat a Humán Genom Projekt fő céljai közül! - Azonosítani a kb 100 000 gént a humán genomban, meghatározni a humán genomot felépítő 3 milliárd bázist, nyilvános adatbázisok és szoftverek, etikai problémák tisztázása, magánszektor bevonása 6. Mi annak a cégnek a neve, amely 1998-ban kezdte meg a

humán genom szekvenálását?- Celera 7. Mennyibe kerül jelenleg kb. egy ember genomjának megszekvenálása? – 1-2 mill USD 8. Kiket szekvenáltak meg? -2 férfit és 3 nőt(1 afrikai, 1 kínai, 1 spanyol-mexikói, 2 kaukázusi)-21 donorból kiválasztva. Szempont volt a diverzitás. 9. Mekkora kb. a humán genom mérete?-3,2 Gb, ebből 2,95 Gb eukromatikus 10. Hány fehérjét kódoló gént tartalmaz körülbelül a humán genom?-22000-30000-t 11. Hány százaléka körülbelül a fehérjekódoló rész a teljes genomnak?-1,1-1,4%-a 12. Melyik a legnagyobb humán gén? -A Dystrophin (2,4 Mb) 13. Melyik fehérjének van a leghosszabb kódoló szekvenciája?- Titin(17106bp) 14. Melyik kromoszómán legnagyobb a génsűrűség?- A 19-esen (26,8 Mb) 15. Melyik a leggénszegényebb kromoszóma?- 4,13,18, X,Y 16. Mikor keletkezik a legtöbb öröklődő mutáció? – ffi meiózisban 17. Mit jelent az 1 cM?- Ebben az esetben 1% a rekombináció esélye meioziskor két locus

között-kb 1Mb 18. Mit nevezünk CpG szigeteknek?-27000-29000 bp hosszú c-g részek, gyakran a gének 5’ végén 19. Milyen szerepük lehetnek a CpG szigeteknek?- Metilálással inaktiválódnak- az imprintingben lehet szerepük 20. Hogy hívják a leggyakoribb ismétlődő szekvenciát?- Alu szekvencia (Short Interspersed Nuclear Element)- 1000000 kópia-a genom 10,6%-a 21. Mi az a Copy Number Variations (CNV)? 22. Átlagosan mennyire különbözik két ember egymástól genetikai szinten?- 1/1000-99,9% egyezik 23. Mit nevezünk pszeudogénnek?- Nem expresszálódó másolatok (inaktívak) 24. Hogyan keletkeznek a paralógok?-Génduplikációval létrejövő, intronmentes változatok(kb 50%-uk működik-97db) 25. Hol gyakoribb a polimorfizmus az intronban vagy az exonban? Az SNP sűrűség az intronokban a nagyobb 26. Mi az a junk DNS és mi a jelentősége? - nem kódoló fehérjerész, evolúciós jelentősége van, találhatóak benne pykonok (kódoló rész) 27. Mivel

foglalkozik a komparatív genomika?- A humán genomot hasonlítja össze alacsonyabb rendű állatok genomjával 28. Mik azok a konzervált genomrégiók, és mi a jelentőségük? - Ha 2 genomikai régió egymással teljesen megegyezik 2 egymástól már régen elvált fajban, akkor a régió szelekciós nyomás alatt van. Ha mutálódik, életképtelen 29. A humán genom kb hány százaléka tartalmaz ismétlődő szekvenciát? genom 12%-a 30. Mivel foglalkozik az epigenomika? Multifaktoriális betegségek 31. Mit nevezünk multifaktoriális betegségnek?- Olyan betegségek melyek néhány vagy sok gén és a környezeti hatások révén alakulnak ki. Hogyan bizonyíthatjuk egy betegség örökölhetőségét?- Összehasonlítjuk a családi halmozódást a populációs gyakorisággal 32. Miért fontos kutatni a multifaktoriális betegségek genomikai hátterét? - Majdnem minden betegség multifaktoriális, sok pénzt emészt fel a kezelésük. 33. Hogyan bizonyíthatjuk egy

betegség örökölhetőségét? - Lambda R érték= betegség esélye R rokonban osztva a teljes populációval 34. Mi lehet a hibája a λ R adatoknak?- A közös környezet 35. Hogyan szűrhetők ki az öröklődés vizsgálatakor a környezeti hatások?- Külön nevelt egypetéjű ikrekkel 36. Mi az a QT?- quantitative trait:Valamilyen számmal definiálható jellemező (vérnyomás) 37. Mik azok a discontinuous jellemzők?- Lehetnek QT-k: valamilyen betegség megléte vagy hiánya 38. Mi az a QTL?- QT locus: az adott jellemzővel együtt szegregáló locus 39. Milyen tényezők nehezítik meg a multifaktoriális betegségek vizsgálatát?- allél heterogenitás, lókusz heterogenitás, inkomplett penetrancia, 40. Mi az a genetikai heterogenitás?- Különböző allélkombinációk hasonló fenotípushoz vezetnek(allél hetgen) 41. Mi az a penetrancia?- %-ban megadott érték, mely megmutatja, hogy a mutációt hordozók hány százaléka beteg 42. Mi a fenokópia?- Kizárólag

környezeti hatások ugyanazt a klinikai képet eredményezik mint a genetikai háttér 43. Mi az a genetikai pleiotrópia?- Ugyanaz a mutáció a környezet hatására más képet eeredményez 44. Mondjon példákat arra, hogy miért nehéz egy multifaktoriális betegség fenotípusát meghatározni!- A különböző betegségek gyakran együtt fordulnak elő, más betegség jelentkezik ugyanolyan tünetekkel, az életkorral változhat a klinikai kép, a tünetek epizódokban jelentkeznek, nincs standard diagnózis. 45. Mivel foglalkozik a ’systems biology’? - Biológiai hálózatok modellezésével 46. Mondjon példát a betegségek fenotípusát befolyásoló környezeti faktorokra!- Svéd kutatások szerint a nagyszülők életmódja is befolyásolja unokáik betegségekre való hajlamát. Akik jól éltek, unokáik 4szer gyakrabban haltak meg 2 DM-ben 47. Mi az a takarékos gén hipotézis?- Bizonyos etnikumok hozzászoktak az éhezéshez 48. Mondjon példát a

multifaktoriális betegségek kialakulását/gyakoriságát magyarázó hipotézisekre!-Normális gének okozzák őket melyek rossz kombinációban fordulnak elő vagy rossz környezetbe kerültek. A régen hasznos gének(immun) ma már spontán gyulladásokat váltanak ki.(asztma) Multifaktoriális betegségek vizsgálati módszerei 49. Milyen módszereket lehet használni a multifaktoriális betegségek genomikai hátterének tisztázására? - Teljes genom asszociációs vizsgálattal, laborállatokkal, microarray-jel 50. Mi az a Hardy Weinberg eloszlás? - A genotípusok eloszlása egy random populációban(p²+2pq+q²) 51. Mi lehet az oka a Hardy Weinberg egyensúlytól való eltérésnek? - Sok rokon van a mintában, magasabb a homozigóták aránya 52. Mi az a haplotípus? - Együtt öröklődő,egymás melletti allélek 53. Mi az a linkage disequlibrium?- Két lókusz közel van egymáshoz, nem függetlenül öröklődnek, eltérés a HW-től 54. 1 Genomika Tételsor

2007/2008 55. 56. Mekkora lehet a rekombinációs hányad maximális értéke?- 0,5-ha a 2 lókusz másik kromoszómán van 57. Mi a 0 hipotézis kapcsoltsági analízisnél?- Hogy a 2 lókusz között nincs kapcsoltság 58. Mi az a LOD érték?- Annak az esélynek a lg-a, hogy a két lókusz genetikailag kapcsolt 59. Mi a kükönbség a parametrikus és a nemparametrikus LOD score analízis között? - parametrikus: monogénes, nem parametrikus LOD-score: multifaktoriálisra jellemző 60. Melyik a legelterjedtebb módszer a nemparametrikus LOD score vizsgálatnál?- ASP(analysis sib pairs): testvérpár vizsgálat 61. Mit jelent a „founder populáció” és mi az előnye kapcsoltsági vizsgálatoknál?- Kisszámú ősre visszavezethető populáció, mely genetikailag homogén, ritkábban elhelyezett markerekkel is találunk kapcsoltságot. 62. Mit jelenthet a jelölt gén polimorfizmusának vizsgálatakor az asszociáció?- Hogy az adott allél szignifikánsan gyakrabban fordul

elő együtt az adott fenotípussal, mint az várható. 63. Mik lehetnek a pozitív asszociáció okai SNP vizsgálatoknál?- Szelekciós előny, statisztikai hiba, populációs rétegződés, direkt hatás 64. Mi az a population admixture? - hozzákeveredés, a gének felhígulhatnak 65. Milyen módszert lehet használni, hogy asszociációs vizsgálatoknál a kontroll csoport összetétele ne befolyásolja nagyon az asszociációs vizsgálat eredményét?- Transmission disequillibrium test: Kiválaszt olyan szülőket, akik heterozigóták az adott betegséggel asszociáló M allélre , és azt vizsgálja, hányan adják át az M allélt. 66. Mi az a prospective és a retrospective vizsgálat? Mondjon példát! Prospektív: követik, hogy mi lesz (RR), retrospektív: betegség már megvan (OR) 67. Kockázatszámolásnál milyen értékeket használhatunk? - Kockázatszámolás: OR és RR értékeket használunk 68. Multifaktoriális betegségek vizsgálatakor hol használhatják az

SNP-ket?- A Short Tandem Repeat markerek (1-4 bp) esetén gyakran túl kis különbségek között kell különbséget tenni. Főleg jelölt gén asszociációs vizsgálatoknál 69. 70. 71. Mi az a jelölt régió asszociációs vizsgálat?- Kapcsoltság keresése maximális LOD-ot tartalmazó 2 marker között 72. 73. 74. 75. Mi az a teljes genom asszociációs vizsgálat? - SNP-k összehasonlítása egészségesben és betegben 76. Mi a hátránya a teljes genom asszociációs vizsgálatoknak? - hátránya: nagy adathalmaz 77. Milyen céget ismer, amelyik nagyteljesítményű genotipizáló berendezést forgalmaz, és kb mekkora ezek teljesítménye? genotipizáló berendezést forgalmazó cég: GenomeLab SNP-stream Genotyping, 800 000 genotípus/ nap 78. Mivel foglalkozik a HapMap project? - haplotípus térkép 79. 80. 81. 82. Milyen típusú genetikailag módosított állatmodelleket ismer?- Transzgenikus állatok: gének túlexpressziója, KO állatok: egyes gének kiütése,

RNSi-vel in vivo génmódosított állatok. 83. Mire lehet használni KO állatokat?- Olyan fenotípusok( betegségek) létrehozására melyek egyébként nem jellemzőek.(artherosclerosis egérben) 84. 85. Mi az a QTL analízis, hogyan végezhető el? - QT-t hordozót visszakeresztezi QT-t nem hordozóval kongenikus egérben (ami csak a hajlamosító régióban tér el) 86. Mit csinál a Mouse Phenome Project? - egereket állít elő kísérletekhez laborokba Asztma 87. Mi az allergia?- Immunológiai mechanizmus által indított túlérzékenységi reakció (IgE által és nem IgE által mediált) 88. Mi az atópia?- Egyéni vagy családi hajlam arra, hogy az egyén alacsony dózisú allergén ellen IgE-t termeljen (tünetek: asztma, rhinoconjuctivitis, ekcéma) 89. Mi az allergiás asztma?- Immunológiai mechanizmusok által mediált asztma 90. Mi jellemző az asztmára?- A kis légutak különféle triggerelő tényezőkre való gyulladása és beszűkülése (köhögés, mellkasi

fájdalom,fulladás) 91. Mi az a tisztaság hipotézis?- A nyugati társadalmakban nem hagyjuk, hogy Th1-es immunválasz kialakuljon- az egyensúly Th2 irányába tolódik. 92. Milyen sejtek játsszák az asztmában a legfontosabb szerepet?- A T sejtek Az asztma Th2-es betegség, T-sejt hiányos egéren nem lehet előidézni. 93. Mi az a légúti hiperreaktivitás?- Az asztma egyik jellemzője(AHR) Túlérzékenység különféle stimulusokra (légszennyezés, hideg levegő, allergének, fizikai munka) 94. Milyen szerepe van az IL-4-nek az asztmában?- Az IL-4 hatására differenciálódik a Th0 Th2-vé, átkapcsolja a B-sejteket IgE termelésre, mastocyta érés kofaktora és elősegíti az eozinofil infiltrációt is. 95. Milyen szerepe van az IgE-nek asztmában?- Aktiválja a hízósejteket és azonnali allergiás reakciót vált ki, de nem létfontosságú az asztmában. 96. Milyen tünetei vannak az IL-5 transzgenikus egereknek?- A tüdő epitélsejtjeiben magas az eozinofil

szám-súlyos allergiás reakció 97. Hogyan lehet légúti hiperreaktivitást kiváltani IL-4 KO egéren?- IL-4 vagy IL-5 beadásával(IgE-vel nem!) 98. Milyen jellemzői vannak az IL-13 KO egérnek allergén szenzitizálás és provokáció után?- Csökkent eozinofília, légúti gyulladás, AHR. 99. Hogyan lehet egéren humán asztmához hasonló tüneteket kiváltani?- Metakolin belélegeztetésével Előtte valami kamrába tették Szegény. 100. Melyik a Th2-es válaszban kulcsfontosságú transzkripciós faktor? - GATA-3 101. Mit okozott a T-bet kiütése egérben? - Krónikus asthmát 102. Melyik transzkripciós faktor szintje emelkedik meg az asztmások tüdejében?- GATA-3 génexpressziója nőtt meg 103. 104. Mit okozott a GATA-3 gátlása asztmás egér tüdejében?- Nem volt légúti eozinofilia, AHR és IgE válasz 105. Mi a hisztamin szerepe az allergiás megbetegedésekben?- A plazma hisztamin c-ja korrelál az asztma súlyosságával Simaizomkontrakció,

érpermeabilitás-változás, vazodilatáció (értágulat), mucus szekréció 106. 107. Milyen QT-kat lehet figyelni az asztmások genomszűrésénél?- bőrallergia teszt, IgE, eozinofil szám, AHR 2 Genomika Tételsor 2007/2008 108. Milyen, az asztmában jelentős gének vannak az 5q31-q33 kromoszómarégióban?- IL-4, IL-13 génjei (B sejtek átkapcsolása IgE termelésre, Th2 immunválasz) IL-5 (eotaxin termelés, eozinofil felszabadítás a csontvelőből), IL-9 (T-sejt, mastocyta proliferatio), TIM1 és TIM3 receptorok melyek befolyásolják a Th1 és Th2 sejtek kialakulását. 109. Milyen szerepe lehet a CD14-nek asztmában?- Bakteriális LPS kötő receptor, mely kötésével fiatal korban IL-12 termelést vált ki(Th1 –es immunválasz), hiánya Th2 felé billent. 110. Milyen, az allergiában fontos szerepet betöltő gének vannak a 6p213 kromoszómarégióban?- Az antigén prezentációt végző MHC molekulák génje- befolyásolja az immunválasz erősségét,

TNFα-gyulladási válasz közvetítője. 111. Hogyan okozhatnak emelkedett asztma hajlamot az IL-4R-ban található Ile75Val (I50V) és Glu576Arg polimorfimus?- A receptor erősebben köti meg az IL-4et és felerősödika jelátvitel. 112. Milyen szerepe lehet az MCP-1 -2518-as pozíciójában található A/G polimorfizmusnak asztmában?- a G alléllel magasabb MCP1 expresszió 113. Milyen módszerrel lehet ismeretlen „asztma géneket” beazonosítani? - ismeretlen asthma gént azonosíthatok pozícionális klónozással. 114. 1-es típusú cukorbetegség 115. Mi a cukorbetegség?- Olyan krónikus multifaktoriális betegség mely a megemelkedett vércukorszinten keresztül anyagcsere zavarokat okoz a só-víz, sav-bázis és fehérje-zsír háztartásban. 116. Hogyan oszthatjuk fel a cukorbetegségeket? -Inzulin dependens (fiatalkori) és nem inzulin dependens (időskori) DM 117. Mekkora körülbelül az 1DM előfordulása kaukázusi populációban?- 0,4% 118. Milyen szakaszai

vannak az 1DM-nek?- genetikai hajlam- triggerelő tényezők-immunológiai abnormalitások- betegség 119. Milyen mechanizmus okozza az 1DM-et?-Sejt mediált immunválasz (Th1) elpusztítja a ß-sejtek 80-90%-át 120. Milyen immunsejttípusok játszhatnak szerepet az 1DM-ben?- Direkt módon a CD8+, indirekt módon a CD4+ T-sejtek 121. Milyen autoantigének jelentősek 1DM-ben?- Glutaminsav- dekarboxiláz (GAD65), inzulin, Tirozin-foszfatáz 122. Mi az a molekuláris mimikri?- A Coxsackie 4B vírus szerkezete hasonlít a GAD65-re, ez autoimmun választ vált ki 123. Melyek a fontosabb környezeti tényezők 1DM-ben?-Pszichés stressz, alacsony anyai életkor, magas születési testsúly, D vitamin hiány, toxinok (rodenticidek-rágcsálóirtók), vírusok (Coxsackie), táplálkozási tényezők. 124. Hol van az a kromoszóma régió amely az 1DM családi halmozódásában a legfontosabb?- A 6os kromoszóma rövid karján( p213) 125. Melyik az a két haplotípus amelyik a legjobban

hajlamosít 1DM kialakulására?-DR3DQ2 és a DR4DQ8 126. Mondjon példát az 1DM kialakulásában szerepet játszó 6p213 pozícióban található génekre a HLA classII-ben található géneken kívül!- TNFα, limfotoxin, TAP1 és 2: a peptideket transzportálják az ER-ben az MHC 1-nek. 127. Mi jellemző az IDDM2-re?- A diabetesre fogékonyak csoportjából az IDDM2 locus kijelöl egy még fogékonyabb csoportot 128. Az IDDM5-ben található SUMO4 gén polimorfizmusa milyen mechanizmussal hajlamosít 1DM-re? - Met55Val mutáció, emelkedett NFKB-szint és IL-12----->erősebb Th1-típusú immunválasz----> emelkedett 1DM hajlam 129. Milyen jelölt gén van az IDDM12 régióban?- CTLA 4 gén: a T-sejt aktiváció downregulációjában fontos 130. Mondjon példát az 1DM-mel kapcsolatban bemutatott genomszűrésben kapott eredményekre!- Az IDDM1 és az IDDM2 között interakció van és igazolta a multilókusz hipotézist. 131. Milyen betegségekre hajlamosít a PTPN22

variánsa? - rheumatoid arthritis, 1DM 132. Az 1DM-mel kapcsolatban bemutatott QTL analízis során milyen állatokat használtak? Mi volt az állatok fenotípusa?- Non Obese Diabetic egereket, melyeknek alacsony volt a természetes ölő sejtszáma.(NKTc) 133. Az 1DM-mel kapcsolatban bemutatott QTL analízis során mi volt a QT?- Az NKT sejtszám 2-es típusú cukorbetegség 134. Milyen szakaszai vannak a 2DM kialakulásának?- Örökletes hajlam+ környezeti tényezők, inzulinrezisztencia, hipoinzulinémia, hiperglikémia 135. Nagyságrendileg hány 2DM-es beteg van a világon?- kb 160 millió 136. Milyen nem közvetlenül génekhez kapcsolható tényezők hajlamosítanak 2DM-re?- Túlsúly, táplálkozás, mozgáshiány, alacsony testsúllyal születetteknél gyakoribb 137. Mi utal a takarékos gének szerepére 2DM-ben?- Olyan etnikumoknál (Pima indiánok)fordul elő nagyon gyakran, akik a fehér ember megjelenésével többé nem éltek táplálékszűkös környezetben. 138. Mi

az az inzulin rezisztencia?- Célszövetek csökkent válasza a normális inzulinszintre 139. Mi az inzulin rezisztencia kialakulásának legfontosabb oka?-Obezitás 140. Hogyan növelhetik a zsírsejtek az inzulin rezisztenciát?- A zsírsavak gátolják a máj glükózfelvételét, növelik a kibocsátást Verseny az oxigénért. 141. Hol expresszálódik a resistin gén?- A resistint a zsírsejtek termelik 142. Milyen szerepe lehet a resistinnek az inzulin rezisztenciában?- A resistin semlegesítése reverzibilisen csökkenti a vér glükóz szintjét, adagolása rontja az inzulin érzékenységet. 143. A 2DM-nek kb hány százaléka monogénes eredetű?-5%-a 144. 145. Melyik a MODY2 génje és mi a szerepe?- A 7-es kromoszómán lévő glükokináz gén 146. Melyik gén mutációja a leggyakoribb oka a MODY-nak?- A 12- kromoszóma hosszú karjának HNF1α gén mutációja(MODY 3) 147. Mit befolyásolnak az eddig talált MODY gének?- Az inzulin szekréciót 148. A MODY géneken

kívül milyen mutáció okozhat közvetlenül 2DM-et?- Az inzulin és annak receptorának génjében történő mutációk, mitokondriális mutációk. 149. A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott genomszűrésben milyen szempontok alapján válogatták a betegeket?- A betegeknek legyen igazolt hiperglikémiájuk, Életkor a diagnóziskor:35-70 év 150. A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott jelölt gén asszociációs vizsgálatban milyen típusú géneket vizsgáltak?- Melyek befolyásolják a hasnyálmirigy funkcióját, a glükóz és a lipide metabolizmusát ,az inzulin hatását, az energia felvételt és leadást. 151. 152. 153. A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott jelölt gén asszociációs vizsgálatban milyen kérdésekre kerestek választ?- Melyik SNP asszociál 2DM-el, az egymás mellett lévő SNP-ből alkotott haplotípusok asszociálnak-e 2DM-el? 154. A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott jelölt gén asszociációs vizsgálatban milyen QT-ket vizsgáltak?- éhgyomri glükózszint,

testtömeg index, cukorterhelés utáni 2 órás glükózszint, éhgyomri inzulinszint, 3 Genomika Tételsor 2007/2008 155. Mondjon példát a 2DM-mel kapcsolatban bemutatott jelölt gén asszociációs vizsgálatban a β-sejt funkcióját befolyásoló génekre, amelyekben található polimorfizmus befolyásolja a betegségre való hajlamot!- Olyan gének melyek egy ATP érzékeny kálium csatornával vannak kapcsolatban (pl.: KCNJ11), egy glükóz transzporter génje (SLCA2), stb 156. Mi az a haploinsufficiency?- Ha egy fehérje működéséhez mindkét génjének teljes működése szükséges, és ez a feltétel nem teljesül.(az egyik gén nem) 157. Mondjon példát a 2DM-mel kapcsolatban bemutatott jelölt gén asszociációs vizsgálatban az inzulin hatását befolyásoló génekre, amelyekben levő polimorfizmus befolyásolja a betegségre való hajlamot!- INSR: inzulin receptor, PIK3R1: az inzulin jelátvitelben fontos 158. Mi lehet a PPARG szerepe 2DM-ben?-

Szabályozza a resistin génexpresszióját 159. A PPARG Pro12Ala mutációnak milyen szerepe van a 2DM-re való hajlamban?- Csökkenti a kockázatot 160. Mi az eNOS és milyen szerepe lehet 2DM-ben?- endothelial nitrogen oxid synthase, modulálja az inzulinszekréciót és a hepatikus glükóz bontást. 161. Melyik az első gén, amelyet összefüggésbe hoztak multifaktoriális 2DM-mel, és mi lehet a szerepe?- Calpain 10, gátlása megnövekedett inzulin szekréciót és csökkent glükóz felvételt(izom és zsírsejtek) okoz. 162. Milyen génben előforduló mutáció okozhat 2DM-et a spontán hipertenzív patkány modellben?-CD36 163. A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott QTL analízisben milyen QT-ket használtak?- testtömeg, glükóz tolerancia, éhgyomri glükóz és inzulinszint, koleszterin és trigliceridszint. 164. A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott QTL analízisben miket vizsgáltak?- Hogy a betegségre hajlamos és rezisztens törzsből származó mikroszatellita variációk

együtt vagy külön okozzák-e a QT-t. 165. A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott QTL analízisben hogyan vizsgálták a gén-gén kölcsönhatást? Obezitás 166. Mi az obezitás?- Olyan mértékű testzsír felszaporodás amely már károsan befolyásolja az egészséget 167. Milyen típusú obezitás a legveszélyesebb?- Az intra-abdominális 168. Mit használnak legelterjedtebben a kövérség mérésére?- A testtömeg indexet -BMI (kg/m²) 169. Melyek a testtömeg hosszútávú szabályozásának legfontosabb hormonjai?- Inzulin és a leptin (zsírsejtek termelik): csökkentik az étvágyt és növelik az E felhasználást. 170. Melyek a testtömeg rövidtávú szabályozásának legfontosabb hormonjai?- Ghrelin(gyomorban termelődik, növeli az étvágyat), Cholecystokinin, PYY-étvágycsökk. 171. Hol hatnak a testtömegszabályozás perifériás hormonjai az agyban?- Hypothalamus: nucleus arcuatus 172. Mondjon példát genetikailag módosított obez egérmodellre!- MC4 KO

egér-kórosan sokat eszik 173. Miért kövér az agouti egér?- Mert az agouti fehérjét az idegrendszerben termeli és ez gátolja az MC4 és MC3 receptorokat 174. Mi lehet a leptin rezisztencia oka?- A leptin csökkent transzportja a vér-agy gáton át, csökkent receptor érzékenység 175. Milyen obez egérmodell van, amelyben sérült az inzulin jelátvitel?- A Tub gén is szerepet játszik a jelátvitelben- tubby egér: Tub KO 176. Milyen bizonyítékok vannak a kövérség öröklődésére?- Egypetéjű ikrek konkordanciája 0,7-0,9, ikreknél 40-70%-ban azonos a zsír mennyisége és eloszlása. 177. Mondjon példát a genetikai faktorok által befolyásolt tényezőkre, amelyek szerepet játszanak a testsúlyban!- Fizikai aktivitás, testzsíreloszlás, éhség kontroll, étel preferencia 178. Milyen formákban használódhat fel a szervezetben az energia?- Hő vagy munka formájában távozik vagy beépül 179. A szimpatikus idegrendszernek milyen szerepe lehet a

testsúlyszabályozásban?- Az adaptív termogenezist (hőtermelés hidegre) befolyásolja.(barna zsírszövet ellátása) 180. Milyen szerepe van az UCP-knek a termogenezisben?- A barna zsírszövet legfontosabb molekulái, az UCP-KO egér nem tud hideghez alkalmazkodni. 181. Milyen tünetei lehetnek a kongenitális leptinhiánynak?- Korai obezitás, nagy ételbevitel, hypogonadizmus, hiperinzulinémia 182. Milyen genetikai defektusa van a db/db egérnek, és mi a jellemző fenotípusa?- Leptin receptor hiány, agresszió az élelemért, csökkent GH termelés 183. Mi az a domináns negatív mutáció?- Hatása heterozigótában is >50%, mert a hibás fehérje akadályozza a normálisat 184. A leptinhiányon kívül milyen más mutációt ismer, amely obezitást okoz?- MelanoCortin4 Receptor, PC1 185. Melyik a génnek a mutációja az oka leggyakrabban a morbid obezitásnak?-MC4R 186. A bemutatott obezitás QTL vizsgálatban milyen állatokat használtak és hogyan?- New Zealand

Obese x Small Mouse-10%-os zsírtartalmú kajával etették őket. 187. Az NZO egérben milyen mutációt találtak a 6-os kromoszómán?- A NeuroPeptid Y génen deléció 188. A bemutatott obezitás genomszűrésben milyen QT-t használtak?- BMI, zsírtömeg, soványtömeg (zsír és csont nélkül) 189. Milyen tünetekkel jár a PPARγ mutációja?- Obezitás, magas vérnyomás, inzulinrezisztencia, 2DM 190. Melyik a fő receptor a lipolízisben?-ADRB2 (ß 2 adrenerg receptor) 191. Melyik kromoszómán van a TNFα génje?-6 (p21,3) 192. Melyik génpolimorfizmus felelős az obezitás 15%-áért?- A 866G-A promoter esetén a G állél felelős az obezitások 15%-ért 193. Melyik obezitásra hajlamosító polimorfizmus fordul elő csak afrikai származásúakban?- Az UCP3 exon 6-os polimorfizmusa 194. Milyen fehérjét kódol a GNB3, és milyen szerepe lehet a testtömegszabályozásban?- A G-protein ß-alegységét, rossz működése hibát okoz a lipolitikus jel közvetítésében.

195. Milyen szerepe lehet a GAD2-nek a testtömegszabályozásban?- Az NPY-al együtt stimulálják az evést 196. Hogyan kerestek SNP-ket a GAD2 génben a bemutatott példában?- Asszociációs vizsgálattal 197. Hogyan ellenőrizték a bemutatott példában, hogy valóban a GAD2 gén lehet az obezitásban szerepet játszó gén?- Pedigree Disequillibrium Test (hasonló a TDT-hez), Family Based Association Test 198. Hol találták a legerősebb összefüggést az obezitással a GAD2 génben?- A gén 5’ régiójában található-243 A/G variánsnál 199. Hogyan vizsgálták meg, hogy a GAD2 gén szabályozó régiójában található polimorfizmus milyen funkcionális változásokat okoz?- In vitro megvizsgálták hatásukat a génexpresszióra. 200. Hogyan vizsgálták a GAD2 gén –243 polimorfizmusának pszichológiai hatását? Milyen eredményt kaptak?- Kérdőívet töltettek ki, melyen az étkezéssel kapcsolatos önuralmat kellett értékelni. A -243 GG asszociált a

fokozott gátlástalansággal –A G allélra homozigóták kevésbé tudják türtőztetni magukat. 201. Milyen fiziológiai hatását találták a GAD2 gén polimorfizmusainak?- Ha a GAD2 erősebb- több γ-amino vajsav termelődik mely az NPY-al együtt stimulálja az evést. 202. Milyen „takarékos” gént ismer obezitásban?- aromatase P450 203. Mi a különbség az MC3R KO és az MC4R KO egér fenotípusa között?- Az MC3R KO nem eszik többet a vad típusnál, de több zsírt raktároz, míg a másik többet eszik. 4 Genomika Tételsor 2007/2008 204. Milyen fenotípust befolyásol az MC4R C2745T polimorfizmusa? - fizikai inaktivitás Magasvérnyomás 205. Mit nevezünk esszenciális magas vérnyomásnak?- Ha a vérnyomás emelkedés hátterében kiváltó kórfolyamatot nem tudunk kimutatni. 206. Mekkora a magas vérnyomás előfordulása kb a fejlett országokban?- A népesség 25-35%-ában 207. Melyek a legfontosabb vérnyomás szabályozó mechanizmusok?-

Baroreflex mechanizmus(receptor a carotisban és aortában), lassú a vesék nyomásfüggő vízkiválasztása 208. Mi a RAAS és mit csinál?- Renin angiotensin aldosteron system, fenntartja a Na egyensúlyt, szabályozza a vér térfogatát és nyomását 209. Mondjon példát a vérnyomás szabályozásban szereplő ioncsatornákra!- Na-H ion cserélők (NHEs), epithelial sodium chanell (eNaC) 210. Hogyan hatnak a natriuretikus peptidek?- Guanilil cikláz receptorokon keresztül hatva simaizom relaxációt váltanak ki az erek falában. 211. Milyen fenotípusa van az ANP KO egérnek?- Sóérzékeny magas vérnyomás 212. Mi az eNOS és hogyan szabályozza a vérnyomást?- endothelial NO synthase- a NO guanilil-cikláz receptorhoz kapcsolódva simaizom relaxációt vált ki. 213. Mi az angiotenzin II és hogyan szabályozza a vérnyomást?- Deszenzitizálja a natriuretic peptid receptorokat 214. Hogyan szabályozza a vérnyomást a dopamin?- Gátolja a Na transzportot 215. Kinek a

vérnyomása hasonlít jobban egymásra: szülő-gyermek, vagy a testvéreké?- A testvéreké 216. Mi lehet a magyarázata, hogy az afrikai-amerikaiaknak között több a magas vérnyomású, mint a kaukázusi-amerikaiak között?- A feketék érzékenyebbek a stresszre, jó sóvisszatartók, érzékenyek a magas sóbevitelre. 217. Milyen nem-genetikai tényezők befolyásolják a magas vérnyomás kialakulását?- Életkor, stressz, obezitás, sóbevitel, alkohol, 218. Mi az AME és mi okozza?- Apparent mineralcorticoide excess, a hidroxysteroid dehidrogenase II hiánya okozza Alacsony aldosteron és renin szint, ami Na visszatartást okoz. 219. Mi okozza a glükokortikoiddal kezelhető magas vérnyomást?- A CYP11B1 és CYP11B2 fúziója, az ACTH túlműködteti-túl sok aldosteront termelnek, ez emeli a vérnyomást. 220. Mi okozza a terhességben súlyosbodó magas vérnyomás monogénes formáját?- gain of function mutáció a mineralokortikoid receptor génben-a receptort így

a progeszteron is aktiválja 221. Mi okozza a 2-es típusú pseudohypoaldosteronismust?- Két szerin-treonin kináz(WNK1és 4) mutációja, mely magas K és Cl szintet okoz. 222. Mi az a Liddle szindróma?- Az epiteliális Na csatorna(eNaC) ß és γ alegységének mutációja, mely a csatorna számbeli vagy aktivitásbeli növekedésén keresztül emelkedett Na felszívódást és K vesztést okoz. 223. Mi lehet az oka annak, hogy a nagy genomszűrések nem találtak „major locust” a magas vérnyomásnak?- A többféle eredetű magas vérnyomás. Ami az egyikre hajlamosít, lehet hogy a másiktól véd 224. Miért alkalmas az admixture mapping az afrikai-amerikaiak magas vérnyomásának vizsgálatára? - admixture mappinggel találták, VNN1 gén felel érte 225. Hogyan találták meg az afrikai-amerikaiakban admixture mapping-gel a magas vérnyomásért felelős gént? - missense SNP 226. Melyik populációban gyakori az angiotenzinogén 235T allél, és mi lehet a

magyarázata?- Az afrikai amerikaiakban, ez az ősi típus( jó sóvisszatartó) ma már hátrány. 227. Mi az az ACE?-Angiotensin converting enzyme 228. Az α-adducin 460W variációja milyen fenotípussal asszociál egyes populációkban és milyen másik génnek a polimorfizmusa erősíti fel a hatását?- Sóérzékenységgel jár, és az ACE DD variánsa erősíti fel. 229. Mit kódol a CYP11B2 gén?- Aldosteron synthase-t 230. Mire hajlamosít a CYP11B2 gén -344T/C polimorfizmusa?- Hyperaldosterinismus 231. Mi az az ARR magas vérnyomásban?-Az aldosterin és a renin aránya Alacsony renin-HT 232. Mi a feltételezett mechanizmusa az Y kromoszóma HindIII+ polimorfizmusának magas vérnyomásban?- A CYP11B2 génnel való interakció. 233. Az eNOS 298asp variációja milyen populációban asszociált magas vérnyomással?- A terheseknél 234. Értelmezze a takarékos gén elméletét magas vérnyomásban! - obezitásban a vérnyomás nő 235. A magas vérnyomásnál a

kapcsoltsági analízisre bemutatott példában hogyan találták meg a magas vérnyomásért felelős lókuszt?- Megkeresték, mely markereknél a legmagasabb a vérnyomáskülönbség a sóérzékeny és sórezisztens patkányokon. 236. Milyen a vérnyomása a sóérzékeny (S) patkányhoz képest annak a patkánynak, amelybe a sórezisztens (R) patkány egyik vérnyomásért felelős lókuszát keresztezésekkel betették?- Alacsonyabb. 237. A magas vérnyomás kongenikus állatmodelljében milyen stratégiával keresik meg a vérnyomás szabályozásáért felelős géneket?-Alacsony vérnyomású patkány megfelelő kromoszómarégióját átviszik magas vérnyomású állatba. QTL bizonyított, ha BP lecsökken. 238. Mi az a dupla kongenikus patkány és mire lehet használni?- Normális BP-jű patkányok kromoszóma részleteit (2,10)sóérzékeny, magas BP-jű patkányokba tették. Bizonyítja a 2 és 10 kromoszóma BP befolyásoló interakcióját Atherosclerosis 239. Mi az

atherosclerosis?- A közepes és a nagy erek belső falán plakkok alakulnak ki melyek az áramlást akadályozzák vagy elzárják 240. Mikor beszélünk korai CAD-ról, és miért lényeges?-Coronary artery disease; férfi:55év alatt, nő:65 év alatt szokták a genetikai hajlamot és az öröklődést vizsgálni. 241. Mondjon 5 példát a CAD genetikai rizikófaktoraira!- miokardiális infarktus, testtömeg index, kor, sistolés és diastolés vérnyomás, 242. Milyen szerepük van a fehérjéknek a lipoproteinekben?- Receptorok számára jeleznek, vizes fázisban tartják a lipideket 243. Milyen jelentősége van a koleszterin anyagcserében az LDLR-nek?- A low density lipoproteinből lesz koleszterin, ez az LDL receptora, szállítja. 244. Milyen szerepe van az oxidált LDL-nek az atherogenesisben?- Koleszterinre érzéketlen 245. Milyen rétegei vannak a nagyerek falának?- endothel, tunica intima, media, adventitia 246. Mi a lézió kialakulásának kezdeti lépése?- Az LDL

reakcióba lép a szabad O gyökökkel és oxidálódik 247. Mik azok a habos sejtek?- Makrofágok, melyek oxLDL-t vesznek fel 248. Mik azok az atherosclerotikus plakkok?- A makrofágok, T-sejt citokinek hatására az intimába vándorolt simaizomsejtek elkezdenek ECM-t termelni az elhalt habos sejtek körül. (fibrózus sapka) 249. Miért veszélyes a plakkok ruptúrája?- Mert trombózist okoz 250. Mi okozza a familiáris hiperkoleszterinémiát?- LDL receptor mutáció 5 Genomika Tételsor 2007/2008 251. Mondjon példát az LDLR mutációjának FH-t okozó hatására!- Nem jut a sejtekbe, mert az adaptin nem ismeri fel és nem gyűjti klatrin burokba, LDLR hiány, rossz domén, 252. Mi a neve az LDLR ligandjának mutációja hatására kialakuló betegségnek?- Familiáris defektív apoB100 253. Mi okozza az autoszomális recesszív hiperkoleszterinémiát?- Az LDLR köti az LDL-t de nem gyűlik a burkos gödörbe 254. Mi okozza a sitoszterolémiát?- A systerol c-ja 50x-

ére emelkedik 255. Mit okoz a CYP7A1 mutációja?- A májban felszaporodik a koleszterin, mert nem bontódik epesavvá-hiperkoleszterinémia 256. Mi okozza a Tangier betegséget és mi a fő jellemzője?- Mutáció az ABCA1 génben(ATP binding casette A), nagy narancs mandulák, nagy máj, nyirokcsomók, korai CAD 257. Mi okozza a familiáris hipoalfalipoproteinémiát?- ABCA1 génmutáció 258. Mit okoz az apoAI hiány?- Ez képezné a koleszterinnel a HDL-t, így ha nincs, nincs HDL- korai CAD 259. Hogyan érik el, hogy egereken az emberéhez hasonló atherosclerosis alakuljon ki?- ún Western típusú diétával, hiperkoleszterinémia KO-val 260. Atherosclerosis vizsgálatánál egér modellel, mi okozta a CON6 kongenikus állatnál a védelmet a léziók kialakulása ellen?- A lipooxigenáz 5 szint 1/5-e volt a normálisnak. 261. Milyen hatásmechanizmussal járulhat hozzá az atherosclerosis kialakulásához az 5-lipoxigenáz? 262. Milyen fenotípussal asszociált az 5-LO

promóterében található ismétlődő szekvencia polimorfizmus?- Vastagabb carotis intimamedia 263. Genomszűrésben milyen QT-vel volt az apoAII szintje megegyező kromoszómarégióban? - Triglicerid 264. Milyen génnel mutat nagyfokú homológiát a limfotoxin-α génje?- TNFα-val 265. A limfotoxin-α polimorfizmusai milyen betegséggel mutattak kapcsolatot?- Miocardialis infarctus 266. Hogyan lehet vizsgálni a stabil és nemstabil anginában szerepet játszó géneket?- cDNS array-el 267. Milyen gyakori génvariánsai vannak az apoE-nek?- E2, E3, E4 (a receptorhoz való affinitásuk sorrendjében) 268. Miért hajlamosabbak az apoE4 variánssal rendelkezők CAD-ra?- LDL-jük kisebb, sűrűbb, hajlamosabb az oxidációra 269. A lipoprotein lipáz D9N polimorfizmusa milyen környezeti tényezők hatására hajlamosít MI-re és CAD-ra?- Dohányzás, obezitás. 270. Milyen monogénes betegségnek súlyosbítja a tüneteit az LPL D9N polimorfizmus?- Familiáris hiperkoleszterinémia

271. Milyen ligandjai lehetnek a PPARα-nak? – Zsírsavak, fibrátok(hatásukra csökken az LDL, nő a HDL) 272. Mit okoz egérben a PPARα gén kiütése?- Emelkedett lipid peroxid szint, fokozott gyulladás 273. A PPARα allélvariációi hogyan befolyásolhatják a szívbetegség kialakulását?- Az LL és a GC+CC genotípus hajlamosít, az LV véd. 274. Atherosclerotikus léziók szempontjából mi a jellemzője a PON1 KO és a PON1 transzgenikus egereknek?- PON1-ben kisebbek, PON1 KO-ban nagyobbak a léziók. 275. Milyen mechanizmusokkal befolyásolhatják a PON1 polimorfizmusok az érbetegségekre való hajlamot?- Befolyásolják az enzimaktivitást. 276. Milyen összefüggés van az Lp(a) szintje és a CAD kockázata között?- A szint korrelál a kockázattal 277. Melyik génhez hasonlít az apo(a)?- Plazminogén(véralvadásban fontos) 278. Melyik gén játszik fontos szerepet az Lp(a) szintjében?- Az apo(a) gén 279. Az érelmeszesedés genomszűrésénél milyen QT-t

használtak?- Coronary Artery Calcification-koronária art elmeszesedés 280. Milyen betegségben játszhat szerepet a TNF receptorának polimorfizmusa?- Familiáris hiperlipidémia 281. A PCSK9 gén mutációja milyen hatással van az atherosclerosis kockázatára és miért? - alacsonyabb LDL-C szint, alacsonyabb kockázat 282. Milyen a lipidszintet befolyásoló gének találhatók a 11q23 régióban?- apoA1, A4, A5, C3 283. Milyen betegségre hajlamos az apoA1 KO egér?- progresszív artherosclerosis 284. Melyik a 11q23-on található gént fedezték fel in silico módszerrel?- Apo A5 285. Milyen lipidértékben mutat eltérést az apoA5 KO egér?- 4x-es trigliceridszint 286. Mit befolyásolnak az apoA5 gén polimorfizmusai?- A triglicerid szintet 287. Miért nehéz vizsgálni az egyes polmorfizmusok hatását az apoA1-C3-A4-A5 gén csoportban?- A kiterjedt linkage disequillibriumok miatt a ritka allélok egymás hatásait befolyásolhatják. 288. Magyar populációban milyen

szerepét mutatták ki az apoA5 –1131C allélnak?- Emelkedett triglicerid szint, fokozott CAD rizikó 289. 290. Milyen szérumértékek a legjobb jelzői a CAD kockázatának?- C-reaktív protein(CRP), összkoleszterin: HDL-koleszterin arány 291. Melyik gén polimorfimusa befolyásolhatja a szérum CRP szintet?- IL-6 citokin 292. Melyik kemokin a fő felelőse a monociták érfalba való vonzásának?-Monocyte Chemoattracant Protein 1 Alzheimer, Parkinson, pszichogenomika 293. Alzheimer betegségben milyen kockázatnövelő és csökkentő környezeti tényezőket ismer? 294. Mit tud az Alzheimer kór öröklődéséről? 295. Mondjon példát a monogénes Alzheimer kórban szereplő génre, melyik mutációja a leggyakoribb ok? 296. Milyen kromoszómarendellenes-ségben alakul ki Alzheimer kór és miért? apoE4 297. Melyik génpolimorfizmus a legfontosabb az Alzheimer kórban? 298. Mit jelent a MAF SNP vizsgálatoknál? 299. Mit jelent az, hogy meta-analízis? 300. Milyen

vizsgálatban fedezték fel, hogy a SORL1 gén variációja szerepet játszik Alzheimer kórban? - több cikk eredményeinek összesítése 301. Az Alzheimer kór teljes genomszűrésénél melyik kromoszómán kapták a legmagasabb LOD score-t? - 19 302. Milyen állatmodellt ismer Alzheimer kórra? 303. Melyik vegyület hiánya játszik fontos szerepet a Parkinson kórban? - DOPA 304. Milyen környezeti faktorok játszhatnak szerepet a Parkinson kórban? - peszticidek, spanyolnátha, hegesztés, bányászat, kútvíz 305. Milyen a Parkinson kór öröklődése? - monogénes 306. Mondjon példát a monogénes Parkinson kórban szereplő génre! - SNCA 307. Melyik transzgenikus állat modellezi legjobban az emberi Parkinson kórt? - Drosophila melanogaster, SNCA transzgenikus 308. Mit jelent, hogyha valaki ’compound heterozygote’ egy betegségben? - a két homológ gén eltérő mutációt hordoz 309. A bemutatott példában milyen funkciója volt a Parkinson kórra hajlamosító

FGF20 génhez tartozó SNP-nek? - miRNS kötöhelye sérül, FGF20 nő, SNCA nő----> emeli a hajlamot 310. A DRD4 gén melyik génvariációját vizsgálják a leggyakrabban? - hosszú allél 6 Genomika Tételsor 2007/2008 311. Milyen személyiség jellegekben vizsgálták a DRD4 genetikai variációit? - fáradékonyság,átlagos reakcióidő, kitartás, hosszan tartó figyelem 312. Milyen betegséget okozhat a szerotonin transzporter mutációja? - családi mániás depresszió 313. Melyik két gén variációinak kölcsönhatásáról mutatták ki, hogy szerepet játszik a fájdalomkerülésben? - HTLPR S/S és DRD4 7VNTR 314. Miért a férfiak agresszióját befolyásolja a monoamino oxidáz A (MAOA) genetikai variációja? - X-hez kötött 315. Milyen környezeti tényező fokozza az agressziót alacsony aktivítású MAOA genotípussal rendelkező férfiakban? - rossz gyermekkor Gén-környezet 316. Mit jelent, hogy egy mutáció kis, vagy nagy penetranciájú?- Nagy:

öröklődő, fenotípusosan megjelenő betegség Kis: nem okoz jelentős fenotípusos változást, de más faktorokkal hajlamosíthat betegségekre. 317. Miért gyakori néhány súlyos betegséget okozó mutáció?- Szelekciós előny (pl: cisztás fibrózis) 318. Miért lehet gyakori a ∆F508-as mutáció?- Mert a kolerával szemben a heterozigótáknak szelekciós előnyük van (Cl csatorna) 319. Miért gyakori Afrikában a sarlóssejtes vérszegénység?- Heterozigóta szelekciós előny a maláriával szemben 320. Milyen mutáció nyújt védelmet az AIDS ellen?- A vírus bejutásához szükséges CD4 receptor koreceptora a CCR5 deléciót szenved.(kaukázusi populációban gyakori) 321. Mondjon példát nagy penetranciájú mutáció és környezet egymásra hatására!- Xeroderma Pigmentosum (a DNS repair mutált, napfényérzékeny.), Fenilketonuria (diéta) 322. Mit tud a felnőttkori tejintolerancia genetikai hátteréről? - egymástól függetlenül,több népcsoportnál

pásztoroknál alakult ki a tolerancia, az intolerancia a VAD 323. Mi az a konvergens evolúció ? - egymástól függetlenül,több népcsoportnál 324. Mondjon genetikai példát a természetes szelekcióra! - bőrszín 325. Mi a következménye annak, hogy egyes színesbőrüek nem ott élnek, ahol az őseiknek kialakult a bőrszíne? - D-vit hiánya 326. A melanocita differenciálódásban szerepet játszó SLC24A5 gén Ala111Thr mutációja milyen szelekciós tényezőre alakult ki? UV-fény 327. Mondjon példát kis penetranciájú mutáció és környezet egymásra hatására!- Alfa 1 antitripszin hiány- dohányfüstre tüdőtágulat 328. Mondjon olyan gént amelyik szerepet játszhat a dohányzásra való rászokásban!- Dopamin transzporter gén- növeli a vágyódást (stressz esetén) 329. Mondjon példát olyan génre, amelyik polimorfizmusa károsan befolyásolja a dohányosok egészségét!- Alfa 1 antitripszin hiány 330. Melyik gén variációi befolyásolják a

dohányosok asztmára való hajlamát?- ß2 adrenerg receptor 331. Melyik géncsalád végzi a dohány toxinjainak lebontását?-CYP1A1 332. Milyen hatással van a CYP1A1 MspI polimorfizmusa (T6235C) dohányosokban az atherosclerosisra?- Növeli a kockázatot 333. Hogyan bizonyították, hogy az LPL D9N mutáció és a dohányzás között kölcsönhatás van?- Növelte az ischemiás szívbetegség kockázatát. 334. Miért fokozottan káros, ha valaki apoE4 hordozó és dohányzik?- Mert az amúgy is könnyebben oxidálódó (E4 miatt) LDL-ek oxidálódnak. 335. 336. 337. 338. 339. Milyen táplálékkiegészítőt ajánlana MTHFR termolabil változatával rendelkező középkorú férfiaknak?-Folsavat 340. Hogyan bizonyították, hogy az alkohol fogyasztása növeli a magas vérnyomás kockázatát? - kiszámolták az OR-t 341. AZ ADH3 γ2/γ2 genotípusúakban milyen környezeti tényező hatására csökkent drasztikusan az MI kialakulásának kockázata? - napi legalább 14 g/nap

alkohol 342. Hogyan lehet befolyásolni hím agouti egér utódainak bundájának a színét? - metil-donorral (amelyik metil-donort kap,barna lesz) Farmakogenomika 343. Mivel foglalkozik a farmakogenomika? -Terápiás célpontok azonosításával és hogy hogyan befolyásolják a genetikai különbségek a gyógyszerekre adott választ. 344. Mi a jelentősége a farmakogenomikának?- Új anyagcsere útvonalakat azonosít, megmutatja, melyik gyógyszer a hatásosabb, új terápiás célpontokat azonosít. 345. Milyen módszerekkel kereshetünk új gyógyszer célpontokat?- DNS adatbázisokból jelölt géneket keresünk, SNP asszociációs vizsgálat 346. Hogyan használhatók fel az SNP-k gyógyszerkipróbálásnál?- A második szakaszban kiválasztható a célcsoport, így olyanok nem kapnak, akiknél ne hatásos. 347. Milyen genetikai variációk befolyásolják a gyógyszerek hatásosságát?- a gyógyszert lebontó enzim génjei (farmakokinetika) és azon anyagokéi(receptorok.)

amikre a gyógyszer hat (farmakodinamika) 348. Mondjon példát gyógyszermetabolizmust befolyásoló genetikai variációkra!- Sucynilcholin: kolineszteráz bontja le, ha mutáltizomgörcs, apnoe (légzésmegállás) 349. Melyik géncsalád játszik fontos szerepet a gyógyszerek metabolizmusában?- CYP géncsalád 350. Mondjon példát CYP polimorfizmusra amelyik befolyásolja egy gyógyszer hatását!- CYP2D6: kodein-morfin átalakulás elmarad 351. Mit csinálnak a statinok?- Gátolják a koleszterinszintézist(mint a fibrátok) 352. A stromelysin-1 gén melyik részében takálható polimorfizmus befolyásolta a statin kezelés hatásosságát? - promoter régió 353. Milyen hatással volt a pravastatin a fibrinogén –455AA genotípusúakra?-Csökkentette a súlyosságot 354. Az ACE gén melyik genotípusával rendelkezők nem reagáltak pravastatin kezelésre? – A DD genotípus 355. Hogyan befolyásolta a hepatikus lipáz polimorfizmusa (-514C/T) a lipidcsökkentő kezelés

hatékonyságát diszlipidémiásokban?Emeli a HL aktivitást és a CAD kockázatot 356. Melyik gén promóter variációja befolyásolja az antileukotrién ABT-761 és Zileuton hatását asztmában?- 5 lipooxigenáz(5-LO) 357. Milyen betegségre hajlamosít a leukotrién C4 szintáz –444C allélja, és milyen kezelés hatását befolyásolja?- Asztma, Zafirlukast kezelés 358. Milyen gének polimorfizmusai lehetnek fontosak az asztma és az allergia kezelésében?- Hisztamin receptorok, lebontó és szintetizáló enzimek (SLC6A4, 5-HTT) 7