Biológia | Középiskola » Biológia felvételi tételek II., 1999

Biológia felvételi tételek II. Klikkelj a kívánt könyvjelzőre: • • • • • • • • • • • • • • Az anyagcsere-folyamatok általános jellemzői Az enzimek fogalma, működésük általános jellemzői A fotoszintézis mechanizmusa, biológiai jelentősége A biológia oxidáció folyamatai A DNS örökítő tulajdonságát igazoló kísérletek A DNS megkettőződésének folyamata A fehérjeszintézis mechanizmusa. A genetikai kód Anyagforgalom a sejtmembránon keresztül, a transzportfolyamatok Az endocitózis és exocitózis folyamata, jelentőségének igazolása példákkal A genetika alapfogalmai és törvényszerűségei, Mendel munkássága A domináns, recesszív és intermedier öröklésmenetek példákkal A nemhez kötött öröklődés tövényszerűségei példákkal Kapcsolt öröklődés és a rekombináció A mennyiségi jellegek öröklődése Vissza a biológia honlapra Az anyagcsere-folyamatok általános jellemzői A sejtben

lejátszódó különféle biokémiai folyamatok összességét közös néven anyagcserének nevezzük - anyagforgalom, energia-, információáramlás. Ez a három folyamat nem választható el egymástól. Az anyagcsere energiaigényes folyamataihoz az élőlények a külvilág különböző energiafajtáit használják fel. Az autotrof élőlények közül a fotoszintézist folytatók a napfény energiáját kötik meg, és ATP formájában kémiai energiává alakítják át. A kemoszintetizálók különböző kémiai reakciók során felszabaduló energiát használnak fel ugyanerre a célra. A heterotrof élőlények viszont csak az autotrofok által elkészített szerves anyagok kémiai energiáját képesek felhasználni ATP szintézisére. Az ATP általánosan hasznosítható energiaforrás Elsősorban a különböző építőegységek és makromolekulák felépítő folyamatai igényelnek jelentős mennyiségű energiát. Ennek során kis energiatartalmú egyszerű

molekulából, nagyobb energiatartalmú, bonyolultabb szerves molekula, majd sejtalkotó lesz. A heterotrofok az autotrofok által termelt szerves anyagokat fogyasztják, amelyeket először építőegységeikre, majd olyan köztes termékekre bontanak, melyek alkalmasak saját makromolekuláik felépítésére. A sejtek anyagcseréjét energiatermelő folyamatok is jellemzik Pld a lebontás során a bonyolultabb, nagy energiájú molekulákból, egyszerű, alacsony energiatartalmú molekula (CO2, víz) lesz és a közben felszabaduló energia ATP-szintézisre fordítódik. A sejtekben lejátszódó anyagcsere-folyamatok biokémiai reakciók sorozatából épülnek fel. Ahhoz, hogy ezek végbemenjenek, a részt vevő anyagoknak aktivált állapotba kell jutniuk. A kiindulási és az aktivált állapot energiaszintje közti különbség az aktiválási energia. Ez szinte energiagátat szab a reakcióknak. Ahhoz, hogy ez alacsonyabb legyen (kisebb aktiválási energia) és alacsony

hőmérsékleten is végbemenjen a reakció, kellenek a katalizátorok, melyek kémiai felépítésüket nézve fehérjék. Vissza az elejére Az enzimek fogalma, működésük általános jellemzői A sejtekben lejátszódó anyagcsere-folyamatok biokémiai reakciók sorozatából épülnek fel. Ahhoz, hogy ezek végbemenjenek, a részt vevő anyagoknak aktivált állapotba kell jutniuk. A kiindulási és az aktivált állapot energiaszintje közti különbség az aktiválási energia. Ez mintegy gátat szab a reakció megindulásának. Ennek az energiagátnak az átlépéséhez a kiindulási anyagoknak nagyobb energiaszintre van szükségük, amely magasabb hőmérsékletet kíván. Ez azonban a sejtek anyagcsere-folyamataira kedvezőtlen hatású Azért, hogy alacsonyabb hőmérsékleten is végbemenjen a reakció katalizátorokra van szükség. A reakcióba lépő anyagok számára a végtermékek keletkezéséhez vivő reakcióút közül az megy végbe, amelyik a legkisebb

aktiválási energiát igényli. Az anyagcsere-folyamatok katalizátorai az enzimek (csökkentik az aktiválási energiát), amelyek kémiai felépítésüket nézve fehérjék. A katalizált folyamatban az enzimek aktívan vesznek részt - először az átalakuló vegyületekhez kapcsolódik - szubsztrát - átalakítja termékké, változatlanul leválik róla. Az enzimmolekulának azt a részét, ahol a katalizált átalakulás lépései lejátszódnak, aktív centrumnak nevezzük, ezt az aminosavak oldalláncai alakítják ki. Ezek térbeli elhelyezkedése pontosan megfelel az enzimhez kötődő szubsztrát szerkezetének, tehát az enzimek fajlagosak. Az enzimek nagy része összetett fehérje. A nem fehérjecsoportok egy része leválhat a fehérjerészről, de visszajutása után az enzim ismét működőképes. Ilyenek a koenzimek (NAD, koenzim-A). Ezek felépítésében vitaminjellegű csoport is részt vesz (B-vitamin) Az enzimek érzékenyek a környezeti tényezők

változásaira. Denaturációjuk következtében katalizáló hatásuk is megszűnik. A katalizált reakció szerint megkülönböztetünk: oxido reduktáz (redoxi folyamatok), transzferáz (szállítás), ligáz (kötéskialakítók), hidroláz (hidrolízis), izomeráz (izomerek átalakításai), liáz (kettős kötések kialakítása). Vissza az elejére A fotoszintézis mechanizmusa, biológiai jelentősége A legalapvetőbb felépítő folyamat a fotoszintézis. E során a zöld növények megkötik és átalakítják a Nap fényenergiáját kémiai energiává. Ehhez a 400-800 nm hullámhosszúságú fény alkalmas. A fényenergia megkötésére a reagáló anyagokon és az enzimeken kívül szükség van pigmentekre (szerves, színes vegyületek), amelyek konjugált kettős kötéseket tartalmaznak - könnyen elmozduló elektronokat tartalmaznak, ezek képesek arra, hogy a beérkező fény energiáját átvegyék, gerjesztett állapotba kerüljenek. Ez csak rövid ideig tart, ha

energiáját nem tudja továbbadni, akkor nem történik semmi. Ha igen, akkor a fényt megkötő molekula az elektronleadással oxidálódik, a felvevő pedig redukálódik. A fényenergia ilyen módon való megkötése tehát a fényelnyelő pigmentek kémiai szerkezetére vezethető vissza. A klorofill típusú vegyületek (vörös és kék színtartományban) molekuláiban egy magnéziumatomot négy pirolgyűrű vesz körül, oldalláncok. A magasabb rendű növényekben az a-klorofill (-CH3) és a b-klorofill (-CHO) is előfordul. Karotinoid típusú vegyületekben (kék színtartomány) szintén megvan a konjugált kettős kötés rendszer. Antocián - vörös káposzta, nem fotoszintetizáló pigment. Fikoeritrin - mélyvízi vörösmoszatokban, a kék fényt hasznosítja. Mivel a zöld fényt egyik pigment sem tudja hasznosítani, visszaverődik - zöldnek látjuk a növényeket. Az egymástól eltérő működésű pigmentek nagyobb egységekbe, kétféle

pigmentrendszerekbe csoportosulnak. Az 1 pigmentrendszer: karotin, a-, b-klorofill; Max. fényelnyelés 700nm-nél Viszont a 2 pigmentrendszer: xantofill, a-, b-klorofill; max. fényelnyelés 680 nm-nél Mindkettőnek a fénygyűjtő része a beérkező foton energiáját a reakcióközpont felé irányítja (tömeg 1 %-a, aklorofill alkotja). A fotoszintézisben a fényenergia átalakítása során az 1 pigmentrendszer központi a-klorofill-molekulája gerjesztett állapotba kerül, lead egy elektront. Ezt felveszi az elektronszállító rendszer (pld. citokrómok) egy tagja és a végső elektronfelvevőhöz, a NADPmolekulához szállítja - NADPH-vá redukálódik A kilépett elektron a 2 pigmentrendszer által leadott elektronból pótlódik, ami ezzel egy alacsonyabb energiaszintre kerül - ATP-szintézis. A 2. pigmentrendszer elektronja a víz fotolíziséből pótlódik A reakció során a víz felhasad és hidrogénion formájában protont ad át a NADP redukálásához,

illetve mint végső elektronleadó a 2. pigmentrendszer felé ad le elektront Így a vízmolekula oxidálódik, miközben molekuláris oxigén is felszabadul. Végtermékek: NADPH, ATP, oxigén Hevesy György - radioaktív izotópos nyomjelzés. Melvin Calvin - fotoszintézis tanulmányozása, CO2 megkötése zöldmoszatoknál. A fotoszintetizáló élőlények egy redukciós ciklus enzimreakciói során végzik a légköri CO2 megkötését és beépítését. A körfolyamat első szubsztrátja egy pentózdifoszfát, ez veszi fel közvetlenül a CO2-t. Átmeneti hatszénatomos molekula keletkezik, majd rövid időn belül két glicerinsav-foszfát, ekkor kapcsolódnak be a NADPH-molekulák és ATP felhasználásával glicerinaldehid-foszfáttá redukálják. Innen két út lehetséges Az egyik során pentóz-foszfáttá, majd pentózdifoszfáttá alakul a glicerinaldehid-foszfát-molekula és kezdődhet a folyamat előlről. A másik lehetőség az, hogy hat szénatomos

glükóz-foszfát keletkezik, amely a glükóz, keményítő, cellulóz kiindulási anyaga. Ehhez szükséges energiát az ATP- és NADPHmolekulák szolgáltatják Az első szakasszal szemben ezek a reakciók sötétben is lejátszódnak Vissza az elejére A biológia oxidáció folyamatai A sejtek lebontó folyamataiban felszabaduló energia jó része ATP-szintézisre fordítódik. A legfontosabb a szénhidrátok lebontása, mely a sejtekben a biológiai oxidáció folyamatában történik. Sok enzim A folyamat során a poliszacharidok először glükóz-foszfát építőegységekre bontódnak le. A biológiai oxidáció első szakaszában a glikolízisben a glükóz-foszfát glicerinaldehid-foszfáttá alakul. A következő lépésekben három szénatomos piroszőlősavvá alakul, miközben a foszfát-csoportok leszakadása ATP keletkezését eredményezi. A glikolízis végén a piroszőlősav CO2 leadása közben két szénatomos acetilcsoporttá alakul, melyet a koenzim-A

szállít el a citromsavciklus (biol. ox 2 lépése) színhelyére. Itt a leváló acetilcsoportot felveszi a négy szénatomos oxálecetsav és hat szénatomos citromsavvá alakul. Ez több lépésben két CO2 leadása és nyolc NADH létrehozása során visszaalakul oxálecetsavvá. A biológiai oxidáció befejező szakasza a terminális oxidáció. Ide szállítódik az előző két szakaszban leadott hidrogén A rendszer első tagja a NADH-ról átvett elektronnal redukálódik. majd a sorban következő elektronfelvevő tagnak átadva azt oxidálódik. Ez mindaddig folytatódik, míg az elektron a végső elektronfelvevő molekulára nem ér. Ebben a rendszerben szállított elektronok lépésenként alacsonyabb energiaszintre kerülnek - ATP szintetizálódik. A végső elektronfelvevő a légzésből származó oxigén, amely a hidrogénionokkal (NADH-ból) vízzé alakul. Otto Warburg - légzési oxigén felhasználása. Szent-Györgyi Albert - biológiai oxidáció - Hans

Krebs. Míg a glikolízis során csak 2 mól ATP keletkezik, addig a terminális oxidáció során 36 mól egyetlen mól glükóz oxidációjából. Ez oxigéndús, aerob körülmények között játszódik így le. Ha a környezet nem tartalmaz elég oxigént, akkor anaerob körülmények között zajlik le az anyagcsere-folyamat, ekkor erjedésről beszélünk. Az erjedés első lépései megegyeznek a glikolízis folyamatával a piroszőlősav-szubsztrátig. Innentől több út lehetséges Az egyikben CO2 lép ki, a végtermék etanol, a másik során tejsav keletkezik. Mivel mindkét termék további oxidálással energiát tudna termelni, az erjedés energetikai szempontból nem gazdaságos: 1 mól glükóz erjedése során 2 mól ATP keletkezik. Vissza az elejére A DNS örökítő tulajdonságát igazoló kísérletek Tüdőgyulladást okozó egyik baktérium vastag tokot képez maga körül. A nem kórokozó baktériumnak nincs tokja. A kórokozó baktériumot kísérleti

egerekbe oltva az állat 1-2 nap alatt elpusztul. Ha a baktériumot hosszabb ideig magas hőmérsékleten tartják és így oltják be az egereket, akkor az állatok életben maradnak. A nem kórokozó baktériumok nem okoztak semmi változást az egerekben. De ha a hővel elölt kórokozó baktérium és élő nem kórokozó baktériumok keverékével oltották be az állatokat, akkor több is elpusztult. Ezeket megvizsgálva tapasztalták, hogy bennük élő, kórokozó baktériumok voltak. Ez csak úgy lehetséges, hogy a kórokozó baktérium DNS-molekulája, bekerülve az élő, nem kórokozó baktérium sejtjébe átörökítette a tulajdonságait, kórokozóvá tette azt. Tehát a DNS-molekula a kórokozó baktérium felépítésére és működésére vonatkozó biológiai információt átvitte a nem kórokozó baktérium sejtjébe. A DNS információhordozó tulajdonságát támasztja alá az a jelenség is, hogy a bakteriofágok megfertőzik a baktériumokat. A vírusok

közé tartozó bakteriofágok felépítésére a DNSmolekulájuk és az azt körülvevő fehérjeburok a jellemző Működésük feltétele a baktériumgazdasejt, amelyben élősködnek Miután rátapadnak a baktériumok külső falára, DNStartalmuk bekerül a baktériumsejtbe, míg a fehérjeburok kívül marad Olyan vírust állítottak elő, melynek fehérjéje 35-ös kén-, nukleinsava 32-es foszforizotópot tartalmazott, így nyomon lehetett követni jelenlétüket. A baktériumból kiszabaduló új vírusok csak a foszforizotópot tartalmazták - Salvador Luria, Max Delbrück. Alfred Hershey A bakteriofágok felépítésére vonatkozó összes információt a bakteriofág DNS-molekulája tartalmazza. Ez a DNS bejutva a baktériumsejtbe a bakteriofág fehérjéinek előállítási programját hajtja végre, miközben a baktérium anyagait használja fel. A DNS-molekula tehát az élőlények öröklődő tulajdonságainak információhordozója. Vissza az elejére A DNS

megkettőződésének folyamata A DNS-molekula az élőlények öröklődő tulajdonságainak információhordozója. Az információ nemzedékről nemzedékre történő átadása feltételezi, hogy a DNS-molekuláról pontos másolat készül. Ez biztosítja ugyanis a biológiai információ lényegében változatlan megőrzését az utódnemzedékben. A DNS-molekula másolata a DNS-megkettőződés során jön létre. Sok enzim vesz részt ebben a folyamatban 1, Fellazító enzimek a szuperhélixet széttekerik a H-kötések mentén. 2, A DNS két szálát szétcsavaró fehérjék távolítják el egymástól, a szabad DNS szálak mintaszálként szolgálnak. 3, A DNS-szintézis nem folyamatos, szakaszos, a teljes utódlánc rövid fragmentumok összekapcsolásával jön létre. 4, A replikáció RNS-szintézissel kezdődik, mert a DNS-polimeráz nem képes csupasz templátláncon megindítani a szintézist. 5, Az RNS-polimerázok felismerik a DNS-en a replikáció kezdőpontjait

és ribonukleozidtrifoszfátokból a templátlánccal komplementer rövid indító RNS-t (RNS-primer) szintetizálnak. 6, A DNS-polimeráz az indító RNS-hez köti az első dezoxiribonukleotidot foszfátészterkötéssel, majd a szintézist addig folytatja, amíg a következő indítópontig nem ér, így jönnek létre az Okazaki-fragmentumok. 7, Az új nukleotidláncok szintézise 5-től 3 irányba történik (antiparallelitás törvénye). 8, A feleslegessé vált indító RNS-eket ribonukleáz enzim távolítja el, az így keletkezett részeket a DNS-polimeráz tölti ki. 9, Az Okazaki-fragmentumokat a DNS-ligáz köti össze - foszfátészterkötés 10, Az utódmolekulák szétválnak és DNS-giráz segítségével szuperspiralizált formába kerülnek. A folyamat végén a két újonnan keletkezett DNS-molekula egyik nukleotidszála az eredeti DNS-molekulából való, míg az újonnan képződött ennek kiegészítő másolata - a két DNSmolekula teljesen megegyezik. A

szintézis a prokarióta baktériumoknál általában egy ponton, az eukarióta sejtekben akár 5-6000 ponton is megindulhat, így mindössze pár percet vesz igénybe. A DNS-molekula nagyon törékeny, mégis több milliószor is megkettőződhet hiba nélkül, mivel különböző javító mechanizmusok (enzimek) gondoskodnak a DNS információtartalmának megőrzéséről. A leggyakoribb hiba a timindimerek kialakulása A javító enzim a hibás részletet kihasítja, majd ezt a részt a megfelelő építőegységekből újra szintetizálja. Vissza az elejére A fehérjeszintézis mechanizmusa. A genetikai kód A nukleinsavak információt hordozó és információt átadó képessége a sejtek fehérjeszintézisében nyilvánul meg. Az információ a fehérjék felépítésére vonatkozik A fehérjék aminosavsorrendjét végső soron a DNS határozza meg. A DNS-ben tárolt információ bázishármasok formájában jut el a polipeptidlánccá összeálló aminosavakig. A

bázishármasok átírását és elszállítását RNS-molekulák végzik. Transzkripció (átírás): Az információ átírása során a DNS bizonyos szakaszairól mRNSmolekulák képződnek. A DNS-lánc széttekerése, egyik lemásolása, ez az aktív szál Az RNSpolimeráz delta-faktora felismeri a DNS-en azt a szakaszt, amely adenin-timin-párban gazdag - lánckezdés (iniciáció). Itt erős kötődés jön létre az enzim és a DNS között A lánckezdés utolsó lépését az első nukleozid-trifoszfát megkötése jelenti, eztán a delta-faktor leválik a magenzimről, amely a láncnövekedést (elongáció) irányítja. A szintézis leállítása a guanincitozin párban gazdag (nehezen szétcsavarható) szakasznál egy speciális fehérje a ró-faktor hatására következik be. Az mRNS és az RNS-polimeráz leválik a templátról és DNS spirál szerkezete helyreáll. Ez a teljes mRNS-molekula felépüléséig tart Így az mRNS a fehérjeszintézis helyére tudja vinni a

DNS-ről átírt információt. A fehérjeszintézishez szükséges aminosavak (aktivált állapotban) felvételét és szállítását a tRNS-molekulák végzik, de előtte az aminosavak (mindegyiknek más tRNS) aktivált állapotba kerülnek (ATP, enzimek). Transzláció (fordítás): Az aminosavak összekapcsolása polipeptidlánccá a riboszómákon (fehérje+rRNS) történik. Itt egy kisebb és egy nagyobb rész különböztethető meg rajtuk, amelyek alkalmasak egyidejűleg egy mRNS- és egy fehérjemolekula átmeneti megkötésére. A riboszóma felületén találkozik egymással a fehérje aminosav-sorrendjének információját hozó mRNS, és a magukat az aminosavakat hozó tRNS-molekulák. A riboszóma végighalad az mRNS-en, miközben leolvassa a bázishármasok formájában hozott információkat - megértése következtében mindig a megfelelő bázishármassal rendelkező tRNS kerül a riboszómára. Ott átmenetileg összekapcsolódik az mRNS-sel és átadja a növekvő

polinukleotidláncnak az általa szállított aminosavat (peptidkötés), majd leszakad az mRNS-ről és a riboszómáról. A lánckezdést mindig a metionin indítja. Hozzá kapcsolódnak az aminosavak, mindaddig, míg kialakul a teljes fehérjére jellemző aminosav-sorrend. A fehérjeszintézis végét jelzi a STOP kód. A folyamat befejező lépése a kezdő metionin lehasítása a polipeptidlánc elejéről Marshall Nirenberg, Har Gobind Khorana. Az elkészült fehérje-molekula az endoplazmatikus retikulum belsejébe kerül, ahol érési folyamatokon megy keresztül. A DNS bázissorendje és a fehérjék aminosav-sorrendje között szoros, de nem közvetlen kapcsolat van. A DNS-ben az információ kód formájában található - ennek a kódnak a jelei a bázishármasok, amelyek egy-egy aminosavat fejeznek ki. 64-féle bázishármas jöhet létre (20 aminosavra) - egy aminosavat több bázishármas is kódolhat. Egy indító és három láncvégződést záró bázishármas is

van közöttük. Az aminosav-kódszótár jellemzői: univerzális az élővilágban, leolvasása 5-3, átfedés-, kihagyásmentes, degenerált: egy aminosavat több kód is meghatároz, ugyanazon aminosav kódjai többnyire csak a 3. bázisban különböznek (lötyögő bázis) Vissza az elejére Anyagforgalom a sejtmembránon keresztül, a transzportfolyamatok A membránok nemcsak határoló felületet alkotnak a sejtekben, hanem egyben a külvilággal való szoros kapcsolatot is megteremtik. Ennek megnyilvánulása a membránokon keresztül folyó anyagforgalom, felvétel és leadás. Mindezt a sejthártya membránján keresztül végzi De a sejten belüli anyagforgalomban is a plazma és az egyes sejtalkotók membránokon keresztül haladnak. A membránokon keresztüli anyagforgalmat közös néven transzportfolyamatoknak nevezzük. A membránok áteresztőképessége igen nagy különbségeket mutat egyes anyagokkal szemben. Egyes anyagoknak az átjutáshoz nincs szükségük

energiára. Ha a transzportfolyamat külön energiabefektetést nem igényel, akkor passzív transzportról beszélünk (1nm-nél kisebb részecskék). Ez a transzportfolyamatok kisebb részét teszi ki Ennek legegyszerűbb esete a féligáteresztő hártyán történő molekulák áramlása, az ozmózis (sűrűbből a hígabb felé). Leggyakrabban a víz (oldószer) áramlik, mert ez könnyebben átjut, mint az oldott anyagok. A sejtek és a környezetük között ozmotikus egyensúlyra van szükség. Például az emberi vér 0,85%-os NaCl oldat ozmozisnyomásának megfelelő értékkel tartanak egyensúlyt (töményebb oldat - vvsejtek összezsugorodnak, hígabb - hemolízis, mert nincs szilárd sejtfal). Passzív transzporttal halad át: víz, egyszerűbb szerves molekulák, mert átférnek a fehérjecsatornákon. Azonban a lipidrétegen átoldódhatnak nagyobb méretű apoláros anyagok is, mint például a szteránvázas hormonok. A sejten belül nagy számban mennek végbe olyan

folyamatok is, amelyekben az adott koncentráció mellett éppen ellentétes irányú anyagmozgásnak kellene lejátszódnia. Pld az idegsejt Na+ juttat a külvilágba, pedig a sejten kívüli térben kb. tízszer több a Na+ száma Ez csak energia-felhasználással történhet. Ezeket a transzportfolyamatokat aktív transzportnak nevezzük. ATP felhasználásával a kisebb koncentrációjú helyről a töményebb felé is tudnak anyagot szállítani. Ebben az esetben a membránon való átjutáshoz hordozófehérjék kellenek Ezek valószínűleg a membránok felszínén levő fehérjemolekulák, amelyek a szállítandó anyagnak megfelelő speciális kötőhelyet tartalmaznak a felszínükön. Ilyen mechanizmussal szállítódnak a cukrok, ionok, aminosavak, nagyobb poláros szerves molekulák. Szintén 1 nmnél kisebb anyagok A kolloid vagy annál nagyobb méretű részecskék transzportja: a sejtbe bejutás az endocitózis, a kijutás az exocitózis. Vissza az elejére Az

endocitózis és exocitózis folyamata, jelentőségének igazolása példákkal A különböző oldott anyagok passzív és aktív transzportja mellett makromolekulák, illetve még annál is nagyobb szilárd vagy folyékony részecskék is szállítódnak a sejthártyán keresztül. Ezeket az anyagokat a sejtek endocitózissal veszik fel és exocitózissal adják le A sejt felszínén lévő receptorok érzékelik a sejt számára szükséges részecskéket és a felületükön megkötik azokat. Ha a receptor már kötésben van, akkor a sejthártya egy meghatározott pontjára úsznak. Ebben a plazma mozgató elemei működnek közre Ha több receptor van együtt, a sejthártyán bemélyedés keletkezik, majd befelé egy kis hólyag alakul. A hólyag (endocitotikus vakuolum) belsejében vannak a receptorfehérjékhez kötött felvett anyagok. A hólyag külső felületén azok a fehérjék (vagy szénhidrátláncok) vannak, amelyek a sejthártya belső felületén voltak - ezek

adtak tájékoztatást arról, hogy a hólyagocska hova vándoroljon. Ha a felvett anyag megemésztendő, akkor a vakuolum egy emésztő enzimmel telt hólyagocskával (lizoszómával) kapcsolódik - emésztő vakuolum. Amikor az emésztés befejeződött és a szükséges anyagok a vakuolum falán át felszívódtak a sejtbe, az emésztővakuolum ürítésre alkalmas exocitotikus vakuolummá alakul. Az exocitózis során a hólyag belülről a sejthártyához jut el, majd a hólyag membránja összeolvad a sejthártyával. A membrán tehát endocitózissal fogy, exocitózissal nő. Jelentősége: alacsonyabb rendű állatokban a sejtek táplálkozásában és külvilággal való kapcsolatában - amőbák táplálkozása; szivacsokban, csalánozókban a vándorsejtek tevékenységében. Fontos szerepe van az emberben is az endocitózisnak Egyes fehérvérsejtek, a nagy méretű monociták (falósejtek) képesek arra, hogy eukariota sejteket (sajátot is) bekebelezzenek és sejten

belül lebontsák. Ezek a sejtek percenként a membrán 3%-át fordítják be endocitózissal, tehát kb. 30 percenként a sejt teljes membránfelülete átmegy az endo- és exocitózis folyamatán. Mindez energiaigényes, azaz ATP felhasználásával jár A kisebb méretű granulociták az idegen anyagokat kebelezik be és bontják le sejten belül. Vissza az elejére A genetika alapfogalmai és törvényszerűségei, Mendel munkássága Az élőlények minden tulajdonsága lényegében a bennük végbemenő anyagcsere-folyamatok biokémiai reakcióira vezethető vissza; főleg e reakciók katalizátoraira az enzimfehérjékre, valamint az ugyancsak fehérjetermészetű különböző szerkezeti és szabályozó anyagokra. A fehérjék szerkezete elsősorban az őt felépítő aminosavak sorrendjétől függ, ezt pedig a DNSmolekula különböző szakaszaiban tárolt információk határozzák meg. A DNS-ben tárolt információk egyik nemzedékről a másikra a szaporodás

folyamatában öröklődnek. A DNS az örökítő anyag, amelyben található a gén - a DNS-nek az a szakasza, amely egy tulajdonság kialakításáért felelős, tehát nem a tulajdonságok, hanem a gének öröklődnek, melyek meghatározzák őket. Az egyednek a gének működése következtében kialakult külső megjelenését, megfigyelhető tulajdonságainak összességét fenotípusnak nevezzük. Az adott fenotípushoz tartozó, a génekben meghatározott tulajdonságok összessége alkotja az egyed genotípusát. A sejtek DNS-állománya sejtosztódáskor kromoszómákba tömörül (már látható fénymikroszkóppal). A homológ kromoszómák diploid sejtekben kromoszómapárokat alkotnak (homológ kromoszómapár: megegyeznek alak, nagyság szerint, ugyanazokat a géneket tartalmazzák, ugyanolyan sorrendben). Mivel egy szervezet teljes génkészletét a haploid sejtek n kromoszómaszáma tartalmazza, így a diploid szervezetekben minden génből kettő található,

amelynek az apai és az anyai eredetű kromoszóma ugyanazon helyén helyezkednek el. Egy génnek több változata is lehet, ezeket hívjuk alléloknak A populációban leggyakrabban előforduló allélt vad típusnak nevezzük. A diploid sejtekben kétféle allél is előfordulhat, ha a homológ kromoszómák egy adott génhelyét egyforma allél tölti be, akkor homozigóta, ha különböző a két allél, akkor heterozigóta az egyed az illető génre nézve. A genetika alaptörvényei jól megfigyelhetők Mendel vizsgálatain. Mendel a borsó tulajdonságainak változását követte figyelemmel több nemzedéken keresztül. Választása szerencsés volt, mert a kiválasztott tulajdonságokat egy génpár határozta meg és nem volt köztük kapcsoltan öröklődő (pld. borsószem alakja, virágszín, növény magassága) Filiale, parentes. Mind az intermedier, mind a domináns-recesszív öröklésmenetnél igaz (példa) az uniformitás törvénye (Mendel I.): homozigóta

szülői formák keresztezéséből származó első hibridnemzedék valamennyi egyede mind genotípusát, mind fenotípusát illetően azonos. A keresztezéseket tovább folytatva az F2 nemzedékben a hibridek utódainak háromnegyed részére a domináns tulajdonság volt jellemző, de egynegyedüknél megjelent a homozigóta szülői tulajdonságok közül a recesszív jelleg is. Ez mondja ki a hasadás törvénye (Mendel II): a szülői tulajdonságok nem olvadnak össze az F1 nemzedék heterozigóta egyedeiben, hanem változás nélkül újra megjelennek az F2 nemzedékben. Mendel vizsgálataival a különböző tulajdonságok öröklődésének egymáshoz való viszonyát is vizsgálta. Sima, sárga borsójú apa (domináns) X ráncos, zöld borsójú anya (recesszív) A tulajdonságokat külön vizsgálva az F2 nemzedékben megjelent a 3:1 hasadás, de a két tulajdonságot együtt nézve 9:3:3:1 arányt kapunk, olyan tulajdonságpár is egymás mellé került az utódokban,

melyek a szülőknél még nem voltak megtalálhatók. Ezt fejezi ki a független öröklődés törvénye (Mendel III.): az egyes tulajdonságpárok független öröklődésekor, az F2 nemzedékben az eredeti szülői formáktól eltérő kombinációk is megjelennek. Természetesen ez csakis olyan keresztezésekre vonatkozik, amelyekben a szülői jellegek egynél több tulajdonságpárban különböznek egymástól. A függetlenül kombinálódó allélpárok esetén az F2 nemzedékben x tulajdonságpár 3* genotípust eredményezhet. Vissza az elejére A domináns, recesszív és intermedier öröklésmenetek példákkal A domináns-recesszív öröklés állatokra vonatkozó egyik példája a fekete-tarka (domináns) és a vörös-tarka (recesszív) szőrszínezetű szarvasmarhák keresztezése. Növényeknél jól ismert példa, a Mendel által is alkalmazott cukorborsó virágjának színe (vörös - domináns, fehér recesszív). Az ember számos tulajdonságának és néhány

betegségtünetének is a dominánsrecesszív öröklődésben találták meg az okát Például albinizmus és az Rh-faktor Milyen esetben lesz az utód ilyen + ábra. Egyes esetekben a domináns allél fenotípusos kifejeződése gyengébb a heterozigótákban, mint a homozigótákban. A nem teljes értékű domináns allél jelenléte az öröklésmenetben a két fenotípus köztes formáját, intermedier öröklésmenetet idéz elő. Például csodatölcsér, rövidszarvú marha (vörös - homozigóta domináns, aranyderes - heterozigóta, fehér homozigóta recesszív). A domináns-recesszív öröklődésnek egy jellegzetes változata a kodominancia jelensége. Emberi ABO vércsoportrendszer (A - vvt felszínén Antigén-A, a plazmában Anti-B antitestek, AB - nincs antitest). Vannak azonban olyan esetek is, amelyekben egyetlen tulajdonság kialakításában egynél több allélpár vesz részt. Ezek valójában nem közvetlenül a géneken, hanem a gének által előállított

fehérjéken keresztül hatnak egymásra. Ez utóbbiak ugyanis a sejtek anyagcsere-folyamataiban esetenként kölcsönhatásba léphetnek egymással, és ilyenkor a fenotípusok hasadás viszonyai módosulnak anélkül, hogy a genetikai alaptörvények lényegét megszegnék. Ilyen például a házityúkok tarajformája. Rózsatarajú (R-bb) és borsótarajú (rrB-) egyedeket keresztezve az F1 nemzedékben új fenotípusú, diótarajú (R-B-) egyedek jelennek meg. Az F2 nemzedékben 9:3:3:1 lesz az arány, de két teljesen új fenotípus, a kétszeresen domináns diótaraj (RRBB) és a kétszeresen recesszív egyszerű taraj (rrbb) jelent meg az utódok között. Az új fenotípusok a kétféle gén által előállított fehérjék kölcsönhatásainak eredményeként alakulnak ki az egyedfejlődés során. Van azonban olyan eset is, mikor egynél több tulajdonság kialakítását egyetlen allélpár végzi. Például a kerti borsó egyik génje, mely a virág és a maghéj

színét is meghatározza. Lényegében ez a gén az antocián előállítását szabályozza, amely mindkét helyen előfordul. A virágban bordó, a maghéjban ahol más színanyagokkal is keveredik, szürkésbarna színt hoz létre. De ilyen a sarlósejtes vérszegénység is A hemoglobin előállításért felelős allélpár megváltozása kihat a hemoglobin szerkezetére. Ez egy sor fenotípusos változást idéz elő: vvs alakja sarlószerű - rendszeresen összecsapódva vérrögök - ezek eltávolítása - vérszegénység; ezek kevésbé képesek oxigént szállítani - rövid életkor. Vissza az elejére A nemhez kötött öröklődés tövényszerűségei példákkal A megtermékenyítés pillanatában a haploid ivarsejtek kromoszómakészleteiket a diploid zigótában egyesítik, amelyben a haploid készletek kromoszómái egymással homológ párokat képeznek. A homológ párok egyike az apától, a másik az anyától származik A kétlaki növényekben, a váltivarú

állatokban és az emberben a homológ kromoszómapárok egyike jelentősen eltér a többitől. Mivel ezeknek döntő szerepük van az ivar meghatározásában, ezért ezeket ivari kromoszómáknak nevezzük. Az ivari kromoszómapárban az egyik ivar két egyforma alakú kromoszómával vesz rész, míg a másik ivari alakban két, egymástól eltérő forma található. Az emberben, a legtöbb váltivarú állatban és a kétlaki növényekben a hímivarú egyedekre jellemzők a különböző alakú és többnyire eltérő méretű XY kromoszómák, míg a nőivarúakban XX kromoszómapár található. Madarakban, lepkékben és néhány növényben fordítva van. Utódok 50-50%-os megoszlása A diploid emlősök nőivarú egyedeiben az XX ivari kromoszómák közül csak az egyik működik. A másik még az embrionális fejlődés korai szakaszában működésképtelenné válik, mivel DNS-molekulájában olyan változások következnek be, amelyek gátolják az információ

átírását. Emberben az inaktív X kromoszóma annyira tömör marad a sejtosztódás után is, hogy mikroszkóppal is látható - szexvizsgálat. A közönséges muslinca (Drosophila melanogaster) genetikai vizsgálata (Thomas Morgan) során rájöttek, hogy egyes tulajdonságainak öröklődése összefüggésben van az ivari kromoszómákkal. A közönséges muslincák szemének színe a vad típusokban piros, ez a domináns szín. Előfordul azonban fehér szemű egyed is Egy fehér szemű hímet keresztezve piros szemű nősténnyel az F1 nemzedék hibridjei a genetikai alaptörvénynek megfelelően mind piros szeműek lettek. Az F2 nemzedékben szabályszerűen kijött a 3:1 hasadási arány, azonban a nemek megoszlása más volt: a fehér szemű egyedek mind hímek voltak, a piros szemű egyedek között 2:1 volt a nőstények és a hímek aránya. Azonban ha piros szemű hímet kereszteztek fehér szemű nősténnyel, akkor az F1 nemzedék fele fehér szemű (csak hímek) és

fele piros szemű (csak nőstények) lett. Az F2 nemzedékben a piros és a fehér szemű egyedek között is fele-fele arányban voltak hímek és nőstények. Mindezek a jelenségek csak úgy jöhettek létre, ha a muslincák szemszínét meghatározó gén az X kromoszómához kötődik. A muslincában és az emberben is több mint száz ivarhoz kötött gént ismernek. Ezek azok a tulajdonságok, melynek öröklődése nemhez kötött. Embernél nemhez kötött a vérzékenység (hemofília) betegségének öröklődése is. Elsősorban fiúk szenvednek benne, mert X kromoszómához kötött. A beteg gént anyjuktól kapják Utódok megoszlásának lehetségei különböző esetekben - hordozók, stb. Embernél Y kromoszómához kötött kevés van: fülkagyló szélének túlszőrözöttsége, X kromoszómához: színtévesztés (recesszív jellegek). Vissza az elejére Kapcsolt öröklődés és a rekombináció A nemhez kötött öröklődés volt az első bizonyíték

arra, hogy minden génnek meghatározott helye van a kromoszómákon. Mivel az eukarióták egyedeinek kromoszómáin több tízezer gén található, ezért nem valószínű, hogy az összes gén hasadása egymástól független legyen. Morgan a muslincák tulajdonságainak öröklődésének tanulmányozása közben több ilyen tulajdonságot figyelt meg. Ilyen például a szárny és a potroh alakja A vad típust ép szárny és normális méretű potroh jellemezte, ez egyben a domináns tulajdonság is. A csökevényes szárny és keskeny potroh recesszív tulajdonságok. Ha egy vad típusú egyedet kereszteztek egy recesszív tulajdonságot mutató egyeddel, akkor az F1 nemzedék minden tagja szabályszerűen a domináns tulajdonságokat mutatta. Azonban az F2 nemzedékben a várt 9:3:3:1 arány helyett 3:1 arányban kaptunk ép szárnyú, normális potrohú és csökevényes szárnyú, keskeny potrohú egyedeket. Ez csak úgy lehetséges, ha a két-két allél egymással

összekapcsolva, együttesen kerül át az utódokba. Ez viszont feltételezi, hogy a kromoszómán is összefüggésben levő, kapcsolt génekről van szó. Tehát bizonyos együtt öröklődő tulajdonságok a kromoszómák olyan meghatározott szakaszaival hozhatók kapcsolatba, amelyek közeli szomszédságban vannak egymással. A kapcsoltság jelensége gyakran előfordul az állat- és növénynemesítésben. Pld lenmagvak sárga színét okozó gén kapcsoltságban áll a jó minőségű olajtartalmat okozó génnel. Azonban a kis terméshozamot és a betegségekkel szembeni fogékonyságot okozó gének is kapcsoltak. A kapcsoltságot kimutatták egyes kukoricafajták szemszínének és alakjának génjei között is. A domináns színes és sima szemű kukoricákat recesszív fakószínű és ráncos szemű kukoricákkal. Az F1 nemzedékben minden hibrid a domináns fenotípust mutatta A keletkezett heterozigóta hibrideket recesszív szülői tulajdonságokkal rendelkező

egyedekkel visszekeresztezték. Ekkor a tulajdonságok 50-50%-os megoszlását várták az utódok között A kapott értékek meg is közelítették nagyjából a várt eloszlást, de mellette nagyon kis mennyiségben, 2-2%-ban új kombinációk jöttek létre. A muslincákkal végzett kísérletekben is néha előfordult hasonló jelenség. Ennek oka a meiózisban keresendő, melynek során a szorosan egymásra fekvő homológ kromoszómák egy-egy kromatidájukkal átkereszteződve, bizonyos szakaszaikat kicserélik egymással. Ennek következtében a kromoszómapár adott szakaszán génkicserélődés vagy más néven rekombináció jön létre. Ennek során a kapcsolt gének megváltoztatják elrendeződésüket, amelynek eredménye a genotípuson kívül a fenotípusban is jelentkezik. Ez a kukoricák esetében színes-ráncos és fakó-sima rekombináns utódok megjelenését jelenti. A rekombináció a meiózis egyik általános jelensége. Előzménye az apai és anyai

eredetű kromoszómák párba állása, amelynek eredményeként négy kromatidából álló egységet képeznek. A négy kromatida közül kettő egymáson áthajolva különböző helyeken átkereszteződési pontokat hozhat létre. Itt a kicserélődő szakaszok enzimek hatására leválnak az eredeti és egyesülnek a másik kromatidával. Így egy kromoszómára kerülhet az apai és anyai információ és új génkombinációt tartalmazó rekombináns kromoszómák kerülhetnek az ivarsejtekbe. Emellett a meiózisban maguk az apai és az anyai eredetű kromoszómák is keverednek és véletlenszerű eloszlásban kerülnek az első osztódás során keletkező sejtmagba. Ezáltal az utódokban a szülők tulajdonságainak sokféle kombinációja jelenhet meg. Az élőlények genetikai változékonyságának egyik alapja a rekombináció. Rekombináns utódok mind a kapcsolt, mind a független öröklődés során létrejöhetnek. Mendel kísérleteiben a vizsgált tulajdonságokat

okozó gének mind más kromoszómapáron helyezkednek el, így az utódokban a tulajdonságok véletlenszerűen kombinálódva osztódnak el. Morgan kísérletei arra mutattak rá, hogyha azonos kromoszómákon találhatók az illető tulajdonságok génjei, akkor általában kapcsoltan öröklődnek. Ebben az esetben a rekombináció létrejöttének annál kisebb a lehetősége minél közelebb van a két génhely (kukoricaszemek). Minél távolabb van a két génhely, annál gyakrabbak a rekombináns utódok. Vissza az elejére A mennyiségi jellegek öröklődése Vannak olyan tulajdonságbeli különbségek egy adott populáció egyedei között, amelyeket méretekkel (testmagasság), vagy számokkal (tyúk tojáshozama), vagy egyéb fokozatsorozatokkal (színsorozat, betegség iránti fogékonyság) lehet jellemezni. Ezeket közös néven mennyiségi jellegeknek nevezzük. Kialakulásukat több gén közös működése határozza meg. Ezek közül minden egyes génnek csak

kicsiny része van a fenotípus kialakításában A mennyiségi jellegek megfigyeléseként nagyszámú egyedet kell alapul venni, leírása populációban általával haranggörbével írható fel. A mennyiségi jellegek fenotípusos kifejeződésében fontos szerepe van a környezetnek. Minél nagyobb a genetikai meghatározottság, annál kisebb szerepe van a környezet hatásainak. A fenotípus változékonyságának azt a részét, amely csak a gének átlagos hatásától függ, örökölhetőségnek nevezzük. Ez nemcsak azt mutatja meg, hogy milyen mértékű a gének átlagos hatása, hanem ismeretében megbecsülhető a mennyiségi jellegek kialakulása a következő nemzedékben (növény-, állatnemesítés). A fokozatosan változó tulajdonságok jól megfigyelhetők a búzaszem színének változásában. Sötétvörös és fehér búzafajtákat kereszteztek egymással. Az F1 nemzedékben a terméshéj színe középvörös volt. Az F2 nemzedékben azonban öt csoport

alakult ki (1:4:6:4:1): fehérvilágospiros-középvörös-sötétpiros-sötétvörös színskálát hozták létre A genotípus vizsgálata után rájöttek, hogy a szem színének erőssége egyenes arányban áll a színt meghatározó domináns allélek együttes számával. A fehér szemekben 0, a sötétvörös szemekben 4 volt a domináns allélek száma. A gének hatása összegződve a fenotípus színskálájában tükröződik A különböző színcsoportokba tartozó egyedek száma, a szín erősségének sorrendjébe egymás mellé helyezve normál eloszlást mutat. Vissza az elejére