Biológia | Genetika » A genetika alapfogalmai és törvényszerűségei, Mendel munkássága

A genetika alapfogalmai és törvényszerűségei, Mendel munkássága Az élőlények minden tulajdonsága lényegében a bennük végbemenő anyagcsere-folyamatok biokémiai reakcióira vezethető vissza; főleg e reakciók katalizátoraira az enzimfehérjékre, valamint az ugyancsak fehérjetermészetű különböző szerkezeti és szabályozó anyagokra. A fehérjék szerkezete elsősorban az őt felépítő aminosavak sorrendjétől függ, ezt pedig a DNSmolekula különböző szakaszaiban tárolt információk határozzák meg. A DNS-ben tárolt információk egyik nemzedékről a másikra a szaporodás folyamatában öröklődnek. A DNS az örökítő anyag, amelyben található a gén - a DNS-nek az a s zakasza, amely egy tulajdonság kialakításáért felelős, tehát nem a tulajdonságok, hanem a gének öröklődnek, melyek meghatározzák őket. Az egyednek a gének működése következtében kialakult külső megjelenését, megfigyelhető tulajdonságainak

összességét fenotípusnak nevezzük. Az adott fenotípushoz tartozó, a génekben meghatározott tulajdonságok összessége alkotja az egyed genotípusát. A sejtek DNS-állománya sejtosztódáskor kromoszómákba tömörül (már látható fénymikroszkóppal). A homológ kromoszómák diploid sejtekben kromoszómapárokat alkotnak (homológ kromoszómapár: megegyeznek alak, nagyság szerint, ugyanazokat a géneket tartalmazzák, ugyanolyan sorrendben). Mivel egy szervezet teljes génkészletét a haploid sejtek n kromoszómaszáma tartalmazza, így a diploid szervezetekben minden génből kettő található, amelynek az apai és az anyai eredetű kromoszóma ugyanazon helyén helyezkednek el. Egy génnek több változata is lehet, ezeket hívjuk alléloknak A populációban leggyakrabban előforduló allélt vad típusnak nevezzük. A diploid sejtekben kétféle allél is előfordulhat, ha a homológ kromoszómák egy adott génhelyét egyforma allél tölti be, akkor

homozigóta, ha különböző a két allél, akkor heterozigóta az egyed az illető génre nézve. A genetika alaptörvényei jól megfigyelhetők Mendel vizsgálatain. Mendel a borsó tulajdonságainak változását követte figyelemmel több nemzedéken keresztül. Választása szerencsés volt, mert a k iválasztott tulajdonságokat egy génpár határozta meg és nem volt köztük kapcsoltan öröklődő (pld. borsószem alakja, virágszín, növény magassága) Filiale, parentes. Mind az intermedier, mind a domináns-recesszív öröklésmenetnél igaz (példa) az uniformitás törvénye (Mendel I.): homozigóta szülői formák keresztezéséből származó első hibridnemzedék valamennyi egyede mind genotípusát, mind fenotípusát illetően azonos. A keresztezéseket tovább folytatva az F2 nemzedékben a hibridek utódainak háromnegyed részére a domináns tulajdonság volt jellemző, de egynegyedüknél megjelent a homozigóta szülői tulajdonságok közül a

recesszív jelleg is. Ez mondja ki a hasadás törvénye (Mendel II): a szülői tulajdonságok nem olvadnak össze az F1 nemzedék heterozigóta egyedeiben, hanem változás nélkül újra megjelennek az F2 nemzedékben. Mendel vizsgálataival a különböző tulajdonságok öröklődésének egymáshoz való viszonyát is vizsgálta. Sima, sárga borsójú apa (domináns) X ráncos, zöld borsójú anya (recesszív) A tulajdonságokat külön vizsgálva az F2 nemzedékben megjelent a 3:1 hasadás, de a két tulajdonságot együtt nézve 9:3:3:1 arányt kapunk, olyan tulajdonságpár is egymás mellé került az utódokban, melyek a szülőknél még nem voltak megtalálhatók. Ezt fejezi ki a független öröklődés törvénye (Mendel III.): az egyes tulajdonságpárok független öröklődésekor, az F2 nemzedékben az eredeti szülői formáktól eltérő kombinációk is megjelennek. Természetesen ez csakis olyan keresztezésekre vonatkozik, amelyekben a szülői jellegek

egynél több tulajdonságpárban különböznek egymástól. A függetlenül kombinálódó allélpárok esetén az F2 nemzedékben x tulajdonságpár 3* genotípust eredményezhet