Egészségügy | Tanulmányok, esszék » A ritka betegségek helyzete, erősségek, gyengeségek

A ritka betegségek helyzete, erősségek, gyengeségek Molnár Mária Judit Magyarosi Szilvia Szy Ildikó Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem EMMI The Voice of Rare DIsease Patients In Europe Betegségek : 5954 Szakértői központok Laboratóriumok Szakértők : : : 4942 5424 15019 Strukturált „ritka” hálózatok nemzetközi perspektívával • EURORDIS (1997) & Strategic Partnership with NORD • ORPHANET (1998) • Clinical Research Networks (e.g ECRIN 2006) • IRDiRC: International Rare Diseases Research Consortium (2011) • Common Infrastructures on Biobanks (2001), Registries and databases (2012‐ 2018) • Common Methodologies on Good Clinical Practices (2012‐2014) • European Reference Networks for Rare Diseases (pilots since 2008, expansion from 2014) Forrás: EURORDIS Az Orphanet európai konzorciummá nőtte ki magát. 2011‐ben Kanada is csatlakozott. Az Orphanet partner intézmények Nemzeti‐

és Nemzetközi kollaboráció • Európai Bizottság (EUCERD, www.eucerdeu) • WHO • Egészségügyi hatóságok • Tudományos partnerek, ipar Orphanet akitvitások 2011 • A ritka betegségek és árva gyógyszerek referencia portálja – A szakértői osztályozás alapján klasszifikálja a betegségeket (IDM10 és OMIM). – 3000 ritka betegséget magában foglaló enciklopédia (az angol absztraktok elérhetők francia, német, olasz, portugál és spanyol nyelven); néhány kiválasztott betegségre vészhelyzeti irányelvek. – Összegyűjti az árva gyógyszereket a fejlesztés minden fázisában a kiválasztástól az engedélyezésig. – Speciális szolgáltatások összesítése a 36 partner országban, információt szolgáltat: speciális szakértői központokról, orvosi laboratóriumokról, kutatási projektekről, klinikai vizsgálatokról, regiszterekről, hálózatokról, technológiai platformokról, betegszervezetekről. – Egyéb

szolgáltatások: • Support‐to‐diagnosis‐tool (keresés tünetek alapján) • Hírlevél a tudományos és politikai újdonságokról (franciául és olaszul is elérhető) • „the Orphanet Report Series” Támogatás Budget 2011‐ben kb. 3 M € A folyamatos emelkedés ellenére a jelenlegi budget korlátozott az adatbázis fenntartása szempontjából. • Támogatók: – Európai Bizottság – DG Public Health and Consumers Protection grant – DG Research grant – Pénzügyi és nem pénzügyi társulások Ritka betegség ellátás Magyarországon OSZMK adatbázis: 2010 • Járóbeteg ellátás: 8 intézet – – – • Semmelweis Egyetem Debreceni Egyetem Orvos‐ és Egészségtudományi Centrum HM Állami Egészségügyi Központ Laboratóriumi diagnosztika: 9 intézet – – – – Debreceni Egyetem Orvos‐ és Egészségtudományi Centrum Pécsi Tudományegyetem Semmelweis Egyetem Szegedi Tudományegyetem Orphanet adatbázis 2012: –

– Egészségügyi ellátó intézetek: 18 intézet (Budapest, Debrecen, Pécs, Szeged) Genetikai tanácsadás: 2 intézet (Pécs, Szeged) Status presens I. ‐ Magyarország • Regisztráció: RB ellátó intézetek az hazai adatbázisban regisztráltak • Referencia Központok még nem alakultak meg hivatalosan • Szűrés: minden újszülöttet 26 anyagcsere betegségre szűrünk • Betegellátás főleg egyetemi központokban • Határon átnyúló diagnosztika: jól működik az OEP Nemzetközi Főosztályának segítségével • Beteg képviselet: Ritka Betegségek Országos Szövetsége • Finanszírozás: megoldatlan, az RB és népbetegségek ellátásának finanszírozása nem különbözik, bár költségigényük eltérő OEFI Status presens – II. • Gyógyszeres th.: az off label th GYEMSZI engedélyhez kötött ‐ az orvost sok adminisztratív munkára kötelezi • Az egyedi méltányossági alapon finanszírozott gyógyszer

biztosítását krónikus betegségekben is gyakran 5‐6 havonta kell kérelmezni • A kb. 6000 RB közül csak 250‐nek van kódja az érvényben levő BNO‐10‐ben • Oktatás: – Önálló curriculum a Debreceni Egyetemen: Ritka betegségek ellátása – Postgraduális képzés: csak néhány szakma integrálta tematikájába – Laikus oktatás: kezdeti próbálkozások pl. Molekuláris Medicina Mindenkinek Mire van szükség? Betegszervezetek Tréning és a kutatás támogatása Kormányzat Forrás és koordináció Ipar Új termékek Szakértők támogatása Kórház Korai diagnózis Vizsgálat fejlődése Adatgyűjtés Klinikai vizsgálatok Irányelvek Referncia Központok Diagnosztika Betegellátás Kutatás Oktatás Célok • A diagnosztika optimalizálása • A kezelési stratégiák, gyógyszerellátás optimalizálása • A RB területén a diagnosztikai és terápiás innováció támogatása • Az ellátó rendszer és management javítása •

Prevenciós szemlélet támogatása • RB‐re fókuszáló kutatási projektek támogatása • Nemzetközi RB programokhoz való kapcsolódás RB diagnosztika javítása • • • • Diagnosztikai és terápiás algoritmusok kidolgozása Egységes beteg regiszterek kialakítása A képzés fejlesztése A kód rendszer fejlesztése Management • Finanszírozási rendszer változtatása: a RB diagnosztika és kezelés kiemelése a HBCS - ből • Különböző eü-i ellátási módok meghatározása hazai, szükség esetén külföldi szakértők bevonásával (second opinion, betegek/szakorvosok mobilitásának, e-egészségügy támogatása) • A hazai RB ellátó központok nemzetközi ellátásba való bekapcsolása (akkreditáció, ellátó személyzet nyelvtudásának, hotel funkciónak a javítása) • Speciális szociális szolgáltatások biztosítása Gyógyszerellátás • A RB gyógyszerek terápiás hozzáadott értékének tudományos

értékelésével foglalkozó munkacsoport létrehozása – megkönnyíti a nemzeti árképzési és visszatérítési döntések meghozatalát EU irányelvek fő prioritásai – nemzetközi perspektívák • – – – – EU Directive Cross‐Border Healthcare 2011 Ritka betegségek: top prioritás Ritka Betegségek Európai Referencia Hálózat jogi alapok Betegek mobilitása az EU‐n belül EU kooperáció megerősítése • 2nd & 3rd EU Public Health Programme (2014 – 2020) • 7th & 8th EU Research & Technology Framework Programme (2014 – 2020) Forrás: EURORDIS Ritka betegségek: Erősségek Nemzetközi Vonatkozás • • • • • Health for Growth Eu Program 2014-2020 támogatja az EUs Referencia Hálózatok regisztereit melyek alapja a közös akkreditációs kritériumok. Nemzeti tervek és ritka betegség stratégiák kidolgozása a tagállamokban Az árva gyógyszerek területén kidolgozott irányelvek Az EU fejleszteni kívánja –

a ritka betegségek azonosításának rendszerét – az európai országok közötti kooperációt és a szabályozást Az Európai Bizottság ajánlásainak megfelelően az EU tagállamoknak lehetőségük nyílik a speciális „határokon túli” kommunikációra, nemzetközi klinikai vizsgálatokban való részvételre, valamint a beteg külföldi kezelésére, amennyiben a speciális terápia nem elérhető. Ritka betegségek: Erősségek Hazai Vonatkozás • • • • • • • • Az egyes egyetemek már kialakították a ritka betegség központjaikat ill. egyes egyetemeken hálózataikat Példaértékű ritka betegség biobankjaink vannak Kis ráfordítással kivitelezhető szervezetfejlesztésektől igen jelentős hatékonyság javulás érhető el Szakemberek, klinikusok, kutatók, gyógyszergyárak fogékonysága nagy a technológiai fejlesztések iránt A felsőoktatás nyitott a változtatásra (curriculumokba a ritka betegségek diagnosztikája, terápiája

beépül) Létező jogszabályok (biobanki, genetikai diagnosztika) A területen működő betegszervezetek jól szervezettek és aktívak A Ritka Betegségek nemzeti tervének megfogalmazása megtörtént, szakmai konzultációja folyamatban Ritka betegségek: Gyengeségek Nemzetközi vonatkozás • A ritka betegségek nem megfelelő azonosítása a Betegségek Nemzetközi Osztályozásában • Hiányosságok a korai diagnosztikában és terápiában • Sok ritka betegség esetében nincs hatékony kauzális terápia • Néhány uniós tagállamban nem biztosított a teljes hozzáférés az engedélyezett, ritka betegséget kezelő gyógyszerekhez • Egyenlőtlenségek és hiányosságok a szolgáltatásokban • Hiányosságok az adatgyűjtésben, regiszterek nem optimálisak • Hiányosságok a ritka betegségben szenvedők ellátásában Ritka betegségek: Gyengeségek Hazai vonatkozás • Sok betegség esetén a szűk kapacitások miatt nincs centrumszerű ellátás

• Az új technológiák bevezetése nehézkes, finanszírozása megoldatlan • Finanszírozó nehezen alkalmazkodik az új ellátás szervezési elvekhez • Az ország csak szakmailag vesz részt az E Rare‐2‐ben, nincs finanszírozási szándék • Lemaradás az egységes betegregiszterek kialakítása terén • Az interszektoriális együttműködések (ipar, egyetemek, eü intézmények, nemzetközi szervezetek közt) nem megfelelőek • Szűkös K+F források • Egészségügyi szakemberek, orvosok képzettsége egyenlőtlen • A laikusok ismeretei hiányosak (ellátórendszert és betegségeket illetően is) • A ritka betegeket ellátó referencia központok és diagnosztikai laboratóriumok akkreditációja megoldatlan A ritka betegségek kezelése egyre népszerűbb? Tudományos eredmények Technológiai fejlődés Aktív betegszervezetek Financiálisan vonzó piac Jól definiált hatósági keretek Kormányzati ösztönzés A originális gyógyszer K+F

legfőbb gondja Mrd USD 60 50 Éves K+F kiadás vs. új regisztrált gyógyszerek száma Költség 40 30 Regisztráció # 20 10 20 04 20 02 20 00 19 98 19 96 19 94 19 92 19 90 19 88 19 86 19 84 19 82 19 80 0 Árva gyógyszerek ösztönzői Ritka Betegségek Ellátáse a Semmelweis Egyetemen Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Ritka Betegségek Centruma I.- II Gyermekgyógyászati Klinika Pulmonológiai Klinika Radiológiai Klinika és MR Kutató Központ I.- II- III Belgyógyászati Klinika Bőrgyógyászati Klinika Neurológiai Klinika Szemészeti Klinika Együttműködő elméleti Intézmények Orvosi Biokémiai Intézet, Genetikai, Sejt-és Immunológiai Intézet I.-II Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Fül- Orr- Gégészeti Klinika I- II. Pathológiai Intézet KÖSZÖNJÜK A FIGYELMET! A ritka betegség mindenkit érint – közvetlenül vagy – közvetve családtagjain – közvetve a társadalmon át!

Javaslatok • A civil képviselőik és a RB ellátásában résztvevő orvosok államilag támogatott részvételének biztosítása a döntések meghozatalában, monitorozásában. • A RB ellátásához speciális felszereltségű intézetek és képzettségű szakemberek szükségesek. A jelenlegi HBCS rendszer nem különbözteti meg a ritka kórképeket, nem ismeri el a speciális ellátási szükségleteket. Elkülönített finanszírozás rendszer bevezetése szükséges. • A hazai erőforrások nemzetközi rendszerekbe integrálása érdekében a hazai diagnosztika minőségbiztosítási rendszerének kialakítása és támogatása • A ritka betegségek kezelésében alkalmazott terápiák elérhetővé tétele a magyar betegek számára (off label alkalmazás, egyedi import, engedélyezés előtti alkalmazás) • A RB kutatás stratégiailag legfontosabb infrastukturális feltételei a biobankok. Államilag támogatott RB biobank hálózat kialakítása

szükséges • A RB felismerés javítása céljából az orvosok és a laikusok képzésének támogatása