Biológia | Genetika » Populációgenetika gyakorlat

POPULÁCIÓGENETIKA 1. GYAKORLAT Az S vércsoport esetében három genotípus figyelhető meg: - SS homozigóták (az antigént normál mennyiségben tartalmazzák) - Ss heterozigóták (plazmájuk fele mennyiségű antigént tartalmaz) - ss homozigóták (plazmájuk nem tartalmaz antigént) Egy angliai mintavétel során 1000 ember között 99 SS, 418 Ss és 483 ss genotípusú egyedet találtak. SS 99 Ss 418 ss 483 összesen: 1000 fő Milyen a két allél gyakorisága? A populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van-e? Megoldás Ahhoz, hogy az allélok gyakoriságát ki tudjuk számolni, meg kell állapítanunk az egyes genotípusok megoszlását. PSS=99/1000 =0.099 PSs=418/1000=0.418 Pss=483/1000=0.483 vagy PSS=2x99/2000=0.099 PSs=2x418/2000=0.418 Pss=2x483/2000=0.483 Az allélgyakoriságok számolásánál a következőt vesszük figyelembe: Egyedek szintje SS Ss ss (2n) ↓ ½ ½ ↓ Gaméták szintje S s (n) p= PSS+1/2 PSs=0.099+0209=0308 q= Pss+1/2 PSs

=0.483+0209=0692 p=(2x99+418)/2000=0.308 q=(2x483+418)/2000=0.692 Hardy-Weinberg-egyensúlyban: p2 +2pq+q2 =1 SS ↓ p2 0.3082 0.095 Ss ↓ 2pq 2x0.308x0692 0.426 ss ↓ q2 0.6922 0.479 Az alkalmazott statisztikai próbával azonban nem gyakoriságokat, hanem egyedszámokat hasonlítunk össze, ezért meg kell nézni, hogy ezek a gyakoriságok mekkora mintát reprezentálnak. PSS’=NSS/N ⇒ NSS= p2xN ⇒ NSS=0.095x1000=95 PSs’=NSs/N ⇒ NSs= 2pqxN ⇒ NSs=0.426x1000=426 Pss’=Nss/N ⇒ Nss= q2xN ⇒ Nss=0.479x1000=479 tapasztalt várható SS Ss ss 99 95 418 426 483 479 Alkalmazott statisztikai próba: χ2 –próba HIPOTÉZIS TESZTELÉS Null hipotézis (amit tesztelünk): Hardy-Weinberg-egyensúly Statisztikai próba (amivel tesztelünk): χ2-próba χ2=∑[(tapasztalt-várható)2/várható] Null hipotézis Null hipotézis Elfogadom Elvetem Igaz ♥ I. típusú hiba Hamis II. típusú hiba ♥ I. típusú hiba: a populáció

Hardy-Weinberg-egyensúlyban van, de én azt mondom, hogy nincs ott is különbséget látok, ahol nincs különbség Szignifikanciaszint: milyen valószínűséggel engedjük az I. típusú hibát bekövetkezni Szabadsági fok (DF): függetlenül változtatható kategóriák száma (kategóriák száma–1) Az egyes szignifikanciaszintekhez illetve szabadsági fokokhoz tartozó kritikus χ2-értéket a χ2-táblázatból kereshetjük ki: Szignifikanciaszintek DF 0.05 0.01 0.001 1 3.841 6.635 10.828 2 5.991 9.210 13.816 3 7.815 11.345 18.467 Ha a képlet alapján kapott érték meghaladja a kritikus értéket, akkor a populáció nincs Hardy-Weinberg-egyensúlyban, ha kisebb attól, akkor Hardy-Weinberg-egyensúlyban van. χ2=[(99-95)2/95]+[(418-426)2/426]+[(483-479)2/479]=0.351 DF=2 5%-os szignifikanciaszinten vizsgálódunk Kritikus érték: 5.991 0.351<5991 ⇒ a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van Egy 1958-ban végzett vizsgálat szerint egy

japán faluban az MNvércsoportra nézve a következő megoszlás volt: MM 406, MN 744, NN 332. Milyen az M és N allélok gyakorisága a populációban? Hardy-Weinberg-egyensúlyban van-e a populáció? Megoldás Genotípus gyakoriságok: PMM=406/1482=0.274 PMN=744/1482=0.502 PNN=332/1482=0.224 Allélgyakoriságok: p=0.274+0251=0525 q=0.224+0251=0475 Hardy-Weinberg-egyensúlyban: p2 +2pq+q2 =1 MM ↓ p2 0.5252 0.276 MN ↓ 2pq 2x0.525x0475 0.499 NN ↓ q2 0.4752 0.226 Várható egyedszámok: PMM’=0.276X1482=409 PMN’=0.499X1482=740 PNN’=0.226X1482=335 χ2=[(406-409)2/409]+[(744-740)2/740]+[(332-335)2/335]=0.071 DF=2 5%-os szignifikanciaszinten vizsgálódunk Kritikus érték: 5.991 0.071<5991 ⇒ a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van Egy Drosophila melanogaster-populációban a következő fenotípusos megoszlást tapasztalták a potrohszínt illetően: sötét SS 3969 átmeneti SV 3174 világos VV 927 Milyen az S és V allélok gyakorisága a

populációban? Hardy-Weinberg-egyensúlyban van-e a populáció? Megoldás Genotípus gyakoriságok: PSS=3969/8070=0.492 PSV=3174/8070=0.393 PVV=927/8070 =0.115 Allélgyakoriságok: p=0.492+0197=0688 q=0.115+0197= 0312 Hardy-Weinberg-egyensúlyban: p2 +2pq+q2 =1 SS ↓ p2 0.6882 0.473 SV ↓ 2pq 2x0.688x0312 0.429 VV ↓ q2 0.3122 0.097 Várható egyedszámok: PSS’=0.473X8070=3817 PSV’=0.429X8070=3462 PVV’=0.097X8070=783 χ2=[(3969-3817)2/3817]+[(3174-3462)2/3462]+[(927-783)2/783]=56.494 DF=2 5%-os szignifikanciaszinten vizsgálódunk Kritikus érték: 5.991 56.494>5991 ⇒ a populáció nincs Hardy-Weinberg-egyensúlyban tapasztalt várható SS SV VV 3969 3817 3174 3462 927 783 Jelentős eltérés mindhárom genotípus esetében! kevesebb heterozigóta, mindkét homozigótából több van ⇓ beltenyésztés A sarlóssejtes vérszegénységet a hemoglobin molekula egyik mutációja idézi elő. Ennek megfelelően három genotípus fordulhat elő a

humán populációkban. Egy populációban a megvizsgált emberek az alábbi genotípus megoszlást mutatták: AA 2817 AS 542 SS 3 Mennyi az S allél gyakorisága? A populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van-e? Megoldás Genotípus gyakoriságok: PAA=2817/3362=0.838 PAS=542/3362 =0.161 PSS=3/3362 =0.001 Allélgyakoriságok: p=0.838+0081=0918 q=0.001+0081=0082 Hardy-Weinberg-egyensúlyban: p2 +2pq+q2 =1 AA ↓ p2 0.9182 0.843 AS SS ↓ ↓ 2pq q2 2x0.918x0082 00822 0.150 0.007 Várható egyedszámok: NAA’=0.843x3362=2834 NAS’=0.150x3362=504 NSS’=0.007x3362=24 χ2=[(2817-2834)2/2834]+[(542-504)2/504]+[(3-24)2/24]=21.342 DF=2 5%-os szignifikanciaszinten vizsgálódunk Kritikus érték: 5.991 21.342>5991 ⇒ a populáció nincs Hardy-Weinberg-egyensúlyban AA tapasztalt várható 2817 2834 AS SS 542 3 504 24 ↓ jelentős eltérés a heterozigóták számában (több van, mint amennyit várnánk) ⇓ overdominancia (a heterozigóták életképessége bármelyik

homozigótáét felülmúlja) ⇓ TRÓPUSOK!!! (malária) (ugandai populáció adatai) A szúnyog egy enzim lokuszán 4 allél fordul elő: a, b, c, d. Egy szúnyog populációban az alábbi genotípus megoszlást figyelték meg: aa ab bb ac bc cc ad bd cd dd 9 1 5 0 7 0 0 8 10 0 Milyen a négy allél gyakorisága ebben a populációban? Az egyes genotípus kategóriákból hány egyedet várna a 40 megvizsgált egyedből? Megoldás Genotípus gyakoriságok: Paa=9/40=0.225 Pab=1/40=0.025 Pbb=5/40=0.125 Pbc=7/40=0.175 Pbd=8/40=0.2 Pcd=10/40=0.25 Allélgyakoriságok: p=0.225+0013=0238 q=0.125+0013+0088+01=0326 r=0.088+0125=0213 z=0.1+0125=0225 Hiányzó genotípusok: ac=2X0.238X0213X40=4 cc=0.2132X40=2 ad=2X0.238X0225X40=4 dd=0.2252X40=2 Az Rh- vércsoportú emberek recesszív homozigóták (dd), míg az Rh+ vércsoportúak domináns homozigóták (DD) és heterozigóták (Dd) egyaránt lehetnek. Egy populációban 170 Rh- és 230 Rh+ vércsoportú ember fordul elő. Rh+ DD

Dd 230 Rhdd 170 Milyen gyakoriságú az Rh- (d) allél? Mi a valószínűsége annak, hogy egy Rh+ ember hordozó? Megoldás Mivel a heterozigótákat nem tudjuk megszámolni, ezért nem tudunk allélgyakoriságokat számolni. Kiindulási alap: eleve feltételezzük azt, hogy a populáció HardyWeinberg-egyensúlyban van FRh+=GDD+GDd=230/400=0.575 FRh-=Gdd =170/400=0.425 GDD ↓ p2 GDd ↓ 2pq Gdd ↓ q2 q2=0.425 ⇒ q=065 ⇒ p=1-q=035 p2 DD 2pq Dd p2+2pq ⇒ 100% mi arra vagyunk kiváncsiak, hogy a domináns fenotípusúból hány % a heterozigóta p2+2pq+q2 ⇒ 100% q2 dd ez az egészre vonatkozik Hordozóképlet: H=2pq/(p2+2pq) H=(2x0.35x065)/(0352+2x035x065)=0788 ⇒ 788% Mi a valószínűsége annak, hogy két Rh+ ember házasságából Rh- gyerek születik? Ahhoz, hogy Rh- gyerek heterozigótának kell lenni. szülessen, mindkét szülőnek Annak az esélye, hogy mindkét szülő heterozigóta: 0.7882=0621 ♂ D d D DD Dd d Dd dd ♀ Két

heterozigóta szülő házasságából 25%-os valószínűséggel születik Rh- gyerek: 0.621/4=0155 A rövidszarvú marha színe egy lokusz – két alléles öröklésmenetű. Az RR genotípusú állatok vörös színűek, a Rr heterozigóták aranyderes színűek, míg a rr homozigóták fehérek. Egy 50 állatból álló csordában az r allél gyakorisága 0.6, és 30 aranyderes marhát találunk RR vörös Rr aranyderes 30 rr fehér összesen: 50 egyed Hány vörös és hány fehér állat van a populációban? Megoldás A heterozigóták genotípus gyakoriságát ki tudjuk számolni: PRr=30/50=0.6 q=Prr+1/2PRr ⇒ 0.6=Prr+06/2 ⇒ Prr=03 Nrr=0.3x50=15 A csordában 15 fehér és ebből következően 5 vörös marha van. POPULÁCIÓGENETIKA 2. GYAKORLAT Az enzim lokuszokon kettőnél több allél és így számos genotípus fordul elő. Egy muslica populációban az alkohol-dehidrogenáz enzim lokuszán a különböző genotípusú egyedek megoszlása a következő

volt: aa ab bc cc ac 20 7 11 11 19 Milyen gyakorisággal fordul elő a három allél? Meg kellett volna-e jelennie bb genotípusú egyednek a 68 egyed közül, és ha igen, akkor mennyinek? Megoldás Paa=20/68=0.294 Pab=7/68 =0.103 Pbc=11/68 =0.162 Pcc=11/68 =0.162 Pac=19/68 =0.279 P=Paa+1/2Pab+1/2Pac=0.294+0052+014=0486 q=1/2Pab+1/2Pbc =0.052+0081 =0.133 r=Pcc+1/2Pbc+1/2Pac=0.162+0081+014 =0383 ♀ (p+q+r) x (p+q+r) ♂ ↓ ↓ A kettő összetalálkozásakor: Pbb q=0.133 ⇒ q2=0018 Nbb=0.018x68=1224 A 68 egyed közül 1 bb genotípusú egyednek kellett volna megjelennie. Ha meg akarjuk állapítani, hogy a populáció Hardy-Weinbergegyensúlyban van-e, akkor mennyi lenne a szabadsági fokok száma? DF = 5 Az emberi AB0-vércsoportrendszert három allél határozza meg. Az A és B allélok kodominánsak, míg a 0 allél recesszív. Egy populációban az egyes vércsoportok megoszlása a következő: A 2625 B 570 AB 226 0 2892 összesen: 6313 fő Állapítsuk meg a

három allél gyakoriságát! Megoldás Fenotípusok: A B AB 0 Genotípusok: AA A0 BB B0 AB 00 p2+2pr q2+2qr 2pq r2 Mivel az A és B vércsoport miatt nem tudunk allélgyakoriságokat számolni, ezért abból indulunk ki, hogy a populáció Hardy-Weinbergegyensúlyban van. 2625/6313 570/6313 226/6313 2892/6313 0.090 0.036 0.458 0.416 Allélgyakoriságok: 0 allél: r2=0.458 ⇒ r=0677 A allél: p2+2pr=0.416 p2+2x0.677p=0416 p2+1.354p-0416=0 Másodfokú egyenlet megoldóképlete: (-b±√b2-4ac)/(2a) p=[-1.354+√13542-4x(-0416)]/2=0258 (Mivel az egyenlet másik gyöke negatív szám lesz, ezért az nem jöhet számításba az A allél gyakoriságának egy lehetséges értékeként.) q=1-(p+r)=0.065 Másik megoldási lehetőség: csoport-összevonással A+0: p2+2pr+r2=0.416+0458 (p+r)2=0.874 p+0.677=0935 p=0.258 q=1-(p+r)=0.065 A nyulak szőrszínének kialakításában egy lokusz három allélja vesz részt: C > ch > c fekete himalája albínó dominanciasor

Számítsuk ki a várható fenotípusos arányokat egy egyensúlyi populációban, ahol p=0.5, q=01, r=04! Megoldás Fenotípusok: fekete himalája albínó Genotípusok: CC Cch Cc chch chc cc p2+2pq+2pr q2+2qr r2 0.75 (75%) 0.09 (9%) 0.16 (16%) A szürke pettyesaraszoló fekete, sötét és világos foltos változatát egy lokusz három allélja alakítja ki: A > B fekete sötét > c világos foltos dominanciasor Állapítsa meg az allélok gyakoriságát egy olyan populációban, ahol 521 fekete, 4 sötét és 13 világos foltos egyed fordul elő! Megoldás Fenotípusok: fekete sötét világos foltos Genotípusok: AA AB Ac BB Bc cc p2+2pq+2pr q2+2qr r2 521/538 0.968 4/538 0.007 13/538 0.024 r2=0.024 ⇒ r=0155 q2+2qx0.155=0007 q2+0.31q-0007=0 Másodfokú egyenlet megoldóképlete: (-b±√b2-4ac)/(2a) Behelyettesítve: q=0.021 p=1-(q+r)=0.824 Másik megoldási lehetőség: csoport-összevonással sötét+világos foltos:

q2+2qr+r2=0.007+0024 (q+r)2=0.031 q+0.155=0176 q=0.021 p=1-(q+r)=0.824 Az emberi népességben minden húszezredik ember albínó. Hardy-Weinberg-egyensúlyt feltételezve mekkora a recesszív allél (q) gyakorisága? Mennyi annak a valószínűsége, hogy két normális pigmentációjú ember házasságából albínó gyermek születik? Fenotípus gyakoriságok: Falbínó=1/20000=0.00005 Fnormál=0.99995 Megoldás Allélgyakoriságok: q2=0.00005 ⇒ q=√000005=0007 p=1-q=0.993 Albínó gyerek születésének feltétele: mindkét szülő heterozigótasága. Egyik szülő heterozigótaságának valószínűsége: 2pq/(p2+2pq)=0.014/(0986+0014)=0014 A két szülő heterozigótaságának valószínűsége: 0.0142=0000196 Két heterozigóta szülő házasságából 1/4 valószínűséggel születik albínó gyerek. Albínó gyerek születésének valószínűsége: 0.000196X1/4=0000049 A genetikai tanácsadáson egy hölgy az alábbi helyzetet vázolja a genetikusnak. A

testvére fenilketonúriában szenved Az édesanyja, az édesapja és ő maga egyaránt egészségesek. A férje egészséges, de a férj családjáról nincsenek információi. A hölgy kérdése az, hogy mi a valószínűsége annak, hogy a gyermeke fenilketonúriás lesz? A genetikus a hölgy információin kívül még azt is tudja, hogy a populációban a fenilketonúria alléljának gyakorisága 0.02 Mit válaszolna a genetikus helyében? Megoldás A házaspárnak heterozigótának kell lennie ahhoz, hogy fenilketonúriás gyerek szülessen. A nő heterozigótaságának valószínűsége: (1/2)/(1/4+1/2)=(1/2)/(3/4)=2/3 A a A AA 1/4 Aa 1/4 a Aa 1/4 aa 1/4 AA=1/4 Aa=1/2 A férfi heterozigótaságának valószínűsége: (2pq)/(p2+2pq)=(2X0.98X002)/(0982+2X098X002)=0039 A házaspár heterozigótaságának valószínűsége: 2/3X0.039=0026 Beteg gyerek születésének valószínűsége: 0.25X0026=0007 Az Xg vércsoportot kialakító lokusz az X-kromoszómán

található. A vércsoport-antigén jelenléte domináns, hiánya recesszív. A domináns allél gyakorisága Európában 0.7 Hardy-Weinberg-egyensúlyt feltételezve számítsa ki, hogy a férfiak és a nők hány százaléka nem rendelkezik vércsoport-antigénnel! Megoldás p=0.7 ⇒ q=1-p=03 Genotípusok és genotípus gyakoriságok: ♀ ♂ XgXg p2=0.72 =0.49 XgY p=0.7 XgX 2pq=2x0.7x03=042 XY q=0.3 XX q2=0.32 =0.09 A nőknél az XX, a férfiaknál az XY genotípust illetve az ezeknek megfelelő genotípus gyakoriságokat kell figyelembe venni a kérdés megválaszolásához. Ennek megfelelően a nőknek 9%-a, a férfiaknak pedig 30%-a nem rendelkezik vércsoport-antigénnel. A muslica sárga testszíne egy recesszív mutáció eredményeként jön létre. A gén az X-kromoszómán van. Egy populációban az alábbi fenotípusos megoszlást tapasztalták a testszín vonatkozásában: ♀ ♂ normál 626 435 sárga 26 összesen: 652 egyed 108 összesen: 543 egyed

Milyen a recesszív allél gyakorisága a nőstényekben és a hímekben? Megoldás Feno- és genotípusok: normál sárga ♀ XX XSXS XSX ♂ XY XSY Fenotípus gyakoriságok: ♀ normál p2+2pq 626/652 0.96 ♂ sárga q2 26/652 0.04 p q 435/543 0.801 108/543 0.199 Allélgyakoriságok: q=√0.04=02 ⇒ p=1-q=08 q=0.199 p=0.801 Egy Drosophila melanogaster-populációban 500 hím egyed között 3 cinóber szemszínűt találtak. A cinóber szemszínt meghatározó allél recesszív a normális piros szemszínnel szemben, és X-kromoszómához kötötten öröklődik. Milyen a cinóber és a normál szemszínt meghatározó allélok gyakorisága a hímek és a nőstények között? Feltéve, hogy a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van, a nőstények között milyen gyakorisággal fordul elő cinóber szemszínű egyed? 500 nőstény egyed közül meg kellett volna-e jelennie cinóber szemszínűnek, és ha igen, akkor mennyinek? Megoldás ♀ XX p2 XcX 2pq XcXc

q2 ♂ XY XcY p q Tudjuk, hogy 500 hímből 3 cinóber szemszínű volt ⇒ q=3/500=0.006 p=1-q=0.994 Hardy-Weinberg-egyensúlyban a hímek és a nőstények esetében az allélgyakoriságok egyenlőek, így a kapott értékek a nőstényekre is vonatkoznak. A nőstények közül az XcXc genotípusú egyedek lesznek cinóber szemszínűek. Az ennek a genotípusnak megfelelő gyakoriság q2-tel lesz egyenlő. q2=0.0062=0000036=36x10-5 NXcXc=0.000036x500=0018 500 nőstény közül nem várunk cinóber szemszínű egyedet. POPULÁCIÓGENETIKA 3. GYAKORLAT A bükki szerecsenboglárka egyik populációjában az akonitáz enzim lokuszán a következő genotípusok jelentek meg: Allélok a b c Genotípusok Egyedszámok d bd bc aa bb dd cc ab ad cd ac 15 6 0 2 0 1 8 3 11 1 Milyen a négy allél gyakorisága a populációban? Egyensúlyt feltételezve hány egyedet várna genotípusúnak ebben a populációban? aa illetve dd Megoldás Összegyedszám:

47 Genotípus bd bc aa bb dd cc ab ad cd ac Genotípus gyakoriság 0.319 0.128 0 0.043 0 0.021 0.170 0.064 0.234 0.021 Allélgyakoriságok: pa=Paa+1/2Pab+1/2Pac+1/2Pad=0+0.085+0011+0032=0128 pb=Pbb+1/2Pab+1/2Pbc+1/2Pbd=0.043+0085+0065+0160=0353 pc=Pcc+1/2Pac+1/2Pbc+1/2Pcd=0.021+0011+0064+0117=0213 pd=Pdd+1/2Pad+1/2Pbd+1/2Pcd=0+0.032+0160+0117=0309 Hiányzó genotípusok: Paa=pa2=0.1282=0016 47egyed közül: 47X0.016=0752 egyed aa genotípusú Pdd=pd2=0.3092=0095 47 egyed közül: 47X0.095=4465 egyed dd genotípusú A manóknál az óriásnövés domináns-recesszív öröklésmenetet mutat. Az óriásnövést egy recesszív allél idézi elő, míg a normális növés domináns jelleg. Az egyik manófaluban 867 manó él, és közöttük 3 óriásnövésű található. Mi a valószínűsége, hogy ebben a faluban egy normális növésű manó hordozza a recesszív allélt? Megoldás A recesszív fenotípus aránya: Paa=3/867=0.003 Fenotípusok: domináns

recesszív Genotípusok: AA +Aa aa HW genotípus gyakoriságok: p2+2pq q2 HW-egyensúly esetén: Paa=q2=0.003 ⇒ q=0055 p=1–q=0.945 Hordozógyakoriság: 2pq/(p2+2pq)=0.104/0997=0104 A szürke pettyesaraszoló lepkének három színváltozata van: fekete (A), sötét foltos (B) és világos foltos (c). A > B fekete sötét > c világos foltos dominanciasor Az egyik populációban az alábbi allélgyakoriságok figyelhetők meg: A (p) 0.5 B(q) 0.4 c(r) 0.1 Mi a valószínűsége annak, hogy egy fekete állat hordozza a világos foltosság allélját (c) ebben a populációban HardyWeinberg-egyensúlyt feltételezve? Megoldás Fekete állatok genotípusai: AA+AB+Ac A feketék között az Ac genotípus hordozza a világos foltosság allélját. Annak a valószínűsége, hogy egy fekete egyed hordozza a világos foltosság allélját: 2pr/(p2+2pq+2pr)=0.1/075=0133 Az ABO-vércsoportrendszer három alléljának gyakorisága a következő egy humán

populációban: A (p) B(q) 0(r) 0.6 0.1 0.3 Mi a valószínűsége annak, hogy ebben a populációban egy A és egy B vércsoportú ember házasságából 0 vércsoportú gyermek szülessen Hardy-Weinberg-egyensúlyt feltételezve? Megoldás 00 genotípusú gyerek: A0XB0 szülők Fenotípusok: Genotípusok: A AA A0 Hordozógyakoriság: A0 genotípus/A fenotípus 2pr/(p2+2pr)=0.36/072 0.5 1/4 esély B BB B0 B0 genotípus/B fenotípus 2qr/(q2+2qr)=0.06/007 0.857 A0XB0 szülők valószínűsége: 0.5X0857=043 00 genotípusú gyerek valószínűsége: 0.43X1/4=0108 A sárkányoknál a tűzokádás elmaradása egy recesszív jelleg következménye, amely X-kromoszómához kötődik. A sárkányok esetében a hímek XX, a nőstények XY ivari kromoszómákkal rendelkeznek. A. Az egyik sárkánypopulációban a nőstény sárkányok 20%-a nem képes tüzet okádni. Milyen arányban várja a tűzokádásra képtelen hím sárkányok megjelenését, ha feltételezzük, hogy a

populáció Hardy-Weinbergegyensúlyban van? B. A szomszéd populációban a hím sárkányok 9%-a nem képes tüzet okádni. Milyen arányban jelennek meg a tűzokádásra képtelen nőstény sárkányok, ha feltételezzük, hogy a populáció Hardy-Weinbergegyensúlyban van? Megoldás nőstény hím fenotípus domináns recesszív genotípus XtY XY HW gyakoriság p q fenotípus domináns recesszív genotípus XtXt+XtX XX HW gyakoriság p2+2pq q2 Hardy-Weinberg-egyensúlyban: A. ♀ recesszív fenotípus gyakorisága: 0.2 q♂=0.2=q♀ ♂ recesszív fenotípus gyakorisága: q2=0.22=004 p♂=p♀ q♂=q♀ B. ♂ recesszív gyakorisága: 0.09=q2 q♂=0.3=q♀ ♀ recesszív gyakorisága: 0.3 fenotípus fenotípus BELTENYÉSZTÉS Beltenyésztés: rokonsági alapon történő asszortatív párosodási forma Kiindulási alap: Hardy-Weinberg-egyensúly véletlenszerű szaporodás kritériumát feloldjuk a P+F=1 F: beltenyésztési koefficiens –

megmutatja, hogy milyen mértékű a beltenyésztés a vizsgált populációban A beltenyésztési koefficiens meghatározásának módjai 1. A heterozigóta hiány alapján : F= (2pq-H)/2pq ahol F - a beltenyésztés mértéke (beltenyésztési koefficiens) H - a populáció tényleges heterozigóta gyakorisága HW-egyensúly Beltenyésztés AA p2 p2+Fpq Aa 2pq 2pq-2Fpq aa q2 q2+Fpq 2. Az identikus homozigóták (autohomozigóták) létrejöttének valószínűsége alapján Egy árpa populációban az egyik enzim lokuszán az alábbi genotípus megoszlást találták: aa ab bb össz. 104 12 148 264 Milyen az a és b allélok gyakorisága a populációban? Milyen mértékű a beltenyésztés ebben a populációban? Megoldás Genotípus gyakoriságok: Paa= 0.394 Pab= 0.046 Pbb=0.560 Allélgyakoriságok: pa=Paa+1/2Pab=0.394+0023=0417 pb=Pbb+1/2Pab=0.560+0023=0583 Beltenyésztés mértéke: F=(2papb-H)/2papb=(0.486-0046)/0486=0905 Egy Phlox cuspidata-populációban

felmérték az önbeporzás mértékét, és ebből megállapították a beltenyésztés várható szintjét. Az így számolt beltenyésztési koefficiens: F=0.76 volt A populációban három virágszín fordult elő (piros (PP), sárga (SS) és narancssárga (PS)), amelyek intermedier öröklésmenetet mutatnak. Milyen arányban várja a különböző virágú növényeket ebben a populációban, ha a piros színt meghatározó allél gyakorisága pP=0.42? Megoldás A narancssárga virágú egyedek gyakorisága: H=PPS=2X0.42X(1-042)-076X2X042X(1-042)=0487-0370=0117 Piros virágú egyedek gyakorisága: PPP=0.422+076X042X(1-042)=0176+0185=0361 Sárga virágú egyedek gyakorisága: PSS=(1-0.42)2+076X042X(1-042)=0336+0185=0521 A beltenyésztés jele: a heterozigóta gyakoriság csökkenése Piros (PP) Narancssárga (PS) Sárga (SS) HW 0.176 0.487 0.336 Beltenyésztett 0.361 ↑ 0.117 ↓ 0.521 ↑ Pedigree-analízis Első unokatestvérek házassága AB X Y W V Z

Mennyi a beltenyésztési koefficiens a Z egyednél? (Mi az identikus homozigóta létrejöttének valószínűsége?) Megoldás Génátadás szempontjából 1/2 AB X 1/2 1/2 Y 1/2 W V 1/2 Z 1/2 F=2X(1/8)2=2/64=0.031 Pedigree-analízis Első unokatestvérek házassága AB CD X Y Z W I Mennyi a beltenyésztési koefficiens a I egyednél? (Mi az identikus homozigóta létrejöttének valószínűsége?) Megoldás Génátadás szempontjából AB 1/2 1/2 1/2 X 1/2 W CD 1/2 Y 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 I Z 1/2 Az I egyed 4 allélre nézve lehet identikus homozigóta. F=4X(1/2)6=0.063