Medical knowledge | Paediatrics » Szív és nagyerek leggyakoribb fejlődési rendelenességei

SZÍV ÉS NAGYEREK LEGGYAKORIBB FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEI E t i o l ó g i a : gyakoriságuk 7-8:1.000 élveszületés 1) multifaktoriális eredet: a) genetikus:  pl. nemenként más-más vitium a gyakoribb  gyakori a szívfejlődési hiba különböző chromosomaanomáliák esetén: 13-, 15-, 18-, 21-trisomia, Turner-syndroma b) környezeti:  terhesség alatti fertőzések: CMV, rubeola  anyai diabetes, epilepsia  teratogen ártalmak: pl. gyógyszerek (thalidomid, alkohol, phenytoin, A-vitamin), dohányzás 2) családi halmozódás: 1-3% Relatív incidencia: VSD 17.3% AS 5.9% ASD II 8.8% AVshunt 4.4% PS 6.8% mitralis 4.0% PDA 6.3% CoA 3.8% Fallot tetralógia 6.3% HLH 3.3% DTGA 6.0% Patológia Bal-jobb shunt: Jellemzői:  a fokozott tüdőkeringés  a betegek dyspnoésak, tachypnoésak, hamar kialakulhat keringési elégtelenség, ill. pulmonalis hypertensio, melynek irreverzibilis formája az ún Eisenmenger-syndroma már inoperábilis

 betegek átmenetileg gyógyszeres kezelésre jól reagálnak, de korrekciós műtét kell Formái: 1) ventricularis septum defektus (VSD) 2) atrialis septum defektus (ASD) 3) patent ductus arteriosus (PDA) 4) truncus arteriosus 5) tüdő véna transpositio Veleszületett szívhibák / 2 Jobb-bal shunt: Jellemzői:  ductusdependens: tüdőkeringés a ductus nyitva maradásától függ (ductusban bal-jobb irányú áramlás)  csökkent tüdőkeringés, cyanosis és tachypnoe  a hypoxia miatt a betegek rosszul fejlődnek, a polyglobulia miatt embolisatióra hajlamosak  kezelésükben a tüdőkeringés javítása az elsődleges, később korrekció Formái: 1) Fallot tetralógia 2) Eisenmenger syndroma 3) komplex vitiumok egy része Obstructio: Jellemzői:  ductusdependens: szisztémás keringés a ductus nyitva maradásának a függvénye (ductusban jobb-bal irányú áramlás), ha záródik a beteg meghal  megszületéskor is igen magas a kisvérköri nyomás

 újszülöttkorban kialakuló rendkívül súlyos cyanosis, cardialis decompensatio, mely gyógyszeres kezeléssel csak átmenetileg befolyásolható Formái: 1) pulmonalis stenosis 2) aortastenosis 3) coarctatio aortae (CoA) Nagy ér transpositio Fizikális vizsgálat: 1) auscultatio: veleszületett szívhibák leggyakoribb gyanút keltő tünete a szívzörej, de elsősorban nem a hangossága, hanem a punctum maximuma és a terjedési iránya teszi pathognomicussá 2) nagyvérköri pangás 3) cyanosis: fenyegető tünet, értékelése nehéz akkor, ha bármilyen eredetű pulmonalis kórfolyamat is fennáll a) testszerte egyenletes (centrális): hiperoxia-tesztre (100%-os oxigén lélegeztetése) sem változik, mivel oxigénnel nem saturált vér kerül a tüdőt elkerülve, shuntön át a nagyvérkörbe b) csak a végtagokon észlelhető 4) perifériás artériák: egészséges csecsemő perifériás pulsusa mind a négy végtagonn jól tapintható a) alsó végtagon csökkent:

CoA b) összes végtagon csökkent: hypoplasiás balszívfél Veleszületett szívhibák / 3 c) peckelő: PDA EKG: 1) hypertrophia 2) repolarisatiós zavar 3) pitvar terhelés 4) arrhythmia Mellkas rtg: 1) configuratio 2) pulmonalis vasculatura: a) aktív vérbőség b) passzív vérbőség Echocardiographia: 1) morphológia 2) áramlások: a) stenosis b) gradiens 3) CO, Qp/Qs Angiocardiographia: 1) nyomás 2) morphológia 3) oxymetria 4) (interventio) Interventio:  ballon dilatatio, valvuloplastica  PDA occlusio umbrella, coil  CoA, reCoA dilatatio  ASD, (VSD) zárás  stent Szívműtétek fajtái: zárt nyitott Veleszületett szívhibák / 4 ductus ligatura ASD II Pulm. banding VSD BT shunt F. IV CoA műtét etc. Trendek a gyermekkardiológiában:  non invasiv diagnózis fejlődése: 3DE, MR  intervencionális kardiológia  műtét minél korábban: foetalis diagnózis és terápia Ventricularis septum defektus Előfordulás:  90%

a pars membranacea területén az aortabillentyű alatt  pulmonalis billentyű alatt  muscularis septum területén K ö v e t k e z m é n y : balról-jobbra vér jut át sclerosisa  jobb kamrai túlterhe lés  jobb mrai nyomás kamrai nyomás > bal ka  hypertrophia  shunt megfordul cyanosis kis VSD nagy VSD Qp/Qs < 1.5 > 1.5 tünetek hangos holosystolés, regurgitatiós zörej a mesocardium zörej felett keringési elégtelenség panaszok nincs dyspnoe hepatomegalia fejlődésben visszamarad légúti infectiók EKG mellkasröntgen balkamra, néha biventricularis hyertrophia nagy szív pulmonalis vérbőség: hilus és tüdőrajzolat fokozott definitiv diagnózis echocardiographia: nagyság mérése Doppler-echo: megmérhető az áramlás és a nyomásviszonyokra is lehet következtetni angiocardiographia szövődmények Eisenmenger-syndroma: pulmonalis hypertonia a shuntöt megfordítja és cyanosis jelenik meg bakterialis

endocarditis Veleszületett szívhibák / 5 teendő IE profilaxis ! műtét (minél korábban) sebészet mérlegelése Atrialis septum defektus Típusai: 1) secundum típusú (ASD II.): leggyakoribb, mely a fossa ovalis területén helyezkedik el 2) sinus venosus típusú: septum felső részén a v.cava superior beömlésénél 3) primum típusú: pitvari septum alsó részén K ö v e t k e z m é n y : bal szívfélben uralkodó nagyobb nyomás  balról ányuló shunt jobbra ir szívfélbe osis  jobb kamra hypertrophia pulmonalis hypertonia  shunt megfordulá secunde Tünetek:  gyermekkorban rendszerint észrevétlen marad, panaszok csak a 2-3. évtizedtől jelentkeznek  auscultatio: a) szélesen kettőzött II. hang b) relatív pulmonalis stenosis (nagyob pulmonalis percvolumen): 2L2-ben nem vezetődő ejekciós systolés zörej  mellkasröntgen: a) nagy szív (elsősorban jobb kamra) b) pulmonalis vérbőség, aktív hilusi pulsatio 

echocardiographia jobb, mint az angiocardiographia: látható a defektus nagysága és lokalizációja  EKG: inkomplett jobb Tawara-szár blokk T e r á p i a : műtét (Qp/Qs > 1,5) iskoláskor előtt Patent ductus Botalli Élettan:  intrauterin jobb-bal shunt: a ductus arteriosus az embrionális élet során az a.pulmonalist az aortával összekötő vezeték, közvetlenül a bal a.subclavia eredése alatt  magzati életben nyitva van : ↵ alacsony oxigénnyomás ↵ placenta által termelt keringő prosztaglandin-E2  érett magzatokban a vezeték a születés után 1-2 napon belül funkcionálisan elzáródik, de anatómiailag még hetekig nyitva lehet (koraszülötteknél később záródik): ↵ születés után  áramlás -balra irányuljobbról  emelkedett oxigéntartalom  többletvérm Veleszületett szívhibák / 6 ↵ placenta kiesése  -szint csökkent PGE 2  ductus izomzatának contractiója Következmény:  önálló

előfordulása esetén eleinte balról-jobbra irányuló shunt  nincs cyanosis  aortából a vér jelentős része a truncus pulmonalisba jut  mindkét ozott munkája szívfél fok dilatatio és hypertrophia mra  balkamra hypert  pulmonalis hypertonia t T ü n e t e k : shunt nagyságától függnek  kóros zörej: systolodyastolés (continua) "lokomotívzörej" 2L2-ben  pulsus peckelő, pulsusnyomás nagy  mellkasröntgen: a) cardiomegalia b) pulmonalis pangás S z ö v ő d m é n y : infectiv endocarditis Terápia:  koraszülötteknél indometacin: prosztaglandinszintézist gátolja  coil embolisatio  műtéti ligatura Újszülöttkorban gyógyszeres manipulatio: 1) zárás: indometacin 2) nyitva tartás: prosztaglandin, fontos ductus dependens vitiumokban ! a) kritikus pulmonalis stenosis, pulmonalis atresia b) kritikus CoA, aorta stenosis c) nagyér transpositio d) truncus arteriosus Fallot tetralógia Patológia: 1) kamrai

septumdefectus: rendszerint nagy, néha megközelíti az aortaszájadék átmérőjét 2) dextroponált aorta, ami "lovagol" a defectus felett 3) jobb kamrai kiáramlás obstructiója: infundibulum szűkülete, pulmonalis stenosis Veleszületett szívhibák / 7 4) jobb kamrai hypertrophia Következmény:  a jobbra helyezett aorta mindkét kamrából kap vért  kevert vénás coeruleus)  pulmonalis szűkület  kkentüdő a vér kön oxigenizációja átáramló vérmennyiség jelentő sen csökken  ezt kompen ductus arteriosus nyitvamaradása  pulmonalis stenosis és septumdefectus  systoles zörej és mellkasfalremegés  a kép súlyossága egyenes arányban áll a kiáramlási obstructio mértékével  jobb kamra hypertrophiája és jobbról balra shunt a) nagy defectus + enyhe pulmonalis stenosis  balról jobbra shunt cyanosis né lkül b) septumdefectus + nagy pulmonalis stenosis  jobb oldali cyanoticus rohamok 

csecsemő és szív növekedésével a pulmonalis szájadék nem tart lépést  szű kület és cyanosis fokozódik  talaján gyakran jelentkezik infectiv endocarditis Klinikai kép: 1) tünetek súlyosságától függően: a) lehet már neonatalis korban b) lehet acyanoticus Fallot 2) tünetek morphológiától függően: a) lehet súlyos cyanosis (pulmonalis atresia VSD-vel) b) lehet nagy bal-jobb shunt (collaterálisok miatt) T ü n e t e k : típusos Fallot tetralógia  kóros zörej: pulmonalis stenosis (2L2-ben ejekciós systolés zörej)  VSD zörej nem hallható: jobb-bal shunt  mellkasröntgen: a) szív alakja "holland fapapucs"-ra emlékeztet: jobbkamra hypertrophia és a hiányzó pulmonalis ív b) tüdővascularisatio csökkent  75%-ban a cyanosis 1 éves korra kialakul  veszélye a cyanoticus roham: infundibularis szűkület hirtelen fokozódása miatt a) csecsemő, kisded b) beteg rohamszerűen hyperpnoés, majd súlyosan cyanoticus c)

ájulásig fokozódhat d) neurológiai károsodás (átmeneti hemiparesis)  típusos guggoló helyzet: ilyenkor a cyanosis csökken Veleszületett szívhibák / 8 Teendő cyanoticus roham esetén: 1) otthon: térd-könyök helyzet, nyugtatás, friss levegő 2) kórházban: a) morphine (0,1 mg/kg) b) bicarbonate: acidosis esetén 1 mmol/kg c) propranolol (0,05 mg/kg/dosi iv.): cyanoticus rohamok megelőzhetők, részben kivédhetők d) szisztémás rezsztencia emelése e) emergenciális shunt Terápia:  Blalock-Taussig shunt: a.subclavia és apulmonalis között  Brock  transanularis folt + VSD zárás Pulmonalis stenosis K l i n i k a i s p e k t r u m : széles 1) kritikus pulmonalis stenosis: neonatalis cyanosis, keringési elégtelenség, ductus dependens vitium 2) enyhe pulmonalis stenosis: 25 Hgmm alatti gradiens Tünetek:  kóros zörej: ejekciós jellegű, hangos systolés zörej, punctum maximuma bal oldalon parasternalisan II. bordaközben  EKG: jobb

kamra hypertrophia jelei, P-pulmonale  mellkasröntgen: a) nagyobb jobb pitvar b) csökkent tüdőrajzolat  echocardiographia: pontosabb diagnózis, nyomásgárdiens mérése Terápia:  ballon dilatatio  valvulotomia ? Veleszületett szívhibák / 9 Coarctatio aortae E l ő f o r d u l á s : gyakori rendellenesség  50%-ban egyéb hibákkal társul: PDA, bicuspidalis aortabillentyű, congenitalis aortastenosis  fiúkban és Turner-syndromában gyakoribb Típusai: 1) praeductalis (infantilis) coarctatio :  ligamentum arteriosumtól (ductus Botalli maradványa) proximálisan  rendszerint ductus arteriosus persistenssel társul  csecsemőknek hypoplasiás bal szívfele van 2) postductalis (adult) coarctatio :  ligamentum arteriosumtól distal felé található  általában lokalizált, körülírt peremszerű constrictio Tünetek: 1) felnőtt típusú coarctatio:  újszülöttkorban általában tünetmentes, majd több hetes, 1-2 hónapos

korban jobb- és balszívfél-elégtelenség alakul ki  felső végtagon mért magas vérnyomás  femoralis pulsus nem, vagy alig tapintható, alsó végtagokon alacsonyabb vérnyomás, hűvösség  szív felett, de főleg a háton "késleltetett" ejekciós systolés zörej hallható  mellkasröntgen: a) balkamra-hypertrophia, pulmonalis pangás b) bordauzurációk: jelentősen fokozódott kollaterális keringés miatt az artéiák (aa.mammariae, aaintercostales) kitágulnak 2) infantilis típusú coarctatio:  korán okoz decompensatiót (2-3. héten) és növekedési zavart  klinikai tünetek hasonlóak, de súlyosabbak Terápia:  mielőbbi műtét (enélkül az infantilis típus mortalitása 90%)  ductus dependens vitium: prostaglandin-E1-infusio a műtétig Nagyér transpositio Veleszületett szívhibák /10 Formái: 1) egyszerű transpositio: aorta a jobb, az a.pulmonalis a bal kamrából ered életet a foramen ovalén és a ductus

Botallin keresztüli vérkeveredés teszi lehetővé 2) összetett, komplex transpositio: más szívfejlődési hibák is társulnak (VSD, PDA, hypoplasiás balszívfél, CA) Tünetek:  1-2. életnapon fokozatosan súlyosbodó cyanosis  "happily tachypneic"  zörej nem specifikus (systolés)  hiperoxia teszt: PaO2 ≤ 30 Hgmm szobalevegőn és 10 perces FiO2 1,00 lélegeztetésre sem lesz > 50-60 Hgmm az egyszerű nagyértranspositio igen valószínű  mellkasröntgen: "egg on string": keskeny szívnyél és elfekvő, tojás alakú szív  EKG: normál  echocardiographia: definitív diagnózis Terápia:  Rashkind septostomia: műtétig az életet a pitvarok közötti mesterséges defektus készítésével teszik lehetővé  Senning, Mustard  arterial switch