Egészségügy | Gyermekgyógyászat » A D-vitamin hiány, rachitis

D-VITAMIN Metabolizmus:  bőrben az UV-B sugárzás hatására képződő kolekalciferol (D2) vagy a táplálékkal kintről bevitt ergokalciferol (D3) (duodenum ⇒ chylomicronfrakció) eljut a véráramba, majd  először a májban 25-OH-kole-, ill. 25-OH-ergokalciferol képződik, és ez a D-vitamin kötőfehérjéhez kapcsolódva visszakerül a keringésbe, részt vesz az enterohepaticus körforgásban, végül a  vesében 1,25-(OH)2 -kolekalciferollá (kalcitriol) alakul át: képződését elsősorban a parathormon és maga a metabolit regulálja 3 tényező: 1) diétás:  legtöbb ételben kevés a D-vitamin  anytejben 35-40 NE/l  tápszerekben 400 NE/l 2) környezeti: napfény !  pl. sötétbőrűek enzimrendszere (fotokonverzió) kevésbé érzékeny a napfényre ⇒ mérsékelt övön, ahol kevesebb a napfény ⇒ több a rachitises néger 3) hormonális: D-vitamin - PTH - calcitonin D - v i t a m i n h a t á s a i : szérumkalcium-szint nő

 bélben segíti a kalcium és a foszfor felszívódását  vesében fokozza a kalcium reabszorpcióját a tubulusokban, de gátolja az α-1hidroxiláz aktivitását (aktív hormon képződését)  csontokban elősegíti a csontképződést mivel stimulálja az osteoblastokat (ezek pl. több alkalikus foszfatázt termelnek)  ugyancsak stimulálja a macrophagokat, osteoclastokat, melyek együttesen részt vesznek a csont átépülésében, kalcium mobilizációjában  gátolja a parathormon szintézisét D - v i t a m i n - h i á n y : D-vitamin(csoport) a csontok normális felépítéséhez nélkü- lözhetetlen ⇒ elsősorban metabolikus csontbetegség  növekedésben lévő szervezetben (gyerek): rachitis  felnőtt: osteomalacia Napi kell) s z ü k s é g l e t : 400 NE/nap (preventíven minden csecsemőnek biztosítani Rachitis / 2 RACHITIS D-vitamin-hiányos rachitis Kórkép megjelenését befolyásoló tényezők:  életkor: főleg 3

hónapos kortól 3 éves korig  növekedés intenzitása: erőteljes növekedés (koraszülöttek) nagyobb szükséglettel jár (400 NE nem biztos, hogy elegendő) D-vitamin-  sokáig anyatejet fogyasztó csecsemő nem kap D-vitamint kiegészítőként  felszívódási zavarok: egyúttal elégtelen kalcium-felszívódás is  rossz szociális helyzetben élő, kevés napfényt kapó gyermek  gyógyszerhatások: pl. antiepilepticumok növelik az igényt Á l t a l á n o s t ü n e t e k : kórkép teljes kialakulása előtt megjelenhetnek  étvágytalanság, testsúly-gyarapodásbeli elmaradás  ingerlékenység  izomgyengeség (haránt- és simaizomzatban egyaránt)  tarkótáji izzadás (emiatt tarkótáji kopaszság)  infectióra való hajlam, anaemia C s o n t e l v á l t o z á s o k : mikor lép fel a D-vitamin-hiány ? 1) koponya elváltozásai: a) craniotabes: az os occipitale felpuhulása (nyomásra pingponglabdaszerűen benyomódik)

b) "olympusi homlok": magas, széles c) caput quadratum (kezelés nélkül később a koponya alakja megváltozik): hátul laposabb a tarkótáj, a parietalis és frontalis rész előredomborodó, együtt négyszögletes a koponyaforma d) kutacs: tátong, szélei felpuhultak, záródása később következik be 2) fogak elváltozásai: a) fogzás gyakran késik b) fogakon fokozott carieshajlam és zománchibák 3) mellkas elváltozásai: akár 50 évesen is észlelhető a) rachitises olvasó: bordák a csont-porc határon megduzzadnak b) Harrison barázda: behúzódások a rekesz tapadásának megfelelően c) pectus carinatum 4) csukló és a boka elváltozásai: epiphysisporcok burjánzása következtében kiszélesedett, duzzadt (rachitises karperec) 5) tibia, fibula, femur elváltozásai: a már járni tudó gyermeknél Rachitis / 3 a) görbület ⇒ genu varum 6) egyéb elváltozások: súlyos esetben a) kyphoscoliosis, gibbus b) medenceszűkület:

sacrum és az os coccygeum előredomborodása Radiológiai vizsgálatra e l v á l t o z á s o k : csuklótájék röntgenképe a legalkalmasabb a  radius és az ulna distalis vége egészségeseken élesen, enyhén convex ívben határolt  rachitises folyamat kezdetén a radius és az ulna distalis csontosodási határa elmo- sódottá válik, finoman felrostozódik, ív alakban (kehelyszerűen) bemélyed és kiszélesedik Laboratóriumi jelek: 1) szérumfoszfát-szint alacsonyabb (< 1 mmol/l) 2) szérumkalcium-szint általában mérsékelten csökkent vagy normális (2,5 mmol/l) 3) alkalikus foszfatáz aktivítás fokozott (5-10-szeres) T e r á p i a : orális D-vitamin szubsztitúció ♦ régen lökésterápiát alkalmaztak, de ez nem fiziológiás, megbízhatatlan, így kerülendő ♦ ma folyamatos, hosszantartó adagolás: napi szükséglet közel tízszseresével kell kezdeni (4000-5000 NE/nap) P r o f i l a x i s : helyes táplálás, napoztatás

mellett gyógyszert profilaktikusan ál- talában kéthetes kortól egyéves korig alkalmazunk (téli hónapokban esetleg a gyerme- keknél is). D-vitamin profilaxist az anyatejes tápálás nem teszi feleslegessé, annak igen csekély D-vitamin tartalma (35-40 NE/l) miatt; tápszerek adásánál figyelembe kell venni annak D-vitamin taralmát. A gyermek D-vitamin-szükségletét mindig egyénileg kell elbírálni !!!  érett újszülöttekben naponta 400 NE D-vitamint folyamatosan 1 éves korukig  koraszülötteknek naponta 1000 NE, majd 4000 g súly elérése után napi 400 NE Dvitamin Nem D-vitamin-hiányos rachitisek Rachitis / 4 Koraszülöttek rachitise Oka:  gyors pótló növekedés miatti nagy D-vitamin szükséglet  bélnyálkahártya elégtelen kalcium- és foszfátfelszívó képessége Terápia: D-vitamin adása nagyobb adagokban és nagyobb kalcium-tartalmú táplálék Hypophosphatasia Oka: nem szövetspecifikus alkalikus foszfatáz

deficiencia Differenciáldiagnózis: ALP aktivítása alacsony Terápia: D-vitamin nem segít D-vitamin dependens rachitis I. típus Oka: α-1-hidroxiláció öröklött defektusa Jellemzői: vér normális 25-OH-D3-tartalma ellenére igen alacsony a kalcitriol szint Terápia: hidroxilált D-vitamin adása (pl. 0,5-2 µg/nap Rocaltrol) D-vitamin dependens rachitis II. típus Oka: célszervek rezisztenciája (hiányos receptorműködés) autoszomális öröklésmenettel Klinika kép: korán jelentkező rachitis, előbb-utóbb kialakuló alopecia Familiaris hypophosphataemiás rachitis (foszfátdiabetes) X-hez kötött, domináns öröklődésű betegség Oka:  vesetubulusokban a foszfát reabszorpciója elégtelen ⇒ foszfátvesztés ⇒ másodlagosan rachitis  csökkent mértékű az α-1-hidroxiláció Klinikai kép:  későn alakul ki, ezért a láb görbesége, alacsony növés (nanosomia) dominál  csökkent szérum foszforszint, TRP Terápia: oralis

foszforbevitel és D-vitamin adagolása igen nagy (egyébként toxikus) dózisban