Egészségügy | Betegségek » Dr. Fekete György - A psychomotoros fejlődés zavarai, értelmi fogyatékosság, magatartási zavarok

A psychomotoros fejlődés zavarai, értelmi fogyatékosság. Magatartás zavarok Dr. Fekete György Pszichomotoros fejlődés Psziché = a lélek mint az értelmi és érzelmi tevékenységek foglalata Gör. pszükhé = lélegzet, lehelet Pszichomotoros = lelki eredetű és mozgásban kifejeződő Mentalis elmaradottság, retardáció Születéstől, illetve korai gyermekkortól fennálló, átlag alatti értelmi képesség. Tanulási, adaptációs problémákkal társulhat. Tünet. Abbamaradt vagy nem teljes, esetleg kóros irányú szellemi fejlődés. Károsodik a kognitív, nyelvi, mozgásbeli,szociális készség Mentalis retardáció Enyhe: Súlyos: ❖ ❖ ❖ ❖ ❖ ❖ IQ = 70-51 (0,5 – 2 % ) IQ = < 50 (0,3 – 0,5 %) 18 éves kor előtti manifestatio Genetikai- kb. 1200 kórkép Cognitiv potenciál, kb. 50% Környezet (család, nevelés, oktatás, stb.) Szerzett - praenatalis (anyai alkohol, tápl. zavarok, hypoxia) - perinatalis - postnatalis

kivizsgálás: ~30 % tisztázatlan eredetű kezelés, fejlesztés Mentális retardáció súlyossági fokozatai Enyhe: Mérsékelt Súlyos Igen súlyos IQ IQ IQ IQ 50- 89 35- 49 20- 34 20 alatt Értelmi fejlődés elmaradása Viszonylag gyakori, prevalencia: 1-3% Külsőre egészségesnek látszó gyermekben is Dysmorphiával társulhat – genetikai kórképek Cognitiv- adaptiv rendellenességek Az általános értelmi működés jelentősen alacsonyabb az átlagnál + az adaptív képességek közül legalább 2 jelentősen csökkent (nyelvi kapcsolat, önellátás, emberi kapcsolatok, tanulás, egészség, biztonság) IQ=az intelligenciakor és az életkor hányadosának a százzal történő szorzata Praenatalis okok Genetikai: -adottságok, a nem, rasszhoz tartozás, alkati adottságok, hormonális jellemzők -chromosoma rendellenességek (21, 13, 18 trisomia, 5p-, 47, XXX, stb.) -veleszületett anyagcsere zavarok Külső hatások: fertőzések (TORCH) - társadalmi,

gazdasági tényezők (szegénység, műveltség, iskolai végzettség, életmód) - anyai betegségek (diabetes,sepsis) - terhesség során szedett gyógyszer (hydantoin), anyai alkohol, kábítószer hatás Foetalis alkohol syndroma Foetalis alkohol syndroma Perinatalis okok Koraszülöttek, intrauterin sorvadtak között gyakoribb (10-50% a 32. gest hét előtt, az 1500 g. alatti súllyal születettek között) Központi idegrendszeri vérzés, periventricularis leukomalatia, szülési koponyasérülések, agyi hypoxiás károsodás Anyai malnutritio, keringési elégtelenség Postnatalis okok Infekciók ( meningitis, encephalitis) Mérgezések Balesetek Agyvérzés Koponya besugárzás A fejlődés mérföldkövei Mozgás - nagymozgás: fej emelése forgás felülés felállás járás - finom mozgás: fogás tárgyak használata Figyelmeztető jelek: - oldalra dőlés 3 hónapos korban is spontán „békatartás”: hypotonia „keresztezési” tünet:

hypertonia korai megfordulás, - állás nagy lábujjon járás az egyik kéz dominanciája Intellektuális képesség Nyelvi fejlődés: felfogó és kifejezőkészség ❖ Cognitív fejlődés (gondolkodás) - problémamegoldás - tárgyi állandóság - ok – okozat felismerése ❖ Pszichoszociális fejlődés ❖ Kapcsolatteremtés ❖ Audiológiai vizsgálat fontos! ❖ Zavarok a pszichoszociális fejlődésben A mosoly hiánya, késése Adaptív funkciók késése Szociális kapcsolatok hiánya, késése Sztereotíp magatartási formák (autizmus korai jele lehet) 3 hónapos csecsemő Szociális mosoly Hasra fektetve fejét, mellkasát emeli Hosszan figyeli az arcokat Hangokra mosolyog Élvezi a játszást Gügyögni kezd Figyelmeztető jelek Nem reagál a hangos zajokra Nem figyeli a szülő, testvér kezeit Nem követi a mozgó tárgyakat Nem tartja meg kezében a tárgyakat Nem teszi, amit már korábban tudott A 0-3 éves gyermek értelmi és

mozgásfejlődésének megítélése Percentilis értékek(Lóczy – táblázat) Intelligencia tesztek Idősebb gyermekek esetében Klinikai tünetekkel együtt értékelhetőek Szociális, kultúrális hatások Adott helyzetet tükrözik Bayley, Stanford- Binet, Wechsler, Raven, Denver, Bender tesztek Fejkörfogat Érett újszülött 34-35 cm 0-3 hónap 2 cm/hónap 3-6 hónap 1 cm/hónap 6-12 hónap 0,5 cm/hónap Egy éves korig összesen 11-12 cm (46 cm) Microcephalia • • • • • öröklődő szerzett zárt varratok craniostenosisok: Apert, Crouzon betegség intrauterin infectiók nyitott varratok intrauterin gyógyszer, teratogén hatás -anyai alkoholizmus Microcephalia A frontooccipitalis fejkörfogat a normálisnál kisebb Gyakoribb az értelmi fogyatékosság Szülők fejméretei is fontosak! Smith- Lemli- Opitz syndroma AR, 11q12-13, DHCR7 (Sterol- delta-7 reductase) gén Microcephalia Mentalis retardáció Macrocephalia •

Macrocrania (50 % familiaris), nem befolyásolja az intellektuális fejlődést • • Hydrocephalus D – vitamin hiány • Szülők fejméretei is fontosak! Sotos syndroma AD,5q35, NSD1 gén Cerebralis gigantismus Nagy születési súly Macrocephalia Prognathia Mentalis retardáció, beszédfejlődés elmaradása Görcsök Anyagcsere zavarra utaló tünetek mentalis retardációval Lapos súlygörbe Hányás Görcsök Értelmi és mozgásteljesítmény stagnál vagy romlik Látás, hallás zavarai Mozgászavarok( choreoathetosis, dystonia, ataxia) Bőrbetegségek Hepatosplenomegalia Verejték, vizelet szokatlan szaga Hydrocephalus CT Atrophia cerebri Atrophia cerebri Veleszületett anyagcsere-betegségek -Phenylketonuria (PKU) - anyai PKU syndroma - alacsony születési súly - microcephalia - mentalis retardatio - szív fejlődési- rendellenesség Jávorfaszörp- betegség Homocystinuria Diff.dg: Marfan-syndroma Non-ketoticus

hyperglycinaemia -2- Organikus acidaemiák - primer laktát acidosisok - mitochondrialis légzési lánc defektusai Lysosomalis betegségek Szénhidrát anyagcsere zavarai Mitochondrialis eredetű kórképek MERFF: - myoclonic epilepsy - ragged red fibres MELAS: - mitochondrial encephalomyopathy - lactic acidosis - stroke – like episodes NARP: - neurodegeneration - ataxia - retinitis pigmentosa Hypoxias-ischaemias encephalopathia 4. nap T1WI 11. nap T1WI Periventricularis leucomalacia T1WI T2WI Arteria cerebri media elzáródás Intraventricularis vérzés GM-IVH I.st Subependymalis vérzés a GM területén Intraventricularis vérzés + hydrocephalus CT Herpes encephalitis T1WI T2WI Meningitis szövődményei sinus thrombosis Meningitis szövődményei Abscessus cerebri CT cCT Cytomegalovirus fertőzés • • • • • • • • • • T1WI periventricularis calcificatio csökkent myelinisatio astrogliosis

cerebellaris hypoplasia lyssencephalia ventriculomegalia cerebralis atrophia corticalis malformatio PVL periventricularis vérzés Intracranialis meszesedés Endocrin eredetű értelmi fogyatékosság ❖ congenitalis hypothyreosis 1 : 3000 – 4500 ❖ másodlagos: hypophysis csökkent TSH termelése ❖ harmadlagos: hypothalamus elégtelen TRH termelése Ceroid lipofuscinosis, neuronalis-1 Fucosidosis Galactosaemia (galactose epimerase) Gaucher (béta glucosidase) Glycogenosis III., VII típus Jávorfaszörp betegség II. típus Zellweger-2 1. chromosoma Amiotrophiás lateral sclerosis, juv. 2. chromosoma Cornelia de Lange GM1-gangliosidosis Glycogenosis IV. típus Hyperglycinaemia, nonketoticus, II. típus Morquio B típus Orotsav aciduria 3. chromosoma Aspartyl glucosaminuria Huntington Hurler/Scheie (MPS I.) Mucolipidosis II., III típus PKU (dihydropteridin reductase) Williams-Beuren sy. – 3 4. chromosoma MPS Nincs mentalis retardatio

Scheie I./S Hunter II./B Morquio IV./A Maroteaux-Lamy VI. Sly VII. Cri-du-chat GM2 gangliosidosis Laron típ. alacsonynövés Maroteaux-Lamy (MPS VI.) Sandhoff 5. chromosoma Jávorfaszörp betegség I.B típus Methylmalonsav aciduria Salla Spinocerebellaris ataxia – 1 6. chromosoma Argininosuccinuria Holoprosencephalia, 3 típus Jávorfaszörp betegség III. típus MPS VII. Smith-Lemli-Opitz Williams-Beuren sy. Zellweger sy. 7. chromosoma Hypothyreoidismus, cong. Osteopetrosis + ren. tub acidosis (C anhydrase II) Rothmund-Thomson Zellweger – 3 8. chromosoma Argininborostyánkősav synthetase hiány Familiaris dysautonomia Friedreich ataxia Galactosaemia (transferase) Sclerosis tuberosa – 1 9. chromosoma Gaucher Hyperphenylalaninaemia, DCOH (pterin-4a-carbinolamindehydratase) Metachromasiás leukodystrophia, SAP1 10. chromosoma Niemann-Pick, A és B típus WAGR (Wilms tu.- aniridia ment retardatio) 11. chromosoma Dentatorubro-pallidoluysian

atrophia Histidinaemia Holt-Oram Mevalonsav aciduria PKU Sanfilippo Spinocerebellaris atrophia II 12. chromosoma Propionsav acidaemia I. Wilson 13. chromosoma Glycogenosis VI (Hers) PKU (guanosin triphosphate cyclohydrolase) Sanfilippo III c Spinocerebellaris ataxia – 3 14. chromosoma Angelman Bloom Glutársav aciduria, II típ. Prader-Willi Tay-Sachs 15. chromosoma Alfa-thalassaemia Ceroid lipofuscinosis neuronalis – 3. juv (Batten) Hb H mentalis retardatio sy. Rubinstein-Taybi Sclerosis tuberosa 2 16. chromosoma Canavan (aspartoacylase) Dejerine-Sottas Galactosaemia (galactokinase) Glycogenosis II. típ Miller-Dieker Russell-Silver Smith-Magenis 17. chromosoma Holoprosencephalia – 1 Niemann-Pick, C Tourette 18. chromosoma Holoprosencephalia Glutársav aciduria, I. és IIB típ Jávorfaszörp betegség, I. típ Mannosidosis 19. chromosoma Galactosialidosis 20. chromosoma Alzheimer 1 Amyloidosis, Holland típ. Amyotrophiás

lateral sclerosis Down Homocystinuria 21. chromosoma Cat eye DiGeorge Metachromasiás leukodystrophia (arylsulfatase A) 22. chromosoma Fabry FraX Hunter Lowe (oculocerebrorenalis) Menkes Norrie Ornithin transcarbamylase Pelizaeus-Merzbacher MASA X chromosoma Fragilis X betegség Fiúk: 1: 4000, lányok: 1:6000 CGG ismétlődések Nagy fül, nagy here Hajlékony ujjak Hosszú, keskeny arc Gótikus szájpad Mitralis prolapsus Autismus kb. 30%- ban Adrenoleukodystrophia Adrenomyeloneuropathia Gustavson Lesch-Nyhan MR + Dandy-Walker rendell. MR + csontdysplasia Prieto Rett Snyder-Robinson X chromosoma Az iskolai teljesítmény zavarai Dyslexia: olvasási zavar. Fiúkban 3x gyakoribb. Előfordulás: 4% Dyscalculia Dysgraphia Dadogás. Fiúkban 4x gyakoribb Előfordulás: 1% Kezelés:korai logopédia Magatartászavarok ❖ ❖ ❖ ❖ Pervaziv fejlődési zavarok (10-20/10000) - Rett sy. - Autismus vér szerotonin szint (betegek ~ 30%-a)

Hyperkinetikus zavarok: figyelemzavar, impulzív viselkedés Hangulatzavarok (depresszió, bipoláris affektív zavarok) Étkezési zavarok - anorexia nervosa - bulimia Rett syndroma, XD, MECP2 gén Xq28, methyl-CpG- binding protein- 2 A fejlődés pervazív (átható) zavara Lányok betegsége 1 éves kor után a fejkörfogat nem növekszik Verbalis és motoros készségek elvesztése Sztereotip kézmozgások Törzsataxia, dülöngélő járás Mentalis retardáció Rett syndroma Andreas Rett (1924-1997) Autismus Megjelenés:1- 2 éves korban Érzelmi kapcsolat, szociális érdeklődés hiánya (nincs szemkontaktus) Beszédzavar (magáról „te” vagy „ő” formában szól) Sztereotíp viselkedés, beszűkült repetitív érdeklődés Georges Albert Eduardo Brutus Gilles de la Tourette (1857-1904) -2- ❖ Tic Syndromák - Gilles de la Tourette sy. vocalis tic (kényszeres coprolalia, obszcenitás, echolalia) - mesencephalon- mesolimbicus dopaminátvitel

zavara ❖ Öncsonkítás - Lesch-Nyhan sy. hipoxantin – guanin – foszforibozil transzferáz- 1 hiány Lesch- Nyhan syndroma XR, Xq26 – 27.2, HPRT gén Köszvényes arthropathia Urolithiasis Choreoathetosis Spasztikus izomtónus Görcsök Megaloblasztos anaemia Th: a húgysavszint csökkentése allopurinollal (xantin oxidáz gátló)