Medical knowledge | Nephrology » Cystás herediter nephropathiák

Cystás herediter nephropathiák • autosom dominans (AD) öröklődéssel felnőttkori polycystás (ADPKD) von Hippel-Lindau sy (VHL) (famil. tumor + cystás megnyilvánulások) sclerosis tuberosa complex (TSC) (angiolipoma + vesecysta, vesecc.) medulláris cystas vese glomerulocystas vese • autosom recessiv (AR) öröklődéssel juvenilis polycystas (ARPKD) juvenilis nephronophtysis Senior-Loken sy M t p o c r y h ig J Felnőttkori polycystas vesebetegség (ADPKD) • leggyak. herediter kórkép: 1:400-1:1000 – dializáltak 5-8% • öröklés: AD (teljes penetrancia, változó expressio) ADPKD1 16p13.1, kaukázusiak 85%-ában ok, polycystin (sejt-sejt, sejt-matrix kapcsolat) ADPKD2 4q21-23 (lassabb progressio) ADPKD3 ismeretlen • génanalysis (PKD1) elérhető, de in-utero nem jav. (psychológiai vonzat, lefolyást nem jelzi!) • diagn.: UH, ha 1évben cysta: 30% VE 18év előtt 30.év nincs cysta: (10-15%), VE nem lesz M t p o c r y h ig J ADPKD renális

manifesztációi • fájdalom gyakoriság 60% acut: cysta bevérzés, obstructio, infectio chr.: cysták jelentős mérete • haematuria (spontán-trauma) 50% ok: cysta ruptura, kő, infectio, veserák • idült veseelégtelenség 60 éves korban 45% ok: parenchyma kompressio, pusztulás • hypertonia (ált. 30 év után kezd) CVE-ben 80% ok: cysta növekedés • húgyúti infectio (pyelonephr.,cysta) 100% • vesekő 20%, ok: pangás, húgysav/Ca-ox., dg: IVU/CT • veserák? tü: haematuria, fájd., dg:CT/MRI 5% M t p o c r y h ig J ADPKD extrarenalis manifesztációi • gastrointestinalis – májcysta 50%: norm. enzimek, ritkán infectio – igen ritka: cholangiocc., congen májfibr – pancreas cysta 10%, ovarium cysta, colon divert.? • mitralis prolapsus 25%, szöv.: ritmuszavar, endocarditis, embolisatio • agyi aneurysma 5-10% (mortalitas gyakori oka) szöv.: ruptura, intracerebr vérzés tü: erős-szokatlan fejfájás, hányinger dg.: szűrés: koponya MRI,

tünet: DSA,CT/MRI th: idegseb. M t p o c r y h ig J Láz okai, diff. diagnózis ADPKD-ben • renális ok: – pyelonephritis (parenchyma inf.) dg.: fvs cyl, bacteriuria, (neg haemocult) th: hagyományos ab. (széles penic,cfsp,aminogl) – vesecysta infectio, abscessus dg.: nyomásérz megjelenése, fvs cyl nincs, haemocult+, UH/CT/jelzett fvs: poz. lehet, punkció th: lipidold. (ciprofloxacin, cotrimaxazol, IIIcfsp) – obstructio (kő, véralv.) miatti infectio dg.: colica, s-cr emelkedés, IVU/CT • extrarenalis manif. májcysta infectio, endocarditis, diverticulitis • alapbetegségtől független ok M t p o c r y h ig J ADPKD kezelése • vesecysta ruptura: haematuria, retroperit. vérzés th: ágynyug., DDAVP, transfúzió, opus/embolizáció • veseelégtelenség progr. csökkentése – ua. mint egyéb okú CVE-ben – vesecysta punkció? fájd., hypertonia, jelentős méret • vesetranszpl. lehet, előzetes nephrectomia javallatai • súlyos renalis

infectio (abscessus, recidiva) • nem befolyásolható jelentős haematuria • igen jelentős vesenagyságok • HD, jó, túlélés ua. mint Tx programban: 5é >90% okok: ↑residualis diuresis, több EPO, ↓anaemia • PD: nem jó, sokszor kifejezett téraránytalanság M t p o c r y h ig J Von Hippel Lindau syndroma (VHL) = famil. tumor + cystás megnyilvánulások • gyakoriság: 1:36.000 • öröklés: AD, spontán mutáció ritka VHL gén: 3p25.5, tumor suppressor gén protein nem köti (nincs gátlás) az elongint RNS polymerase transzkripció aktiválás • tü: vese: cysta 60-80%, veserák 30% (fiatal,bilat.) haemangiobl.: retina / kisagy >50%, gerinc endocrin: pheocromoc., pancreas/mhere cy/tu • diagnosztikus kritériumok 1. kp idegr + retina haemangioblastoma 2. kp idegr vagy retina + egy egyéb érintettség 3. definitív családtag + egyetlen tünet M t p o c r y h ig J Javasolt szűrővizsgálatok VHL sy-ban érintett beteg családtag

fizik. vizsg, évente ua. urina ül.+VMA évente ua. ophtalmoscopia évente ua., 5 évtől fluoresc. angio évente ua., 10 évtől <50év: 3 évente >50év: 5 évente évente vese, mvese UH CT 3 évente agyi CT v. MR M t ua., 15 évtől ua. ua., 20 évtől ua. p o c r y h ig J Sclerosis tuberosa complex (TSC) • gyakoriság: 1:5.800-10000 • öröklés: AD TSC1: 9q34, tumor suppressor gén TSC2: 16p13.3, tumor suppressor gén (ADPKD1 mellett van: együttes deletio = súlyos gyermekkori PKD) egyforma gyakoriság, hasonló klinikum spontán mutáció: gyakori (v. enyhe esetek nem kerülnek felismerésre!) • diagn. kritérium: definitív: bőr v idegr hisztológia feltételes: töbszörös képalkotó vizsg. M t p o c r y h ig J TSC klinikuma • vese: angiolipoma 50-70% (gyakran multiplex) vesecysták 20-50% carcinoma 1-2% (fiatalkori, 50% bilat.) idült veseelégt., haematuria, fájdalom • bőr: adenoma sebaceum: faciális angiofibroma

ungualis, gingiviális fibroma lumbosacr. hypomelanosis (Shagreen-folt) • kp idegr.: subependymális nodus (glia-sejtek) corticalis tuber, óriássejtes astrocytoma meszesedés, oligophrenia, epilepsia • egyéb: szív: rhabdomyoma, máj angiolipoma pulm. lymphangiomyomatosis p o c r y h ig M t J