Egészségügy | Gyermekgyógyászat » Hypoparathyreosis

HYPOPARATHYREOSIS Parathormon hiánya következtébe létrejövő kórképek. Klinikai formák: Újszülöttkori átmeneti hypoparathyreoidismus:  tartós anyai hypercalcaemia (bármely eredettel) a Ca placentáris átjutása miatt a parathyreoideaműködés szupprimálását eredményezi  az élet 3-5. napján tetania jelentkezhet hypocalcaemiával, hyperphosphataemiával, alacsony PTH-szinttel Familiaris hypoparathyreoidismus: 1) Izolált familiáris HP: ritkaság  molekuláris genetikai alapja a pre-pro-PTH-t kódoló génen észlelt pontmutáció  kórismét a családi anamnézis, tetania, biokémiai eltérések együttese biztosítja 2) Autoimmun forma: sem gyakori (AR)  MEDAC-syndroma: hypoparathyreosis + hypothyreosis + mucocutan moniliasis (vitiligo) + anaemia perniciosa + alopecia + Addison-kór Parathyreoideaaplasia vagy -hypoplasia: 1) diGeorge-syndroma: veleszületett thymus- és parathyreoidea-, valamint nagyér(coarctatio aortae vagy truncus

arteriosus) fejlődési rendellenesség hármasa (10es, 22-es kromoszóma rövid karjának deléciója)  tetania  szívfejlődési rendellenesség  visszatérő infekciók (immundeficiencia) Mellékpajzsmirigy-eltávolítás, ill. károsodás: ritkaság 1) stumectomia után 2) túl nagy adagú nyaki sugárterhelés miatt lassan kialakuló 3) haemosiderosis 4) tumoros infiltráció Klinikai kép: Hosszan fennálló hypocalcaemia megnyilvánulásai:  debilitas, csökkent szellemi fejlődés (20%)  retardált csontnövekedés, foganomaliák  száraz, törékeny bőr  tetaniás cataracta  izomfájdalmak, rángások Mellékpajzsmirigy betegségei / 2  paraesthesiák Latens tetania tünetei:  Chvostek-tünet: n.facialis kilépési helyét megütve beidegzési területén rángást látunk  Trousseau-tünet: vérnyomásmérővel leszorított felkaron őzfejtartás jelentkezik  peroneus-tünet: n.peroneus megkopogtatása a fibula külső

felületén a láb flexióját és abductióját váltja ki Tetania manifeszt tünetei:  carpopedalsasmus  laryngospasmus  eclampsia Diagnózis:  klinikai tünetek  hypocalcaemia, hyperphosphataemia  PTH-szérumszintje alacsony/nem mérhető  Ellsworth-Howard-teszt: PTH hatására a foszfátürítés megemelkedik D i f f e r e n c i á l d i a g n ó z i s : egyéb tetania formák Terápia:  acut tetaniás roham kezelése: 1-2 ml/kg 10%-os Ca-gluconat, majd Ca oralis bevitele  tartós kezelés: cél 2,0-2,5 mmol/l szérum-Ca-szint ↵ napi 2000 E/kg D3-vitamin, dihydrotachysterol (DHT) 20 µg/kg/nap ↵ valamint szükséges Ca-bevitel biztosítása (0,5-1,0 g/nap) Mellékpajzsmirigy betegségei / 3 Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) Klinikai kórképek: I.típusú (Albright-féle herediter osteodystrophia): abnormalitása célszervek PTH-receptorainak Jellemzői:  hypocalcaemia és hyperphosphataemia  osteodystrophia  alacsony növés,

zömök alkat  kerek arc, rövid nyak  brachydactylia: rövid kéz- és lábtőcsontok  mentalis retardtaio II.típusú: cAMP-inszenzivitás, PTH-ra képződik cAMP, de ennek anyagcserehatása elmarad Pseudopseudohypoparathyreoidismus: örökletes forma, amikor az AHO-tünetcsoport bioké- miai eltérések nélkül észlelhető Diagnózis:  klinikai kép/fizikális jelek  hypocalcaemia, hyperphosphataemia  emelkedett szérum-PTH-szint !  Ellsworth-Howard-teszt negatív: PTH-ra elmarad a phosphaturia T e r á p i a : nagy dózisú D-vitamin és kalcium Mellékpajzsmirigy betegségei / 4 HYPERPARATHYREOIDISMUS Azok az állapotok, amikor a PTH fokozott elválasztása - primer/szekunder okból - tartósan fennáll Primer hyperparathyreoidismus Klinikai formák: Sporadikus forma: mellékpajzsmirigy adenoma (ritka, 10. év után) Familiáris forma: 1) újszülöttkori primer hyperparathyreoidismus (hyperplasia):  olykor már újszülöttkorban

csontelváltozások  izomhypotonia  táplálkozási zavar  RDS 2) parathyreoidea hyperplasia 3) MEN (I/II): elsősorban felnőttkori megbetegedése Patofiziológiai folyamatok:  fokozott csontleépülés  bélben fokozott Ca-felszívódás  calciuria, phosphaturia: PTH a veséből is fokozza a Ca-visszaszívást, azonban többnyire olyan mennyiségű Ca filtrálódik a vesébe, amely (fokozott visszatartás ellenére) hypercalciuriát hoz létre  mészlerakódás a szervekben: nephrocalcinosis, chondrocalcinosis Klinikai tünetek: Hypercalcaemia-syndroma:  polyuria, polydipsia  anorexia, émelygés, hányás, obstipatio, fogyás  adynamia  psychés elváltozások  hypertonia Renális manifesztációk: nephrolithiasis/nephrocalcinosis  vesegörcsök (recidiváló, kétoldali)  húgyúti infekciók  has-, hátfájás Mellékpajzsmirigy betegségei / 5 Csontmanifesztációk: chondrocalcinosis  rheumás panaszok  patológiás

törések Laboratóriumi leletek:  emelkedett plasma-PTH  hypercalcaemia  hypophosphataemia  emelkedett ALP  hypercalciuria Radiológiai elváltozások:  csontdenzitás csökkenése  metaphysisek destrukciója  subperiostealis reszorpció  csoncysták T e r á p i a : műtét Secunder hyperparathyreoidismus D e f i n í c i ó : minden olyan állapot összefoglaló neve, amikor a PTH fokozott elválasztása hypocalcaemia/hyperphosphataemia következménye, kompenzáló jellegű Előfordulás: 1) nem kezelt hypoparathyreoid anya újszülöttjének átmeneti hyperparathyreoidismusa 2) pseudohypoparathyreoidismus 3) krónikus veseelégtelenség 4) rachitis 5) malabsorptio