Biology | Genetics » A sejt és a humángenetika

A sejt és a humángenetika A sejt a legkisebb, önmagában életjelenséget mutató egység. A sejtek fontos feladatokat látnak el az emberi szervezetben. Alakja: Rendkívül változatos. Az alakját az határozza meg, hogy milyen környezetben van illetve a sejt működése. Így megkülönböztetünk: ♦Gömb (folyékony közegben-vér) ♦Lapos ♦Henger szomszédos sejtek nyomása alatt ♦Köb ♦Nyúlványos – idegsejt Nagysága: Tág határok között mozog, átlagosan 10-30 mikron között vannak. 4 mikron (idegsejtek) < 7 mikron (vörösvértest) < 600-700 mikron (sima izomsejt) Alkotóelemei: A sejthártya, a sejtplazma és a sejtszervecskék. 1. Sejthártya: A sejtplazmát körülvevő ún féligáteresztőhártya Ezt egy kettős lipidréteg alkotja. Elhatárolja a sejtet sejten kívüli és belüli térre A sejt által a környezetből felvett anyagok bomlástermékei a féligáteresztőhártyán keresztül távoznak, ill. ezen keresztül történik az

ionvándorlás is. 2. Sejtplazma: A sejthártya által körülhatárolt kocsonyás állagú sejtalapanyag A fiatal sejtek víztartalma 90%-> 70%-ra csökken az öregedés miatt. Ez veszi körbe a sejtmagot. Itt találhatóak a sejtszervecskék=> Itt zajlódnak le a biokémiai reakciók (Egyes sejtekben speciális működést eredményező szerkezeti elemek találhatóak: izomsejt – miofibrillum, idegsejt – neurofibrillum.) 3. Sejtszervecskék: A sejtplazmába ágyazódott alakos elemek a) Sejtközpont: A sejtmag közelében van. Szerepe a mozgásjelenségekben és az osztódásban van. b) Mitokondrium: A sejt energiát termelő központja. Enzimeket termel, a sejt anyagcsere-folyamataiban játszik fontos szerepet, ill. itt megy végbe a sejtlégzés. c) Endoplazmatikus retikulum: A fehérjéket és a lipideket állítja elő. d) Riboszóma: A fehérjék felépítésében, ill. szintézisében játszik fontos szerepet e) Golgi-apparátus: A sejt szekréciós folyamataiban

játszik fontos szerepet (=váladéktermelés). => A kóros anyagok kijutnak a sejtből f) Lizoszóma: Hólyagszerű képződmény. Feladata a sejten belüli emésztés, ill méregtelenítés. g) Sejtmag: Általában a sejt közepén helyezkedik el, és életműködésének a központja. Maghártya választja el a citoplazmától Benne magnedv, örökítő anyag (DNS) ill. kromatin rögök találhatóak (sejtosztódáskor fonalas szerkezetet vesznek fel = kromoszómák – 46db). Az öröklésben döntő szerepe van a géneknek, amelyek 1 adott tulajdonság meghatározásáért felelősek. Életjelenségei: 5 félét különböztetünk meg: sejtanyagcsere, sejtmozgás, sejtingerlékenység, sejtnövekedés, sejtosztódás. 1 o Sejtanyagcsere: A sejt a felvett anyagokat felépíti (=asszimiláció) és lebontja (=disszimiláció). Felépítés során energiát használ fel, lebontáskor, pedig energia szabadul fel. Ez a 2 folyamat egyidejűleg és szüntelenül tart, ezek

összessége a sejtanyagcsere. o Sejtmozgás: Alapvetően 2 formáját különböztetjük meg: a hely (amőboid, ostoros mozgás) és a helyzet-változtató (csillós mozgás) mozgás. (Amőboid mozgás – a fehérvérsejtek végzik a szervezetben, Ostoros mozgás - az ondósejtek végzik ~ farki rész, külön nyúlvány, Csillós mozgás – egyes hámsejtek felszínén találhatóak ~ orrnyálkahártya) o Sejtingerlékenység: A környezetből a sejtre ható ingerre (~ kémiai, mechanikai) bekövetkező reagálás. Vagyis a sejt válaszreakciója az érkező ingerre. Az inger által kiváltott hatást ingerületnek nevezzük Sokféle ingerre mindig csak 1 választ adhat a sejt (Pl.: izomsejt – csak összehúzódás vagy csak elernyedés). o Sejtnövekedés: A sejt a táplálkozása során gyarapodik, tehát a citoplazma tömege nő. Egy bizonyos ideig elbírja a sejt ezt a növekedés, de ha már nem képes rá, akkor: - visszafejlődik/elpusztul, - kettéosztódik. o

Sejtosztódás: Amikor 1 sejt 2 sejtre osztódik, akkor beszélhetünk sejtosztódásról. A magasabb rendű szervezetekben a sejtosztódás biztosítja a test növekedését, ill. az elöregedett/elpusztult sejtek pótlását. Az osztódás lehet:  Számtartó: A testet felépítő sejtek osztódásánál mindkét utódsejtbe ugyanannyi kromoszóma kerül.  Számtartó: Az ivarsejtek osztódásakor az utódsejtekbe a kromoszómák fele kerül. Humángenetika: = Emberörökléstan; az emberi átöröklés kérdéseivel foglalkozó tudományág. Genetika = Az öröklés tudománya. A biológia legdinamikusabban fejlődő ága Célja az emberi öröklődés megismerése, a veleszületett rendellenességek megismerése és pontos diagnózisa, ill. a gyógyítás és megelőzés Klinikai genetika: Feladata a genetikai diagnosztika hatékonyságának növelése, genetikai hátterű betegségek felismerése, újszülöttkori szűrővizsgálatok kiterjesztése, ill. a genetikai

tanácsadó-hálózat kiszélesítése. Humán genom = Az adott egyedre jellemző gének összessége ~ a teljes kromoszómagarnitúra. A DNS tartalom 23 pár kromoszóma ~ száma fajra jellemző A kromoszóma szakaszok felelősek 1-1 tulajdonságért. A DNS 1-1 szakasza a gén DNS egység = 1 fehérjét kódoló meghatározott bázis. Gén = Az öröklődés egysége. Olyan egység, amely 1 vagy több tulajdonság átörökítéséért felelős. Fenotípus = Érzékszervünkkel, műszerekkel kimutatott jelleg vagy klinikai megnyilvánulási kép. Az élőlény érzékelhető tulajdonsága Genotípus = A gén által kódolt jelleg, 1 meghatározott tulajdonság a DNS alapján. Nem minden gén hatása érvényesül. (A hibás gén a felelős a kóros állapotokért) Lókusz = Az adott gén helye a kromoszómán. Allél = A kromoszómapárok azonos helyén egyszerre jelenlévő gének. Domináns (= uralkodó) gén = A heterozigótákban is érvényesülő allél egyedül, allélpárja

jelenlétében is létrehozza a rá jellemző jelleget. 2 Recessiv (= lappangó) gén = Akkor fejti ki hatását, ha a domináns allélpárja nincs jelen. A gének változékonysága = Új tulajdonságok alakulnak ki, más tulajdonságok eltűnnek, átalakulnak, genetikai szempontból csak az öröklődő változékonyságnak van jelentősége. Autoszomális, domináns öröklődés = 1 betegségért 1 domináns gén a felelős, 1 kromoszómában. Autoszomális, recessiv öröklődés = Homozigótákban jön létre a betegség, a heterozigótákban a hibás gén ellen az ép allél biztosítja a normális fejlődés. A prénatális genetikai diagnosztika lehetőségei: ∗ Az újszülöttek 4 % - a (4000 gyermek) veleszületett hibával jön a világra. ∗ A szülés körüli halálozás 25% - a csecsemőhalálozás. • 50% - szellemi/fizikai károsodás • 50% - genetikai károsodás • Megelőzés (védőoltások) Elsődleges: A betegség ne alakuljon ki Másodlagos: Méhen

belüli diagnózis Invazív módszerek: Hüvelyi úton, ill. hasfalon keresztüli mintavétel ~ DNS és kromoszómavizsgálat, biokémiai szűrés, ~ anyai vérvizsgálat Genetikai tanácsadás: Célja: Az egészséges gyermek születésének elősegítése. A veleszületett fejlődési rendellenességek megelőzése. Lehet: ϒ Retrospektív: Az első beteg gyermek születésének megelőzése. Már előfordult rendellenesség megelőzése. ~ Idős anyák, rizikóházaspárok Hatékonysága: A diagnózis helyességétől függ -> részletes betegvizsgálat (labor, fizikális, műszeres). Előzetes orvosi dokumentumokra és családfa-elemzésre van szükség Ismertetni kell a betegség súlyosságát és genetikai kockázatát. A tanácsadás a házastársak számára indokolt, ha:  a szülőknek vagy a gyermeknek van fejlődési rendellenessége  az anya 35 évnél idősebb  a szűrővizsgálatok magzati rendellenességre utalnak  környezeti ártalom lehetősége 

minden olyan esetben, amikor az átlagosnál magasabb a kockázat 3