Medical knowledge | Paediatrics » Dr. Dérfalvi Beáta - Immundeficienciák

IMMUNDEFICIENCIÁK Dérfalvi Beáta IMMUNDEFICIENCIÁK
Európában 3 millió gyermek és fiatal felnıtt PID beteg! 50%-a nem diagnosztizált!
Az ismert 1,5 millió betegbıl 60 000 súlyos eset
Incidencia 1:(250)-500
Genetikailag azonosítható:150 betegség (2020-ban 300!) INFEKCIÓK jellemzıi normális kóros (ID) Gyakoriság max. 8-12 enyhe infekció/év, iskolakezdés után kevesebb több mint 12 infekció/év Súlyosság enyhe* súlyos* Lezajlás akut krónikus, sok visszaesés Maradandó károsodások nem krónikus Visszaesés -ugyanazon kórokozó általában nem igen Infekciók apatogén/részlegesen patogén kórokozókkal nem igen Primer immundefektus = sürgısségi kórkép!!! Az immundefektusok felosztása
ÁTMENETI IMMUNDEFICIENCIÁK (koraszülött/újszülött, csecsemı, kisded)
Primer ID
Szekunder ID
Szerzett ID (HIV) Az immundefektusok felosztása
Átmeneti ID
Primer ID
SZEKUNDER IMMUNDEFEKTUSOK


Szerzett ID (HIV) SZEKUNDER IMMUNDEFEKTUSOK egy fennálló betegség, állapot következménye, nem szelektív, sejtes-humorális egyaránt




koraszülött, újszülött, terhesség, (pubertás), idıs kor alultápláltság vitaminhiány (pl. A, C, E, B6, folsav) és nyomelem hiány (pl szelén, cink) (leggyakoribb!) fertızı betegségek: idült bakteriális fertızések (tbc, lepra) vírusfertızések (kanyaró, rubeola, CMV, EBV, varicella) gombafertızés (Candida) paraziták (malaria) nagy mértékő fehérjevesztés (gammaglobulin vesztéssel) nephrosis szindróma fehérjevesztéses enteropathia égés SZEKUNDER IMMUNDEFEKTUSOK iatrogén immunszuppresszió
uraemia
immunrendszer daganatai, metasztatizáló szolid daganatok
nagy mőtétek
funkcionális vagy teljes léphiány
pszichés, fizikai stressz
Terápia: az alapbetegség kezelése, oltások! (immunstimulálás, táplálék kiegészítık) Májtranszplantált, immunszupprimált gyermek

impetigoja Az immundefektusok felosztása
Átmeneti ID
PRIMER IMMUNDEFEKTUSOK
Szekunder ID
Szerzett ID (HIV) Családi anamnézis!!!
Vérrokonság
Váratlan csecsemı-, kisdedkori halálozás (oltás, infekció)
Lehetséges immundeficiencia, gyakori infekciók családtagoknál, autoimmunitás, halmozottan malignitás Allergia Autoimmun betegségek Immundeficienciák Malignus betegségek WHO osztályozás kb. 200 féle primer immundeficiencia
B-sejt defektus (antitest hiány) 65%
T-sejtes/kombinált immundeficiencia 5/15= 20%
Komplement hiány 4%
Phagocyta defektus 9%
Egyéb 2% leggyakoribb: IgA hiány, 1/400-700 Szelektív IgA hiány
0,07 g/l érték alatti IgA érték normális IgG és IgM mellett, két alkalommal mérve Antitesthiány szindrómák (B-sejt defektusok)
Anyai immunglobulinok elfogyása után, 4-6 hónapos korban vagy késıbb jelentkeznek
Kórokozó: Poliszacharid-tokos baktériumok (S. pneum, H. influenzae,

Mycoplasma, S pyogenes, P aeruginosa), Giardia, Enterovírusok
Otitis media, sinusitis, bronchitis, pneumonia, mélyre terjedı gennyes folyamatok CVID Bronchiectasia, roncs-tüdı pulmonectomia retympanoplastica Otitis media Lobaris pneumonia Sinusitis Bronchiectasia XLA Antitest hiányok kezelése
IVIG, (scIG)
Kórokozók gyors azonosítása, antimikróbás kezelés
Autoimmunitás kontrollja Kombinált immundeficienciák 6 hónapos kor elıtt jelentkezik
csecsemı nem gyarapszik
krónikus hasmenés, malabsorptio
makacs soor, perinealis candidiasis
elhúzódó vírus- és opportunista fertızések, BCG szepszis
tokos baktériumok, Listeria, Salmonella, Giardia, Mycobacteriumok, Pneumocystis, Toxoplasma, Criptococcus,

A betegek korai izoláció, csontvelı-transzplantáció nélkül 2 éves koruk elıtt meghalnak Terápia rezisztens soor oris 1 éves kor után PID-re utal !!! Pneumocystis pneumonia Staphylococcus

superinfectio herpes simplex fertızésben Disszeminált progresszív varicella T sejtes immundefektusban LABORATÓRIUMI VIZSGÁLATOK PRIMER IMMUNDEFEKTUS GYANÚJA ESETÉN Minden esetben elvégzendı vizsgálatok: teljes vérkép, abszolút sejtszámok (gran., ly) IgG, IgA, IgM, IgE törekedni kell a fertızést okozó mikroorganizmus identifikálására! (a kórokozó direkt kimutatása szükséges!!! BAL, biopszia, tenyésztés, PCR) MEGERİSÍTİ IMMUNOLÓGIAI TESZTEK IMMUNDEFEKTUS GYANÚJA ESETÉN B-sejt defektus T-sejt-defektus Se IgM, IgG, IgA, IgE IgG alosztályok (életkor spec.!) spec. IgG oltások után (Di, Te feh, HIB, Pneumococcus poliszach.), áramlási cytometria (sejtfelszíni markerek:CD19, CD20, CD27) immungenetikai vizsgálatok abszolút lymphocytaszám, áramlási cytometria (CD3,CD4, CD8) intracutan bırtesztek (tuberkulin, tetanus, diphteria, candida) funkcionális T-sejt vizsgálatok (LBT) Kezelés – sejtes/kombinált ID Centrumba

szállítás, elkülönítés, (parenteralis) táplálás
Bır, nyálkahártya fertıtlenítés
Korai, célzott antimikróbás kezelés
Profilaktikus antimikotikus, antiviralis, anti-PCP kezelés
Csontvelı transzplantáció (haploidentikus/identikus)
IVIG
Sugarazott, szőrt, CMV negatív vvt. cc
aktív védıoltások: élı (BCG, rubeola, mumpsz, kanyaró) NEM adhatók sejtes immunhiányban!
WHO osztályozás kb. 200 féle primer immundeficiencia
B-sejt defektus (antitest hiány) 65%
T-sejtes/kombinált immundeficiencia 5/15= 20%
Komplement hiány 4%
Phagocyta defektus 9%
Egyéb 2% CGD = Krónikus granulomatosis - XR, AR - fagocitasejt oxidáz hiány -gennyes gyulladás (bır-, tüdı-, - máj abscessusok, arthritis, osteomyelitis, lymphadenitis) - bakt/gomba -th.:antimikrobiális profilaxis, gIFN/csvtx FIZIKÁLIS VIZSGÁLAT ALAPJÁN FELTÉTELEZHETİ SZINDRÓMÁK Típusos arc, vitium, hypoparathyreoidismus Di George-szindróma Bır és a

kötıhártyák foltos erezettsége Ataxia teleangiectasia Eczemás fiúcsecsemıismételt vérzéses tünetek, rec.otitis Wiskott-Aldrich szindróma Ataxia teleangiectasia DiGeorge-szindróma 22. kromoszóma mikrodeléciók, intrauterin ártalom a 6-8 gesztációs héten, 3-4 kopoltyútasak fejlıdési zavara thymus hypoplasia, parathyreoidea hiány hypocalcaemiával, vitium, tipikus arc: hypertelorismus, vékony ajkak, rövid philtrum, halszáj, micrognathia, antimongoloid szemrés, alacsonyan ülı fülek, fülkagyló-rendellenesség SCID perzisztens vírus/gomba infekciók