Please log in to read this in our online viewer!
Please log in to read this in our online viewer!
2011 · 36 page(s) (1 MB)
Hungarian
3
September 16 2023
Logging in required
Embed
No comments yet. You can be the first!
Content extract
IMMUNDEFICIENCIÁK Dérfalvi Beáta IMMUNDEFICIENCIÁK Európában 3 millió gyermek és fiatal felnıtt PID beteg! 50%-a nem diagnosztizált! Az ismert 1,5 millió betegbıl 60 000 súlyos eset Incidencia 1:(250)-500 Genetikailag azonosítható:150 betegség (2020-ban 300!) INFEKCIÓK jellemzıi normális kóros (ID) Gyakoriság max. 8-12 enyhe infekció/év, iskolakezdés után kevesebb több mint 12 infekció/év Súlyosság enyhe* súlyos* Lezajlás akut krónikus, sok visszaesés Maradandó károsodások nem krónikus Visszaesés -ugyanazon kórokozó általában nem igen Infekciók apatogén/részlegesen patogén kórokozókkal nem igen Primer immundefektus = sürgısségi kórkép!!! Az immundefektusok felosztása ÁTMENETI IMMUNDEFICIENCIÁK (koraszülött/újszülött, csecsemı, kisded) Primer ID Szekunder ID Szerzett ID (HIV) Az immundefektusok felosztása Átmeneti ID Primer ID SZEKUNDER IMMUNDEFEKTUSOK
Szerzett ID (HIV) SZEKUNDER IMMUNDEFEKTUSOK egy fennálló betegség, állapot következménye, nem szelektív, sejtes-humorális egyaránt koraszülött, újszülött, terhesség, (pubertás), idıs kor alultápláltság vitaminhiány (pl. A, C, E, B6, folsav) és nyomelem hiány (pl szelén, cink) (leggyakoribb!) fertızı betegségek: idült bakteriális fertızések (tbc, lepra) vírusfertızések (kanyaró, rubeola, CMV, EBV, varicella) gombafertızés (Candida) paraziták (malaria) nagy mértékő fehérjevesztés (gammaglobulin vesztéssel) nephrosis szindróma fehérjevesztéses enteropathia égés SZEKUNDER IMMUNDEFEKTUSOK iatrogén immunszuppresszió uraemia immunrendszer daganatai, metasztatizáló szolid daganatok nagy mőtétek funkcionális vagy teljes léphiány pszichés, fizikai stressz Terápia: az alapbetegség kezelése, oltások! (immunstimulálás, táplálék kiegészítık) Májtranszplantált, immunszupprimált gyermek
impetigoja Az immundefektusok felosztása Átmeneti ID PRIMER IMMUNDEFEKTUSOK Szekunder ID Szerzett ID (HIV) Családi anamnézis!!! Vérrokonság Váratlan csecsemı-, kisdedkori halálozás (oltás, infekció) Lehetséges immundeficiencia, gyakori infekciók családtagoknál, autoimmunitás, halmozottan malignitás Allergia Autoimmun betegségek Immundeficienciák Malignus betegségek WHO osztályozás kb. 200 féle primer immundeficiencia B-sejt defektus (antitest hiány) 65% T-sejtes/kombinált immundeficiencia 5/15= 20% Komplement hiány 4% Phagocyta defektus 9% Egyéb 2% leggyakoribb: IgA hiány, 1/400-700 Szelektív IgA hiány 0,07 g/l érték alatti IgA érték normális IgG és IgM mellett, két alkalommal mérve Antitesthiány szindrómák (B-sejt defektusok) Anyai immunglobulinok elfogyása után, 4-6 hónapos korban vagy késıbb jelentkeznek Kórokozó: Poliszacharid-tokos baktériumok (S. pneum, H. influenzae,
Mycoplasma, S pyogenes, P aeruginosa), Giardia, Enterovírusok Otitis media, sinusitis, bronchitis, pneumonia, mélyre terjedı gennyes folyamatok CVID Bronchiectasia, roncs-tüdı pulmonectomia retympanoplastica Otitis media Lobaris pneumonia Sinusitis Bronchiectasia XLA Antitest hiányok kezelése IVIG, (scIG) Kórokozók gyors azonosítása, antimikróbás kezelés Autoimmunitás kontrollja Kombinált immundeficienciák 6 hónapos kor elıtt jelentkezik csecsemı nem gyarapszik krónikus hasmenés, malabsorptio makacs soor, perinealis candidiasis elhúzódó vírus- és opportunista fertızések, BCG szepszis tokos baktériumok, Listeria, Salmonella, Giardia, Mycobacteriumok, Pneumocystis, Toxoplasma, Criptococcus, A betegek korai izoláció, csontvelı-transzplantáció nélkül 2 éves koruk elıtt meghalnak Terápia rezisztens soor oris 1 éves kor után PID-re utal !!! Pneumocystis pneumonia Staphylococcus
superinfectio herpes simplex fertızésben Disszeminált progresszív varicella T sejtes immundefektusban LABORATÓRIUMI VIZSGÁLATOK PRIMER IMMUNDEFEKTUS GYANÚJA ESETÉN Minden esetben elvégzendı vizsgálatok: teljes vérkép, abszolút sejtszámok (gran., ly) IgG, IgA, IgM, IgE törekedni kell a fertızést okozó mikroorganizmus identifikálására! (a kórokozó direkt kimutatása szükséges!!! BAL, biopszia, tenyésztés, PCR) MEGERİSÍTİ IMMUNOLÓGIAI TESZTEK IMMUNDEFEKTUS GYANÚJA ESETÉN B-sejt defektus T-sejt-defektus Se IgM, IgG, IgA, IgE IgG alosztályok (életkor spec.!) spec. IgG oltások után (Di, Te feh, HIB, Pneumococcus poliszach.), áramlási cytometria (sejtfelszíni markerek:CD19, CD20, CD27) immungenetikai vizsgálatok abszolút lymphocytaszám, áramlási cytometria (CD3,CD4, CD8) intracutan bırtesztek (tuberkulin, tetanus, diphteria, candida) funkcionális T-sejt vizsgálatok (LBT) Kezelés – sejtes/kombinált ID Centrumba
szállítás, elkülönítés, (parenteralis) táplálás Bır, nyálkahártya fertıtlenítés Korai, célzott antimikróbás kezelés Profilaktikus antimikotikus, antiviralis, anti-PCP kezelés Csontvelı transzplantáció (haploidentikus/identikus) IVIG Sugarazott, szőrt, CMV negatív vvt. cc aktív védıoltások: élı (BCG, rubeola, mumpsz, kanyaró) NEM adhatók sejtes immunhiányban! WHO osztályozás kb. 200 féle primer immundeficiencia B-sejt defektus (antitest hiány) 65% T-sejtes/kombinált immundeficiencia 5/15= 20% Komplement hiány 4% Phagocyta defektus 9% Egyéb 2% CGD = Krónikus granulomatosis - XR, AR - fagocitasejt oxidáz hiány -gennyes gyulladás (bır-, tüdı-, - máj abscessusok, arthritis, osteomyelitis, lymphadenitis) - bakt/gomba -th.:antimikrobiális profilaxis, gIFN/csvtx FIZIKÁLIS VIZSGÁLAT ALAPJÁN FELTÉTELEZHETİ SZINDRÓMÁK Típusos arc, vitium, hypoparathyreoidismus Di George-szindróma Bır és a
kötıhártyák foltos erezettsége Ataxia teleangiectasia Eczemás fiúcsecsemıismételt vérzéses tünetek, rec.otitis Wiskott-Aldrich szindróma Ataxia teleangiectasia DiGeorge-szindróma 22. kromoszóma mikrodeléciók, intrauterin ártalom a 6-8 gesztációs héten, 3-4 kopoltyútasak fejlıdési zavara thymus hypoplasia, parathyreoidea hiány hypocalcaemiával, vitium, tipikus arc: hypertelorismus, vékony ajkak, rövid philtrum, halszáj, micrognathia, antimongoloid szemrés, alacsonyan ülı fülek, fülkagyló-rendellenesség SCID perzisztens vírus/gomba infekciók
Szerzett ID (HIV) SZEKUNDER IMMUNDEFEKTUSOK egy fennálló betegség, állapot következménye, nem szelektív, sejtes-humorális egyaránt koraszülött, újszülött, terhesség, (pubertás), idıs kor alultápláltság vitaminhiány (pl. A, C, E, B6, folsav) és nyomelem hiány (pl szelén, cink) (leggyakoribb!) fertızı betegségek: idült bakteriális fertızések (tbc, lepra) vírusfertızések (kanyaró, rubeola, CMV, EBV, varicella) gombafertızés (Candida) paraziták (malaria) nagy mértékő fehérjevesztés (gammaglobulin vesztéssel) nephrosis szindróma fehérjevesztéses enteropathia égés SZEKUNDER IMMUNDEFEKTUSOK iatrogén immunszuppresszió uraemia immunrendszer daganatai, metasztatizáló szolid daganatok nagy mőtétek funkcionális vagy teljes léphiány pszichés, fizikai stressz Terápia: az alapbetegség kezelése, oltások! (immunstimulálás, táplálék kiegészítık) Májtranszplantált, immunszupprimált gyermek
impetigoja Az immundefektusok felosztása Átmeneti ID PRIMER IMMUNDEFEKTUSOK Szekunder ID Szerzett ID (HIV) Családi anamnézis!!! Vérrokonság Váratlan csecsemı-, kisdedkori halálozás (oltás, infekció) Lehetséges immundeficiencia, gyakori infekciók családtagoknál, autoimmunitás, halmozottan malignitás Allergia Autoimmun betegségek Immundeficienciák Malignus betegségek WHO osztályozás kb. 200 féle primer immundeficiencia B-sejt defektus (antitest hiány) 65% T-sejtes/kombinált immundeficiencia 5/15= 20% Komplement hiány 4% Phagocyta defektus 9% Egyéb 2% leggyakoribb: IgA hiány, 1/400-700 Szelektív IgA hiány 0,07 g/l érték alatti IgA érték normális IgG és IgM mellett, két alkalommal mérve Antitesthiány szindrómák (B-sejt defektusok) Anyai immunglobulinok elfogyása után, 4-6 hónapos korban vagy késıbb jelentkeznek Kórokozó: Poliszacharid-tokos baktériumok (S. pneum, H. influenzae,
Mycoplasma, S pyogenes, P aeruginosa), Giardia, Enterovírusok Otitis media, sinusitis, bronchitis, pneumonia, mélyre terjedı gennyes folyamatok CVID Bronchiectasia, roncs-tüdı pulmonectomia retympanoplastica Otitis media Lobaris pneumonia Sinusitis Bronchiectasia XLA Antitest hiányok kezelése IVIG, (scIG) Kórokozók gyors azonosítása, antimikróbás kezelés Autoimmunitás kontrollja Kombinált immundeficienciák 6 hónapos kor elıtt jelentkezik csecsemı nem gyarapszik krónikus hasmenés, malabsorptio makacs soor, perinealis candidiasis elhúzódó vírus- és opportunista fertızések, BCG szepszis tokos baktériumok, Listeria, Salmonella, Giardia, Mycobacteriumok, Pneumocystis, Toxoplasma, Criptococcus, A betegek korai izoláció, csontvelı-transzplantáció nélkül 2 éves koruk elıtt meghalnak Terápia rezisztens soor oris 1 éves kor után PID-re utal !!! Pneumocystis pneumonia Staphylococcus
superinfectio herpes simplex fertızésben Disszeminált progresszív varicella T sejtes immundefektusban LABORATÓRIUMI VIZSGÁLATOK PRIMER IMMUNDEFEKTUS GYANÚJA ESETÉN Minden esetben elvégzendı vizsgálatok: teljes vérkép, abszolút sejtszámok (gran., ly) IgG, IgA, IgM, IgE törekedni kell a fertızést okozó mikroorganizmus identifikálására! (a kórokozó direkt kimutatása szükséges!!! BAL, biopszia, tenyésztés, PCR) MEGERİSÍTİ IMMUNOLÓGIAI TESZTEK IMMUNDEFEKTUS GYANÚJA ESETÉN B-sejt defektus T-sejt-defektus Se IgM, IgG, IgA, IgE IgG alosztályok (életkor spec.!) spec. IgG oltások után (Di, Te feh, HIB, Pneumococcus poliszach.), áramlási cytometria (sejtfelszíni markerek:CD19, CD20, CD27) immungenetikai vizsgálatok abszolút lymphocytaszám, áramlási cytometria (CD3,CD4, CD8) intracutan bırtesztek (tuberkulin, tetanus, diphteria, candida) funkcionális T-sejt vizsgálatok (LBT) Kezelés – sejtes/kombinált ID Centrumba
szállítás, elkülönítés, (parenteralis) táplálás Bır, nyálkahártya fertıtlenítés Korai, célzott antimikróbás kezelés Profilaktikus antimikotikus, antiviralis, anti-PCP kezelés Csontvelı transzplantáció (haploidentikus/identikus) IVIG Sugarazott, szőrt, CMV negatív vvt. cc aktív védıoltások: élı (BCG, rubeola, mumpsz, kanyaró) NEM adhatók sejtes immunhiányban! WHO osztályozás kb. 200 féle primer immundeficiencia B-sejt defektus (antitest hiány) 65% T-sejtes/kombinált immundeficiencia 5/15= 20% Komplement hiány 4% Phagocyta defektus 9% Egyéb 2% CGD = Krónikus granulomatosis - XR, AR - fagocitasejt oxidáz hiány -gennyes gyulladás (bır-, tüdı-, - máj abscessusok, arthritis, osteomyelitis, lymphadenitis) - bakt/gomba -th.:antimikrobiális profilaxis, gIFN/csvtx FIZIKÁLIS VIZSGÁLAT ALAPJÁN FELTÉTELEZHETİ SZINDRÓMÁK Típusos arc, vitium, hypoparathyreoidismus Di George-szindróma Bır és a
kötıhártyák foltos erezettsége Ataxia teleangiectasia Eczemás fiúcsecsemıismételt vérzéses tünetek, rec.otitis Wiskott-Aldrich szindróma Ataxia teleangiectasia DiGeorge-szindróma 22. kromoszóma mikrodeléciók, intrauterin ártalom a 6-8 gesztációs héten, 3-4 kopoltyútasak fejlıdési zavara thymus hypoplasia, parathyreoidea hiány hypocalcaemiával, vitium, tipikus arc: hypertelorismus, vékony ajkak, rövid philtrum, halszáj, micrognathia, antimongoloid szemrés, alacsonyan ülı fülek, fülkagyló-rendellenesség SCID perzisztens vírus/gomba infekciók
When reading, most of us just let a story wash over us, getting lost in the world of the book rather than paying attention to the individual elements of the plot or writing. However, in English class, our teachers ask us to look at the mechanics of the writing.
