Medical knowledge | Paediatrics » Dr. Csóka Mónika - Gyermekkori anémia, vérzékenység

Gyermekkori anémia, vérzékenység Dr Csóka Monika egyetemi docens SE II. sz Gyermekklinika Az anémia diagnózisa Korcsoport Hemoglobin (g/l) 3 hó < 100 6 hó - 5 év < 110 6 – 14 év < 120 Felnőtt nő < 120 Felnőtt férfi < 130 Malt train med II/29 AZ ANEMIÁK OSZTÁLYOZÁSA MICROCYTAS NORMOCYTAS MACROCYTAS HYPOCHROM NORMOCHROM (MCV<75 fl MCH<27 pg) (MCV 75-90 fl MCH>27 pg) (MCV>90 fl) hemolitikus anemia fertőzések megaloblastos (B12-, fólsavhiány) alkohol, májbetegség krónikus betegség ólommérgezés akut vérvesztés csv. elégtelenség MDS, aplastikus anem. CDA sideroblastos (B6) szekunder anemia vesebetegség terhesség, myeloma myxoedema vashiány thalassemia Az anemiák diagnózisa 1. anamnézis és fizikális vizsgálat  vérkép, vvt. indexek, reticulocytaszám, qual. vérkép  életkori értékekkel való összehasonlítás  csontvelővizsgálat: szövettan, tenyésztés,

immunhisztokémia, sejtfelszíni markerek genetika  képalkotó vizsgálatok (UH, rtg, scintigraphia)  Az anemiák diagnózisa 2. vizeletanalízis  széklet vér kimutatás  se bilirubin (direkt, indirekt)  máj-, vesefunkció  Coombs teszt  SeFe, TVK, ferritin, szaturáció  vvt. ozmotikus fragilitás  Az anemiák diagnózisa 3. Hb elektroforezis  Se haptoglobin  fetalis Hb kimutatás  Se és vvt. B12 és fólsav szint  vvt. enzimmeghatározások  savanyú hemolízis teszt (PNH)  vírusserologiák  specifikus ellenanyag vizsgálatok  molekuláris genetikai vizsgálatok  Microcytaer anemiák A hypochrom (mikrocytaer) anemiák DD-a vashiány gyull., tumor thalassemia siderobl. MCV MCH MCHC SeFe mind csökkent kissé csökkent mind csökkent csökkent csökkent norm. csökkent (MCV lehet emelkedett) emelkedett TVK emelkedett csökkent norm. norm. ferritin csökkent norm. emelkedett vasraktár

hiányzik normális v. emelkedett megvan megvan megvan Hb elektroforezis norm. norm. kóros norm. Vashiány A vashiány stádiumai Normál vasháztartás: Vasraktár Transport vas Hb-vas Malt train med II/3 A vashiány stádiumai Prelátens vashiány: Vasraktár Transzport vas Hb-vas A vasraktárak üresek. Ferritin csökkent; transferrin saturatio csökkent; TVK emelkedett; hemoglobin normális. Malt train med II/5 A vashiány stádiumai Látens vashiány: Vasraktár Transzport vas Hb-vas Transzport vas csökkent. Ferritin csökkent; transferrin saturatio csökkent; SeFe csökkent, TVK emelkedett; erythrocyta protoporphyrin emelkedett; hemoglobin normál. Malt train med II/6 A vashiány stádiumai Vashiányos anemia: Vasraktár Transzport vas Hb-vas Microcytaer, hypochrom anemia. Ferritin csökkent; transferrin saturatio csökkent; TVK emelkedett; erythrocyta protoporphyrin emelkedett; hemoglobin csökkent ; MCH csökkent Malt train med II/7

Vashiány valószínű Hb alacsony  MCV<75 fl  MCH<27 pg  RDW>14 %  Anisocytosis  Thr>400  Nincs infekciós jel  + anamnesztikus adatok  Megjegyzés: Down-syndromában az MCV és MCH magasabb A vas jelentősége Esszenciális a hemoglobin és myoglobin szintéziséhez. A légzési lánc fehérjéinek alkotóeleme (energiatermelés). Az agy és az immunrendszer normális működéséhez is elngedhetetlen. Malt train med II/34 Reticulocyta Emelkedett: hemolitikus anemiák, vérvesztés, regeneráció  Csökkent: csontvelő betegségek, erythropoetin hiány, hiányállapotok (vas, B12, fólsav)  „Normális”: ineffektív erythropoesis (thalassemia, MDS, CDA, myelofibrosis), krónikus gyulladás v. malignitás  Normocytaer anemiák Hemolitikus anemiák Vvt. enzimdefektusok (pl G6PDH, PK)  Vvt. alaki rendellenességek (pl spherocytosis)  Extracorpuscularis hemolízisek:  AIHA  Gyógyszer, vegyszer 

Mechanikus hatás, égés  Microangiopathiák (DIC, TTP/HUS)  Spherocytosis A hemolízis klinikai tünetei Sápadtság, collapsus  Icterus  Splenomegalia  Cholelithiasis  Felléphet még: ulcus cruris, aplastikus krízis, cyanosis, cardiopulmonalis dysfunkció, hasi-, deréktáji fájdalom, láz, adenopathia, koponyacsont elváltozás  Macrocytaer anemiák M acrocytosis Macrocytás anemiák vérkép és csontvelő Megaloblastos Nem-megaloblasztos MCV↑, MCH, MCHC Klinikum és szerum vitaminszint Reticulocyta B12 hiány nincs hiány fólsavhiány magas alacsony Anemia pern. Cong. bet J ejunum res. Alkohol Gyomorres. Gyógyszerek Sprue Hemol. anemia Bélfert. Coeliakia B12 malabsz. Terhesség Ileitis Csecsemőkor Táplálási hiba antiepileptikum Vérzés Májbet. MDS hypothyr. Csontvelő elégtelenséggel járó állapotok Hypoplastikus anemia: csak vvt. képzés károsodott  Aplastikus anemia: mindhárom

sejtvonal károsodott  Vérzékenység   Kb. 2000 betegekről éve feljegyzések vérzékeny Ha sérülés nélkül vagy enyhe sérülés hatására jelentős vagy ismétlődő vérzés. VÉRALVADÁS vasculáris fázis vasculopathia  thrombocyta fázis thrombocytopathia  plasma fázis coagulopathia  Véralvadási zavarok vizsgálata  anamnézis (család, gyógyszer, körülmények)  fizikális vizsgálat (vérzés típusa)  laboratóriumi vizsgálatok Schönlein-Henoch purpura   Kisereket érintő immunkomplex betegség Ízület, bőr, vese, GI Laboratóriumi vizsgálatok Vasculopathia thrombocytopenia thrombocyto- coagulopathia pathia gyógyszer Vérzési idő + + + - +/- Thr szám - + - - +/- PTT - - - +/- +/- aPTI - - - +/- +/- TT - - - +/- +/- Thrombocytopeniák  Autoimmun (ITP)  Alloimmun (neonatalis)  Nem immunpathomechanizmusú (HUS, TTP, DIC, Kassabach-Merritt

sy.) ITP Dendroica petechia Akut vagy krónikus  Bőr- és nyálkahártyavérzések  1-3 héttel korábban vírusfertőzés  2-4 év között  90%-ban 6 hónapon belül gyógyul  társulhat más autoimmun betegséggel (Evans sy.)  ITP  Bőr- és nyálkahártyavérzések ITP labor  Vérkép, kenet  thrombocyta ellenes ellenanyag  csontvelővizsgálat ITP kezelés Cél: életveszélyes vérzés elkerülése  Enyhe: szoros observatio  Súlyos: IVIG vagy kortikoszteroid azathioprin, CP, rituximab  Splenectomia (oltás, penicillin)  Rituximab  TPO mimetikum   Thrombocyta szuszpenzió csak életveszélyes vérzés esetén!!! A hemolízis klinikai tünetei Sápadtság, collapsus  Icterus  Splenomegalia  Cholelithiasis  Felléphet még: ulcus cruris, aplastikus krízis, cyanosis, cardiopulmonalis dysfunkció, hasi-, deréktáji fájdalom, láz, adenopathia, koponyacsont elváltozás Azonnal kórházba

küldendő!!!  ITP  Fogászat > 10 G/l  Foghúzás > 30 G/l  Minor sebészet > 50 G/l  Major sebészet > 80 G/l Coagulopathia  vérzékenység  thrombosis Véralvadási zavarok  veleszületett VIII, vWF, IX, XI  fibrinogén, II, V, VII, X, XII, XIII, kombinált   szerzett   K vit., DIC, máj, szív, vese, inhibitorok újszülöttkori  haemorrhagia, veleszületett, szerzett Véralvadási zavarok 1. PTT  PT    haemophiliák  vWD  keringő antikoagulánsok  heparin  Haemophilia (görög szó) Öröklődő betegség, mely egyes véralvadási faktorok hiányában nyilvánul meg. Haemophilia  A „királyi betegség”: Viktória brit királynő gyermekei révén számos európai uralkodóházban megjelent (angol, spanyol, német, orosz). Gyermekei közül lányai, Aliz és Beatrix hordozók voltak; fia, Leopold pedig e betegségben szenvedve 1884-ben, 31 évesen

agyvérzésben halt meg. Haemophilia A második leggyakoribb örökletes coagulopathia. Prevalenciája: 13-18/100 000 férfiből.  A Föld összlakossága kb. 6,4 milliárd, ebből a hemofíliások száma kb. 400 000 A WHO 105 000 beteget tart számon, ebből következik, hogy a betegek kb. 75%-át nem diagnosztizálják, és nem kapnak megfelelő ellátást.  Magyarországon a 2007-ben 838 hemofília A- és 192 hemofília B-ben szenvedő beteget tartottak számon.  Haemophilia típusai Haemophilia A - az esetek 90%-a  Haemophilia B - Christmas–betegség-nek is hívják, az első beteg neve alapján, akin felismerték 1952-ben (Stephen Christmas)  Haemophilia C - a Rosenthal-, másnéven XIes faktor hiánya okozza. Ez a típus leggyakrabban az Askenázi zsidó közösségekben fordul elő.  Haemophilia A : Haemophilia B = 4:1  KLINIKAI TÜNETEK   ecchymosis, haematoma mély szöveti vérzések (izmok, ízületek) KLINIKAI TÜNETEK

Köldökzsinórvérzés  Túlzott véraláfutások, belső vérzés általában a 6-9. hónapban jelentkezik, amikor a járni tanuló gyermek elesik. Haemarthros, és intramuscularis haematoma  Nyomásos neuropathia, ha a vérzés idegek közelében van. (Pl m iliopsoas vérzése járhat a nervus femoralis kompressziójával).  Központi idegrendszeri vérzés  Húgyúti vérzés, mely hasi fájdalommal és haematuriával jár.  A bélfalba törő vérzés bélelzáródást okozhat.  Haemophilia A (klasszikus) 1:10.000 (80-85%)  XR  F:VIII C  endogén út lassabb  PTT   PT   vérzési idő, thr   Haemophilia A  <1% súlyos  1-5% közepes  >5% enyhe Therápia  faktor pótlás FFP  Cryoprecipitátum  F:VIII koncentrátum plazmából  recombináns F:VIII    rehabilitáció sebészet Von Willebrand betegség   1926-ban Aland szigetén 13 éves kislány meghalt

menstrációs vérzésben Családja 66 tagjából 23-an voltak vérzékenyek, többségében nők Erik Adolf von Willebrand Von Willebrand betegség Új típusú vérzékenység, különbségek a haemophiliától: 1. Nyálkahártya típusú vérzések (menorrhagia, metrorrhagia, epistaxis, post-extractiós, GI) 2. Egy család férfi és nőtagjai egyaránt vérzékenyek voltak (autoszomális öröklésmenet) 3. A vérzés-időt megnyúltnak találta Von Willebrand betegség 1-típus (60-80%): a vWF mennyisége csökkent (de valamennyi multimer jelen van) 2-típus (15-30%): a vWF minősége károsodott 3-típus (1-5%): a vWF teljes hiánya jellemzi Von Willebrand betegség Leggyakoribb veleszületett vérzékenység (1:10000)  vWF gén mutációja miatt csökkent mennyiségű vagy kóros minőségű vWF  AR vagy AD öröklésmenet  12. kromoszóma rövid karján 52 exont tartalmazó óriásgén  vWF legnagyobb glycoprotein (endothel, megacaryocyta)  Von

Willebrand betegség  Élettani funkció: Érfal-thrombocyta kötés  Keringésben megköti és stbilizálja FVIII-at  von Willebrand betegség Szűrés: APTI thr vérzés-idő RIPA Speciális tesztek: vWF:Ag vWF:RCo FVIII:C multimer analízis collagen-kötő aktivitás PFA-100 Vizsgálatokat többször ismételni! KÖSZÖNÖM A FIGYELMET!